40歲王小姐做了一般健檢，X光發現肺部有問題，醫師研判為肺結核，服用六個月藥物，沒有改善。轉到另一家醫院，醫師認為，肺部長一大堆東西，宣判她罹患肺腺癌，進一步檢查，竟發現骨頭、腦部都有一些怪怪的東西，認為是癌細胞轉移，建議做化療跟放療。
就在化療前夕，王小姐尋求第二意見，於是到了某醫學中心。經驗豐富的醫師一看到她指甲上的纖維瘤，研判為少見的結節性硬化症，絕非癌症，強烈建議她，不可做化療、放療。
結節性硬化症是一種「百年孤寂」的疾病，就像米開朗基羅說：「大衛早就在這個石頭裡面，我只是把他雕出來。」事實上，結節性硬化症早就存在了，可能在一兩千年前、數百年前，就有人罹患此疾病。
醫學界慢慢從結節性硬化症病人身上雕刻出來，從腦部腫瘤、眼睛腫瘤、臉部纖維瘤，以及肺部、心臟、腎臟，甚至腳趾頭，終於揭開這個疾病的神祕面紗。
翻閱醫學歷史文獻，第一個被報導的結節性硬化症個案是在1835年，該名患者臉部有著很明顯的血管纖維瘤，但一直到了1967年，歷經132年，才確定結節性硬化症，症狀除了血管纖維瘤，還包括癲癇、智力障礙。
再過了30年，也就是1997年，醫學發現，結節性硬化症係因TSC2基因突變造成，再過4年，2001年找到第二個基因突變TSC1。找到突變蛋白質後，終於在2006年研發出蛋白質藥物，可治療結節性硬化症患者腦部腫瘤，算一算距離第一個病例，已有171年之久。
為何這兩個基因突變會造成各式各樣的血管瘤、腫瘤？因為這兩個基因所產生的蛋白，具踩煞車功能，一旦踩煞車的蛋白不見了，細胞就不正常增生、分化，產生各種腫瘤。
30多年前，我在台大實習，加護病房收治了一個5、6個月大的寶寶，不斷抽筋癲癇，那時一名我崇拜已久的教授看到病童抽筋，且身上長出白斑，立刻說這是結節性硬化症，這以後大概會有智能障礙。
那時候覺得教授簡直就是天才，不用做腦波、不用電腦斷層，什麼都不用做，只要看到癲癇跟白斑，就能準確研判出病因。那是30年前，沒有藥物可治療，孩子確實會變成智障，但現在不同，mTOR抑制劑的出現，可以幫忙踩煞車，停止腫瘤及血管增生，拯救眾多結節性硬化症病友及家庭。
臨床發現，癲癇是結節性硬化症最明顯的症狀表現，九成以上的結節性硬化症患者在一歲前發病，許多病友在一歲之前抽筋、癲癇，如果能提早確診，立即給藥，就能大幅降低智力受損。
癲癇跟智力非常有關係，歐洲一項研究發現，如果在結節性硬化症寶寶尚未出現癲癇，也就是腦波未不正常放電以前，就開始用藥，病童智力可望不受影響。
目前透過產前基因篩檢，可以發現胎兒是否有這方面異常，如果寶寶基因缺陷，到底生或是不生？抉擇是痛苦的，有人選擇繼續懷孕，但更多人終止妊娠。
對於醫界來說，治療結節性硬化症，是一場持久戰，只能透過藥物將傷害減至最輕，儘管如此，對醫師、醫護人員以及家長來說，這是一場學習珍惜生命的漫長馬拉松。
圖／高雄長庚醫院兒童神經內科主治醫師張瑛玿
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