快訊

香辣蝦味先、菜脯餅…使用蘇丹紅辣椒粉產品清單一覽!營養師解析蘇丹紅用途、毒性與致癌性

最新文章

more

大家都在看

more

疾病百科

more

我要投稿

內容提供合作、相關採訪活動,或是投稿邀約,歡迎來信:

udn/ 元氣網/ 醫聲/ 罕見疾病

4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命

小蒴媽媽原先個性好勝,剛開始對生病的小蒴感到挫折、無能為力,但她表示,後來是小蒴讓她學會放下,重振旗鼓面對挑戰。圖/柯佩芳提供
小蒴媽媽原先個性好勝,剛開始對生病的小蒴感到挫折、無能為力,但她表示,後來是小蒴讓她學會放下,重振旗鼓面對挑戰。圖/柯佩芳提供

聽健康

00:00/00:00

「我不知道如何向家人開口,說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病,3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想,她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏症」後,為了安大家心,她故作鎮定,誆稱小孩吃藥即可康復,實則在家中廁所靜靜地流光了淚。

毫無頭緒的怪病 哭聲成線索

2013年,作為長孫、長子的小蒴,在全家族的期待中出生,隨即卻因發高燒進新生兒加護病房,6、7個月時,間歇性出現類似癲癇的症狀,且發作漸趨頻繁,小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診,但即使朝著醫師指出的腦神經問題,深入檢查仍顯示一切正常,「醫師只告訴我持續觀察,但到底要觀察多久?」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。

直到小蒴因重感冒到一間診所就醫,被醫師警告他的哭聲非同尋常,建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛,困惑一家人的謎題才出現解答,小蒴最終被確診為AADC缺乏症。

小蒴復健時,總會因為拉伸無力的四肢而備感疼痛,但即使努力忍耐,治療成效仍有限。圖/小蒴媽媽提供
小蒴復健時,總會因為拉伸無力的四肢而備感疼痛,但即使努力忍耐,治療成效仍有限。圖/小蒴媽媽提供

AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症

AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,當缺乏AADC這種酵素時,不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造,也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足,引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。

以小蒴來說,他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等,有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是,每隔不久,小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣(又稱眼動危象),期間他難以學習、進食甚至休息。

小蒴小時候病情發作時,不只會出現鬥雞眼,雙手雙腳也會握緊往後翻,常讓家人憂慮不已。圖/小蒴媽媽提供
小蒴小時候病情發作時,不只會出現鬥雞眼,雙手雙腳也會握緊往後翻,常讓家人憂慮不已。圖/小蒴媽媽提供

若沒有積極治療,AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力,無法坐或站,無法講話,又因眼動危象造成進食不良,發生低血糖的症狀及吸入性肺炎,平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。

稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前

事實上,在2010年,台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療,將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中,提高多巴胺產量,改善神經問題,並以恩慈療法專案申請的方式,完成全球首例個案。

然而,小蒴確診之際,正值團隊暫停基因治療恩慈療法,申請臨床試驗,期望往後藥物被核準納保,縮減每次個案申請耗費的時間,所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療,並持續等待新藥。

令人惋惜的是,台灣病童對藥物治療的反應不佳,小蒴也不例外,他的病情起色有限,依舊全身癱瘓、進食困難,一天睡不到3小時,持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。

普通的育兒生活想像,因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後,辭去原有的法務工作,改當時間彈性的大學兼任老師,小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒,隱藏身為家庭支柱的脆弱。

接受基因治療後,小蒴可以自己端正地坐好,或是在媽媽的攙扶下行走。圖/周瑋提供
接受基因治療後,小蒴可以自己端正地坐好,或是在媽媽的攙扶下行走。圖/周瑋提供

某天,一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨,小蒴媽媽上前查看,發現個性如鋼鐵般的媽媽,因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷,她才驚覺事情不能繼續下去,自此加入推動基因治療的行列,希望基因治療早日納保拯救一家人。

台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖

身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示,當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後,原想正式申請臨床試驗,不料遭遇重重困難。

由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體,並進一步完成毒性試驗,而該過程需要大量的經費支援,罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費,最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元,得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體,再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止,共有30位病童在台大醫院接受基因治療,小蒴就是其中一員。

台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲回憶,當初團隊正式申請臨床試驗一波三折,幸好後來經費到位,一切才步上軌道。記者林琮恩/攝影
台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲回憶,當初團隊正式申請臨床試驗一波三折,幸好後來經費到位,一切才步上軌道。記者林琮恩/攝影

小蒴接受基因治療後,人生開始運轉,不只能自行坐直,手握湯匙進食,在他人攙扶下行走,眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降,有辦法在媽媽的協助下學習,每天睡眠可超過12小時,臉上多了許多表情,家人之間逐漸有了互動與溫暖,「先生願意碰小蒴,小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手,我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。

與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療

「基因治療越早接受越好,將有助於延長病童的壽命,以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出,所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善,最早的治療個案已存活逾10年,動物實驗也已維持超過15年,卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證,核准上市許可。

現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保,讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示,近年健保因財務困難,罕藥給付也日益艱困,經統計,自二代健保以來,公告罕藥至納入健保平均約需30個月。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,樂見AADC缺乏症有了最新的基因治療,同時也迫切期望台灣病友童能盡快使用,以延長壽命、改善生活品質。圖/周瑋提供
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,樂見AADC缺乏症有了最新的基因治療,同時也迫切期望台灣病友童能盡快使用,以延長壽命、改善生活品質。圖/周瑋提供

陳莉茵強調,罕病不似感冒,有很多便宜的藥可選,若沒有健保給付,病家負擔可能上看二、三千萬元;若沒有基因治療,病童將因病而殘,甚至死亡。因此她呼籲,在不影響現有罕藥專款的前提下,另謀財源引進罕病基因治療,協助病患能夠合理及時的治療與用藥。

根據台大醫院新生兒篩檢統計,在台灣約每3萬人中就有1名個案,目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童,其中許多人正與其家庭受到病痛折磨,等待基因治療修補生命中的缺陷。

治療 基因 媽媽 健保給付 台大醫院

這篇文章對你有幫助嗎?

課程推薦

延伸閱讀

猜你喜歡

贊助廣告

商品推薦

猜你更喜歡