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罕病篩檢/全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%

國家衛生研究院與罕見基金會合作,成立「精準醫療旗艦計畫」,國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%。圖/國衛院提供
國家衛生研究院與罕見基金會合作,成立「精準醫療旗艦計畫」,國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%。圖/國衛院提供

依照國外研究統計,目前罕見疾病確診率僅有30%,受限於檢測方法不足,估算每年有100至120名新增未確診的個案,跑遍各大醫院都找不出原因,為此,國家衛生研究院與罕見基金會合作,成立「精準醫療旗艦計畫」,國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%,不僅縮短罕病確診時程,也提供患者遺傳諮詢,事先加以預防。

目前全球已知的罕見疾病有近7000種,其中約80%的罕病為家族遺傳,約只有400種可以透過藥物治療,罕病基金會執行長陳冠如表示,受限於檢測方法不足,病患往往無法及時確診,跑遍各大醫院都找不出原因,因而延誤黃金治療時機。

國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示,該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年,採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000,主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析,加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序,透過定序技術,補足現階段檢測方式。

今年27歲的黃俊榕是一名醫師,也是這次旗艦計畫受惠病友之一,5歲時開始出現聽力障礙,開始必須帶著助聽器才能學習,沒想命運又開了他一次玩笑,高中時,一到晚上就看不清,被眼科醫師診斷是夜盲症,但始終找不到讓他聽力及視力受損的原因。

歷經22年,在各醫院過個是檢查,終於在上個月以全基因體定序確診是罹患罕病尤塞氏症候群,經過定序,也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因,媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因,但未成對因此未來都不會發病。

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