體顯性多囊性腎臟病
多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，患者腎臟會出現許多大小不一、外觀類似水泡的囊腫，而這些囊腫中含有液體。囊腫過多、過大時，將佔據腎臟面積，就會造成腎功能下降、腎衰竭，最終導致患者必須接受透析治療（即洗腎）。 除腎臟外，多囊性腎臟病也會影響其他器官，約80%的患者會合併肝臟水泡，50%的患者會併發大腸憩室，20~30%的患者會有心臟二尖瓣脫垂，少數患者會發生腦內動脈瘤、疝氣…等併發症。值得注意的是，大多數患者年輕時並無任何症狀，到了40歲以後，症狀才會浮現。
- 症狀: 通常無症狀，偶有腹腔突起 腎臟腫大 頻尿
- 併發症: 高血壓 尿毒症 腦部動脈瘤 疝氣 大腸憩室