2019-12-16 科別.罕見疾病
搜尋
運動神經元
共找到
33
筆 文章
-
-
2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。
-
2019-08-30 新聞.杏林.診間
專業觀點/睡飽多喝水 眼皮自然不跳
眼皮亂跳,可能原因包括神經局部受傷發炎或眼睛周圍肌肉過度使用。如果症狀出現不超過2周,也沒有臉部刺痛麻,或嘴角下垂及肌肉無力等狀況,大約八成都是良性問題,只要充足睡眠和多喝水,對患處按摩熱敷,就能慢慢穩定,連藥都不用吃。眼瞼痙攣 可打肉毒桿菌如果休息充足,但眼皮亂跳的症狀一直沒有緩解,建議就醫檢查。有人眼皮亂跳合併眼瞼痙攣,也就是眼皮會持續抽動,影響生活,嚴重者恐影響視力,可接受肉毒桿菌素注射,幫助肌肉穩定。值得注意的是,當病毒感染或免疫系統出狀況,顏面肌肉可能會麻木並掉下來,導致無法笑、嘴角不對稱、無法做表情,吃東西和喝水也會外漏,就可能是「急性顏面神經失調」,可以使用抗類固醇藥物治療。面癱與中風 一「閉」之隔最常見顏面神經失調為「貝爾氏面癱」,此面癱會導致無法閉眼,且連皺眉都無法做,許多人會以為自己中風了。但如果是中風,只會臉歪,但眼睛還是閉得起來。一旦發生面癱,應就醫鑑別診斷,排除中風。若確診為貝爾氏面癱,必須接受高劑量類固醇、B12、中醫針灸及復健治療,避免留有眼瞼外翻或臉部不對稱的後遺症。其實,不只臉部神經肌肉會亂跳,打球過久或局部肌肉使用過量,就可能亂抽動,稱之為「肌肉震顫」,這是肌肉受傷發炎所致,但休息充足就會穩定並恢復。有「無力」症狀 速就醫但不論眼皮亂跳,或四肢肌肉震顫,醫師最不願意見到的是患者出現「無力」症狀,很可能是運動神經元疾病,也就是大眾耳熟能詳的「漸凍人」。(諮詢╱台安醫院腦脊髓神經內科主任林冠宏、台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師蔡睿蘋)
共
2
頁