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3姊妹罹罕病 64萬分之1機率

王家3千金罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」,從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉,活潑的老3(右)和老么(中)按時服藥,小腿和腳踝很少痠痛了。<br />記者魏莨伊/攝影
王家3千金罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」,從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉,活潑的老3(右)和老么(中)按時服藥,小腿和腳踝很少痠痛了。
記者魏莨伊/攝影
王家三千金從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉,大女兒曾站都站不起來,後因小女兒嘔吐腹瀉住院,診斷才發現罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。醫師估計,三姊妹都「中獎」僅64萬分之1機率。

「吉特曼症候群」是因腎小管基因突變,體內不斷排出鉀離子,造成低血鉀症狀,使肌肉痠痛、無力、心律不整,嚴重會死亡。

歐美研究吉特曼症候群發生率僅4萬分之1,父母須都是基因突變的帶原者,每一胎有4分之1的機率產下罕病兒,三姊妹都罹患的機率更微乎其微。估計台灣約500到600位吉特曼症候群患者,但很多未確診。

王媽媽說,四千金中除老二,其他三姊妹都罹患吉特曼症候群,20歲的老大最嚴重,曾無力到站不起來,像大頭兵一樣匍匐爬樓梯,還以為女兒偷懶,演戲博取同情,長大後連洗碗都嫌手痠,更不能熬夜,否則隔天疲累加倍,影響日常生活與工作,直到小女兒嘔吐腹瀉住院,才檢查出是罹患罕見疾病

板橋區亞東醫院小兒部醫師高銓宏說,小朋友拉肚子很常見,王小妹1歲10個月時因嚴重嘔吐腹瀉、全身無力急診住院,還以為是單純急性腸胃炎造成低血鉀症狀。但當時檢測鉀離子濃度,正常指數在3.5到5.3毫莫耳間,王小妹卻只有1.9,一般人恐怕都站不起來,低到讓醫師嚇一跳。

高銓宏說,王小妹嘔吐腹瀉症狀改善後,鉀離子濃度仍偏低,疑惑詢問下才知王家3千金都有全身無力、疲倦的症狀,個別檢測發現鉀離子濃度都只有2.0左右,花了1年時間才確診。

三姊妹目前服用非類固醇消炎止痛藥片與鉀片,鉀離子濃度已有改善。但王媽媽擔心說,3個孩子要終身服藥,副作用會傷胃,可能會造成胃潰瘍。

亞東醫院小兒部主任梁昭鉉說,一般造成低血鉀症狀原因很多,如食物攝取不足、嘔吐腹瀉流失、日常服用藥物都可能產生低血鉀,且無分年齡都可能突然發作,一早起床就全身癱軟、下不了床,建議民眾只要全身無力,就可由健保給付檢測低血鉀症狀。


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腹瀉 罕見疾病 基因突變

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