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慢病放大鏡【治療】走訪臺灣人體生物資料庫寶庫 逾17萬人參與 健康大數據待點石成金

來自台灣各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體,猶如珍寶典藏
來自台灣各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體,猶如珍寶典藏

聽健康

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臺灣人體生物資料庫代表人施修明(中)、執行長陳安(左三)、生物醫學主管褚候維(左二)、博士張中科(左一)
臺灣人體生物資料庫代表人施修明(中)、執行長陳安(左三)、生物醫學主管褚候維(左二)、博士張中科(左一)

後疫情時代,生醫產業躍身眾所矚目焦點,而中央研究院臺灣人體生物資料庫猶如待挖掘的礦山,數萬筆健康大數據待點石成金,為台灣生醫脈動奠下基石。

擁有嚴謹流程SOP的臺灣人體生物資料庫,蘊藏超過17萬名參與者的資料與檢體,

從採集到儲存,層層的檢核機制,希望為取得高品質健康數據把關。記者實地走訪發現,這裡擁有全國最大的生物檢體儲存空間,超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶,相當壯觀。來自各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體,猶如珍寶典藏,研究者們正探索挖掘,將寶貴的檢體及海量的健康大數據轉變為健康之鑰,促進國民健康。

臺灣人體生物資料庫擁有全國最大的生物檢體儲存空間,超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶
臺灣人體生物資料庫擁有全國最大的生物檢體儲存空間,超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶

 臺灣人體生物資料庫代表人、研究員施修明與執行長陳安醫師說明,展望台灣發展精準醫療的長遠目標,臺灣人體生物資料庫收案深入臺灣及離島的社區內,全台駐點達44處,目前已募集超過17萬人參與。特別的是,這些參與者不只收集一次資料檢體,而是採用長期追蹤的模式進行收案,每2到4年主動追蹤過去參與民眾的身體狀況變化,能夠藉此了解健康和疾病的因果關係。也因全台廣泛性收案,臺灣人體生物資料庫的資料可作為國人群體代表性,再加上移民人口、通婚等多元族群融合因素,更意味人體生物資料庫代表著華人世界的縮影。

施修明表示,透過經年累月持續的收案、追蹤下以及與健保資料庫整合,便能從精準醫學角度出發,提供國家公衛政策建議,發揮深遠價值。

 博士張中科補充,因疾病的成因不同,參與的人數越多,能具體找出影響健康和疾病的成因,找出從慢性疾病、重大疾病、罕見疾病的病因,所以台灣需要建立這麼大量的生物資料庫,供研究者共享使用,加速生醫產業進展。而將視角拉到全世界,芬蘭、愛沙尼雅與冰島到全球趨勢,已邁向建立收集全國民眾的生物資料庫,打造推動國人健康的基礎設施,將成為臺灣人體生物資料庫的下一哩路目標。

 民眾參與「臺灣人體生物資料庫」收案檢查與一般健檢有哪些差異?施修明表示,一般健康檢查是為了了解自己的身體狀況,抽取的血液,是為了進行實驗室生化檢測,提供個人和醫師判讀使用。然而參加臺灣人體生物資料庫,除了會進一步將血液中的DNA萃取出來,後續進行全基因體定型(Whole Genome Genotyping)實驗,得到基因相關資訊,同時透過問卷和身體檢測,將每位參與者健康資訊完整紀錄下來,透過參與者無私貢獻檢體與健康資料,這群體化的資料透過研究後就可以找出基因、生活習慣與環境暴露等影響健康的相關因素,這是臺灣人體生物資料庫最重要的使命。

 施修明舉例,日前台北榮民總醫院運用「臺灣人體生物資料庫」的資料探究出,國人有0.9%擁有NOTCH3的基因變異,有這樣基因變異的民眾意味著中風風險高於一般人。而這樣的研究成果若能用以建立未來健康政策,針對這群民眾定期到醫學中心追蹤、改變生活型態,藉此避免發生中風,不僅能減少健保支出,更重要的是預防了這些高危險族群的中風,避免了這些家庭經濟及照顧上重擔。

 資訊長蘇明威也表示,以藥物開發視角來看,評估藥物是否有效或是有副作用產生,必需考慮藥物使用族群的基因背景,所以國外藥廠想要進入台灣市場,就必須知道台灣人的基因資料、健保等資訊,藉此可快速開發藥物、評估用藥的情況。以新冠病毒疫苗來說,琳瑯滿目的廠牌中挑選哪些較不會產生副作用?要打幾劑?台灣民眾只能參考國外文獻,但國外數據是否能代表台灣族群卻又是一大問題。反觀英國,就是利用其健保系統(National Health Service,NHS)的數據,並在個人同意之下,才能快速提出哪些廠牌施打幾劑,達到最佳效益的建議。

 一直以來使用人體資料上有許多規範和挑戰,包含法律、倫理、產業經濟以及整體社會共識等,除串接健保數據有難度之外,人體資料的收集、處理、數據使用分析、解讀等都是關卡。蘇明威指出,政府已在民國99年頒布人體生物資料庫管理條例定出規範,且對於參加臺灣人體生物資料庫的民眾,會詳細解說同意書,參與民眾需充分了解並同意後才能加入,同時訂定退出機制,只要有任何疑慮,無須理由即可退出資料庫,保護每個參與者權益。

 施修明表示,臺灣人體生物資料庫是國家重點關注的生醫大數據基礎建設,這些寶貴的檢體及資料就像原油,需要有人去開採、淬鍊和加工,各界專家們正攜手合作整理解讀,為未來研究、產業界及國人的健康開闢新路。

施修明強調,資料申請使用一定會在高標準的審查下進行,珍惜參與者的付出,防止資料被濫用。臺灣人體生物資料庫這幾年來所累積的經驗和人才,也打造出優秀的陣容團隊,這團隊已蓄勢待發,為未來營造美好健康社會打拚。

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