「黃醫師，我那麼年輕就得乳癌，而且癌細胞已經轉移到肝臟、骨骼，我好不甘心，我好想活下去….」
在台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔的門診當中，一名年約30歲的輕熟女因為癌細胞轉移而沮喪不已。她是三陰性乳癌病患，一年多前診斷早期乳癌，已接受手術及完整的化學治療，沒想到短短一年後，癌細胞竟然大爆發，且已經擴散、轉移到內臟、骨骼，但求生意志很堅強的她，依然不斷尋求活命的契機。
遺傳性BRCA基因突變 讓乳癌威脅如影隨形
黃柏翔仔細詢問後發現，這名輕熟女的媽媽也是三陰性乳癌病患。由於年紀尚輕便罹患乳癌，加上又有乳癌家族病史，他強烈懷疑這名輕熟女帶有遺傳性BRCA基因突變，因此建議進行基因檢測，結果出爐後一如所料，這名輕熟女的確帶有遺傳性BRCA基因突變，黃柏翔研判，她的母親應該也是類似狀況。
目前，晚期三陰性乳癌病患經基因檢測，若證實有遺傳性BRCA基因突變，可健保給付使用標靶藥物PARP抑制劑治療，大幅減輕病患的經濟負擔。在黃柏翔的建議下，這名輕熟女開始服用PARP抑制劑，病情穩定控制長達一年半，在這段時間，這名輕熟女不僅不需忍受化學治療的副作用，更可以正常工作，平常也有體力和朋友吃飯、聊天、上健身房、做SPA，日子充實而精采。
精準醫療 就像量身訂製的西裝服
黃柏翔在與病患互動時也發現，許多病患、民眾不了解甚麼是精準醫療，也不清楚精準醫療與基因檢測的關聯性。他解釋，傳統治療癌症是採一體適用的方式，診斷出某個癌症，便使用對應的化學治療，有些病患有效，有些病患治療效果較差。這就像直接購買西裝成衣，頂多只能從既有尺寸挑選，無法進行細膩的個人化調整，當然無法每個人都合身。而精準醫療比較像量身訂製的西裝服，希望讓每位病患都找到最適合的治療。
在執行精準醫療之前，病患必須先接受基因檢測，再依據基因檢測結果選擇對應標靶藥物。以上述輕熟女病例來說，這樣的治療策略確實發揮了控制癌細胞、延長壽命的效果。相較於化療，標靶藥物的副作用也比較輕微，多數都在可控範圍。
破壞癌細胞修復功能 就有機會掌握先機
事實上，不只乳癌，BRCA基因突變也與卵巢癌、攝護腺癌與胰臟癌的發生息息相關，這種基因突變跨越多種癌症。
黃柏翔進一步解釋，細胞中DNA若受到損害，有專門的機制負責修復，而BRCA是其中最重要的主角。因此，若BRCA或其他負責修復DNA的基因出現突變，細胞修復受損DNA的機制就出問題，進而產生HRD（同源重組修復缺陷）的現象。現在，病患的腫瘤細胞若帶有HRD，或有遺傳性BRCA基因突變，都適合使用PARP抑制劑，如此才有機會有效壓制癌症，爭取一線生機。
基因檢測結果 用藥重要參考指標
以三陰性乳癌患者為例，約5%-10%有遺傳性BRCA突變，卵巢癌的病患中，約半數腫瘤有HRD表現，腫瘤細胞或遺傳性BRCA基因變異比率則有25%，而攝護腺癌病患當中，DNA修復基因出問題的機率約10%，其中大多是BRCA基因突變，胰臟癌病患則有5% 找到遺傳性BRCA基因突變。以上病患在選擇療程的時候，基因檢測便成為很重要的參考指標。
請相信醫師 勇敢拒絕偏方誘惑
黃柏翔提醒，家中若有親人患乳癌、卵巢癌，而自己也有類似癌症病變，或年紀輕輕便確診乳癌、卵巢癌，建議主動與腫瘤科醫師討論是否應該接受基因檢測，釐清資訊。
當民眾確診患有癌症，也請一定要相信醫師。無論是傳統的化學治療，或是標靶治療，到最新的免疫治療，現在已有多種藥物、療程組合可供選擇，效果都經過實證研究的認可，更重要的是治療副作用已遠比過去減輕許多，實在沒有坊間流傳那樣恐怖。
每當看到病患因誤信偏方或害怕正統治療而延誤病情，黃柏翔醫師就會感到非常惋惜，他期待所有癌症病友在與腫瘤科醫師溝通、討論後，都可得到適合的治療，生命也可以持續精彩、發光發熱。
● 黃柏翔醫師現職：
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師
● 「給神隊友的一句話」「現在的醫療很進步，要對醫師有信心 !」
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