親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

餐餐一杯奶茶 她虛弱暈眩到隨時可睡著

全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

A- A+
2016-04-27 00:12:00 健康醫療網 記者郭庚儒報導

【健康醫療網/記者郭庚儒報導】

一名4歲女童,出生2個月大開始,皮膚出現蕁麻疹,還伴隨高燒,後續又併發虹彩炎、關節炎,甚至影響智力發展,家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診,終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」(CAPS),此個案為全台首例。

發生率僅百萬多之0.5

收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示,CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病,與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計,發生率僅百萬多之0.5,這是國內首起病例。

全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病
全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

藥費昂貴 如今有健保給付

楊曜旭指出,女童2歲大才開始就醫,至各科就診約1年多時間,曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療,但全身性發炎症狀始終未改善,最後透過基因檢測確診罹患CAPS,及時使用人類單株抗體注射劑治療,症狀立即緩解,所幸此針劑有健保給付,一劑高達42萬、每2個月打一次,不然家屬恐怕無法負擔。

基因檢測精準診斷

楊曜旭強調,CAPS好發於幼童,患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎,嚴重恐造成全身器官衰竭致死,現在透過精確的基因檢測診斷,可使患者得以脫離死亡威脅,並改善生活品質。

【更多健康資訊,請見「健康醫療網」】


▍按讚加入《元氣網粉絲團》,提供你最豐富的健康訊息:

基因檢測
罕見疾病
發炎
器官衰竭

健康醫療網

健康醫療網(http://www.healthnews.com.tw)是由記者編採健康內容、醫藥新知為主題的健康媒體平台,致力於提供專業、即時、樂活的多元化資訊。「健康部落格」(http://healthnews.com.tw/blog/)邀請專業人士論述健康資訊,分享豐富的保健知識與服務,成為民眾獲取健康知識的首選網站。

相關文章

猜你喜歡

夏日防中暑 可用水果水促喝水意願

上周萬人就診 腸病毒進入流行期

洋芋片都一樣?你吃的是新鮮切片的還是粉壓的?

C肝口服新藥 醫界籲擴大給付

頂好超市進口辣椒粉 農藥重金屬超標

白內障年輕化 盡早治療降低手術困難度

張源銘/冷藏或冷凍過的麵包 如何恢復口感?

名人養生/預防重於治療 來看施振榮的老人學

【影音】簡文仁教你用海綿墊練平衡防跌

國內芒果農藥殘留標準是大陸10倍 學者:藥殘標準可訂更嚴一點

麥門冬性微涼 清熱又降火

女子產後私密處鬆弛15年 一打噴嚏就漏尿

趁早存起「肌肉本」 勤做5動作預防肌少症

防堵沙門氏菌汙染 食藥署首訂洗選蛋作業指引

好脾氣老師個性大變 早發性失智症作祟

近視會遺傳 三歲驗光防成四眼田雞

心房顫動恐引發中風、心衰竭 1/4患者沒發現

手搖冷飲6成不合格 醫生:如超標可能急性腸胃炎

分段睡眠能湊整數嗎?醫師說別傻了

苦瓜、秋葵、絲瓜盛產 退火消暑!

飯後總是昏昏欲睡?午餐避開吃肉和重鹹!

餐餐一杯奶茶 她虛弱暈眩到隨時可睡著

長期又咳又喘害怕就醫 小心「菜瓜布肺」找上你

從小聲音沙啞 竟是人類乳突病毒惹禍

曬傷抹蘆薈?醫師說先讓皮膚冷卻

菸齡30年 壯男感染肺炎鏈球菌險喪命

健檢出甲狀腺結節 不一定要挨針

胃酸逆流真不舒服 中醫治療有妙方

口腔癌晚期難治療 國內團隊找到契機

孩子和寵物膩在一起 當心會變臭頭!

商品推薦

贊助廣告

留言