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席琳狄翁自爆罹「僵硬人症候群」 罕見病症常被當「這種症狀」處理忽略

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結節性硬化症的百年孤寂

醫界以大衛雕像來形容結節性硬化症之百年孤寂,早在一兩千年前、數百年前,就有人罹患此先天疾病,從腦部、眼睛、臉部、肺部、心臟、腎臟,甚至腳趾頭,都可能出現症狀。<br />圖╱張瑛玿醫師提供
醫界以大衛雕像來形容結節性硬化症之百年孤寂,早在一兩千年前、數百年前,就有人罹患此先天疾病,從腦部、眼睛、臉部、肺部、心臟、腎臟,甚至腳趾頭,都可能出現症狀。
圖╱張瑛玿醫師提供

40歲王小姐做了一般健檢,X光發現肺部有問題,醫師研判為肺結核,服用六個月藥物,沒有改善。轉到另一家醫院,醫師認為,肺部長一大堆東西,宣判她罹患肺腺癌,進一步檢查,竟發現骨頭、腦部都有一些怪怪的東西,認為是癌細胞轉移,建議做化療跟放療。

就在化療前夕,王小姐尋求第二意見,於是到了某醫學中心。經驗豐富的醫師一看到她指甲上的纖維瘤,研判為少見的結節性硬化症,絕非癌症,強烈建議她,不可做化療、放療。

結節性硬化症是一種「百年孤寂」的疾病,就像米開朗基羅說:「大衛早就在這個石頭裡面,我只是把他雕出來。」事實上,結節性硬化症早就存在了,可能在一兩千年前、數百年前,就有人罹患此疾病。

醫學界慢慢從結節性硬化症病人身上雕刻出來,從腦部腫瘤、眼睛腫瘤、臉部纖維瘤,以及肺部、心臟、腎臟,甚至腳趾頭,終於揭開這個疾病的神祕面紗。

翻閱醫學歷史文獻,第一個被報導的結節性硬化症個案是在1835年,該名患者臉部有著很明顯的血管纖維瘤,但一直到了1967年,歷經132年,才確定結節性硬化症,症狀除了血管纖維瘤,還包括癲癇、智力障礙。

再過了30年,也就是1997年,醫學發現,結節性硬化症係因TSC2基因突變造成,再過4年,2001年找到第二個基因突變TSC1。找到突變蛋白質後,終於在2006年研發出蛋白質藥物,可治療結節性硬化症患者腦部腫瘤,算一算距離第一個病例,已有171年之久。

為何這兩個基因突變會造成各式各樣的血管瘤、腫瘤?因為這兩個基因所產生的蛋白,具踩煞車功能,一旦踩煞車的蛋白不見了,細胞就不正常增生、分化,產生各種腫瘤。

30多年前,我在台大實習,加護病房收治了一個5、6個月大的寶寶,不斷抽筋癲癇,那時一名我崇拜已久的教授看到病童抽筋,且身上長出白斑,立刻說這是結節性硬化症,這以後大概會有智能障礙。

那時候覺得教授簡直就是天才,不用做腦波、不用電腦斷層,什麼都不用做,只要看到癲癇跟白斑,就能準確研判出病因。那是30年前,沒有藥物可治療,孩子確實會變成智障,但現在不同,mTOR抑制劑的出現,可以幫忙踩煞車,停止腫瘤及血管增生,拯救眾多結節性硬化症病友及家庭。

臨床發現,癲癇是結節性硬化症最明顯的症狀表現,九成以上的結節性硬化症患者在一歲前發病,許多病友在一歲之前抽筋、癲癇,如果能提早確診,立即給藥,就能大幅降低智力受損。

癲癇跟智力非常有關係,歐洲一項研究發現,如果在結節性硬化症寶寶尚未出現癲癇,也就是腦波未不正常放電以前,就開始用藥,病童智力可望不受影響。

目前透過產前基因篩檢,可以發現胎兒是否有這方面異常,如果寶寶基因缺陷,到底生或是不生?抉擇是痛苦的,有人選擇繼續懷孕,但更多人終止妊娠。

對於醫界來說,治療結節性硬化症,是一場持久戰,只能透過藥物將傷害減至最輕,儘管如此,對醫師、醫護人員以及家長來說,這是一場學習珍惜生命的漫長馬拉松。

張瑛玿 醫師高雄長庚醫院兒童神經內科主治醫師<br />圖/高雄長庚醫院兒童神經內科主治醫師張瑛玿
張瑛玿 醫師高雄長庚醫院兒童神經內科主治醫師
圖/高雄長庚醫院兒童神經內科主治醫師張瑛玿

血管纖維瘤 癲癇 白斑

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