3姊妹罹罕病 64萬分之1機率

王家三千金從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉，大女兒曾站都站不起來，後因小女兒嘔吐腹瀉住院，診斷才發現罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。醫師估計，三姊妹都「中獎」僅64萬分之1機率。

「吉特曼症候群」是因腎小管基因突變，體內不斷排出鉀離子，造成低血鉀症狀，使肌肉痠痛、無力、心律不整，嚴重會死亡。

歐美研究吉特曼症候群發生率僅4萬分之1，父母須都是基因突變的帶原者，每一胎有4分之1的機率產下罕病兒，三姊妹都罹患的機率更微乎其微。估計台灣約500到600位吉特曼症候群患者，但很多未確診。

王媽媽說，四千金中除老二，其他三姊妹都罹患吉特曼症候群，20歲的老大最嚴重，曾無力到站不起來，像大頭兵一樣匍匐爬樓梯，還以為女兒偷懶，演戲博取同情，長大後連洗碗都嫌手痠，更不能熬夜，否則隔天疲累加倍，影響日常生活與工作，直到小女兒嘔吐腹瀉住院，才檢查出是罹患罕見疾病。

板橋區亞東醫院小兒部醫師高銓宏說，小朋友拉肚子很常見，王小妹1歲10個月時因嚴重嘔吐腹瀉、全身無力急診住院，還以為是單純急性腸胃炎造成低血鉀症狀。但當時檢測鉀離子濃度，正常指數在3.5到5.3毫莫耳間，王小妹卻只有1.9，一般人恐怕都站不起來，低到讓醫師嚇一跳。

高銓宏說，王小妹嘔吐腹瀉症狀改善後，鉀離子濃度仍偏低，疑惑詢問下才知王家3千金都有全身無力、疲倦的症狀，個別檢測發現鉀離子濃度都只有2.0左右，花了1年時間才確診。

三姊妹目前服用非類固醇消炎止痛藥片與鉀片，鉀離子濃度已有改善。但王媽媽擔心說，3個孩子要終身服藥，副作用會傷胃，可能會造成胃潰瘍。

亞東醫院小兒部主任梁昭鉉說，一般造成低血鉀症狀原因很多，如食物攝取不足、嘔吐腹瀉流失、日常服用藥物都可能產生低血鉀，且無分年齡都可能突然發作，一早起床就全身癱軟、下不了床，建議民眾只要全身無力，就可由健保給付檢測低血鉀症狀。

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