2020-07-11 科別.骨科.復健
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肌無力
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2020-05-19 該看哪科.婦產科
重症肌無力 孕婦緊急剖腹產母子均安
新竹29歲李姓孕婦過去有重症肌無力和甲狀腺機能亢進等病史,產檢時診斷出妊娠糖尿病,在懷孕30週時因早期子宮收縮合併子宮頸閉鎖不全到台大醫院新竹分院住院安胎,又因胎兒窘迫缺氧情形,緊急剖腹產下男嬰,後轉到外科加護病房觀察,所幸李婦呼吸功能恢復正常,母子均安。台大醫院新竹分院婦產部林明緯醫師說明,重症肌無力的發生率,女性是男性的兩倍,且女性發生率最高的年齡剛好落在20至30歲的生育年紀。重症肌無力屬於自體免疫疾病,常會合併其他自體免疫疾病,其中又以甲狀腺疾病最常見。重症肌無力常見的原因是病患體內產生抗體,阻礙乙醯膽鹼(神經傳導物質)傳遞運動的訊號,造成病患反覆出現眼皮、臉部、咽喉部、手腳四肢甚至是呼吸肌肉無力情形。林明緯指出,若是病患全身肌肉無力的情況嚴重,已影響到吞嚥或呼吸功能,就稱為「重症肌無力危象」,國外甚至有文獻建議剛發病的重症肌無力女性患者應要避孕一至兩年。據國外統計,重症肌無力本身不會增加懷孕流產率、子癲前症、子癲症等發生率,但孕婦在懷孕過程當中約40%症狀會惡化,甚至恐需插管使用呼吸器治療。另有30%孕婦在懷孕過程中症狀沒有變化,剩下30%的孕婦症狀則會改善。整個孕期以第一孕期和產後時期是症狀最可能惡化的危險期。重症肌無力的孕婦應配合神經內科醫師治療,按時服用藥物或調整用藥,切忌不可因懷孕而貿然停藥,重症肌無力病患有許多禁忌藥物,包括產科常用的安胎藥鈣離子阻斷劑,含鎂離子的胃藥、軟便劑和治療子癲前症的硫酸鎂、某些特定的抗生素等,都可能造成肌肉無力症狀惡化。生產時,重症肌無力的孕婦不一定要剖腹生產,若是自然產也可以施打無痛分娩。值得注意的是,重症肌無力孕婦的新生兒由於受到母體乙醯膽鹼受體抗體透過胎盤循環到寶寶體內的影響,約有10~20%新生兒會發生重症肌無力。孩子恐會出現肌張力低下、吸吮能力比較差、眼皮下垂甚至呼吸困難等症狀。因此,新手爸媽在欣喜之餘,要特別留意孩子。
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2020-05-18 科別.新陳代謝
影/男突然全身發軟起不來 竟是甲狀腺機能亢進作祟
若忽感全身無力,不一定是肌肉本身出問題,也可能是「甲狀腺機能亢進」所造成;一名50歲男性過去曾短暫無力而無法開車,近期清晨忽然全身四肢無力,無法起身,另名30歲即將升格當爸爸的男子過去從未發生肌無力,這幾天也突然無力不能行走,兩人向中國醫藥大學新竹附設醫院求助,經急診醫師與內科部副部長林信宏診斷,發現都是甲狀腺機能亢進引起「低血鉀」所惹的禍。林信宏說,50男子經抽血檢查,發現血中鉀離子只有2.1 mEq/L (正常人為3.5至5.0 mEq/L)。另名30歲男子鉀離子只有1.9 mEq/L。兩人都有尚未被診斷出的甲狀腺機能亢進,研判最近恐因疫情壓力與情緒起伏,誘發低血鉀的「週期性肌無力」,兩人在經過鉀離子補充,並服用控制甲狀腺藥物後,都已恢復正常生活。林信宏指出,血中鉀離子過低會引起人體肌肉無力或心律不整。雖然多數低血鉀症是長期未進食或鉀離子從腎臟流失所致,但少數也和甲狀腺疾病有關,病患可經由尿液和血液檢查找出原因並加以治療。一般甲狀腺亢進以女性較多,易有失眠、焦慮、多汗、體重減輕、心悸、大脖子、眼球突出等症狀,但甲狀腺亢進也可能週期性地引起鉀離子經由細胞的離子通道,快速跑入細胞內部,使血中的鉀離子急速減少,造成肌肉無力或心律不整。研究顯示,這樣的突發性症狀在亞洲年輕男性的比例特別高,尤其易發生在大量高糖飲食、劇烈運動或壓力之下,這可能和種族、胰島素、腎上腺素與男性賀爾蒙的分泌有關。林信宏提醒,甲狀腺疾病的患者一定要按時服藥及門診追蹤,維持穩定的生活作息。另外,民眾若曾無緣無故突然四肢無力,也要小心是否為潛在著甲狀腺疾病造成了低血鉀相關的周期性肌無力症。
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2020-05-14 科別.新陳代謝
眼皮下垂、複視 原來是糖尿病未控制好引起
一名47歲男性某天起床,驚覺眼睛左眼皮下垂,且看東西1個變2個,嚇得他趕緊掛眼科就診,但檢查後眼睛沒有問題,於是轉診至神經內科,經醫師抽血檢驗及核磁共振檢查,診斷是因糖尿病控制不佳導致的動眼神經受損病變。經服藥控制血糖,以及規律生活後,複視情形已改善並返回工作崗位。長安醫院神經內科醫師陳惠萱說,這名男性是廚師,平常罹有糖尿病,固定看新陳代謝科,但因為沒有按時吃藥、好好控制,所以才導致這次眼睛神經病變,並對工作造成很大的影響。她說,動眼神經是12對顱神經當中的第3對,主要支配眼球運動,還有眼睛張開的動作,所以一旦產生病變,就會產生視覺上看東西有雙影的複視現象,以及眼皮下垂情形。除了糖尿病,血管瘤壓迫、腦內長腫瘤(如鼻咽癌侵犯到神經)、中樞神經感染、海綿竇發炎或血栓等都會引起動眼神經問題。陳惠萱說,治療上主要是針對血糖控制,且搭配規律生活,讓眼睛多休息,做些適度的運動,也要遠離菸酒及刺激性食物。此外,多補充維生素能幫助神經修復;一段時間藥物調養後,通常可以幫助患者進步。她說,一般人以為眼睛出現症狀,一定是眼睛的問題,要去看眼科。但其實不只有眼睛問題會引起這樣症狀,就像上述提到的動眼神經病變,此外還有甲狀腺引起的眼肌病變、腦中風、重症肌無力等,都可能出現看東西複視的狀況。因此呼籲民眾,眼睛的症狀若檢查並非眼睛相關問題,要注意是否有其他相關病變。
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2020-03-25 科別.骨科.復健
肩痛、手舉不起來 恐是職業病 醫:透過藥物治療與復健可改善
雲林55歲張姓美髮師最近常常右手舉不起來,就診才知罹患「職業性旋轉肌袖症候群」,前往台大醫院雲林分院就診現在慢慢舒緩症狀,院方也協助她申請職業病相關給付,讓她安心養病。台大雲林分院環境暨職業醫學科醫師李念偉說,職業性旋轉肌袖症,泛指旋轉肌群的肌腱病變,好發族群為45歲以上,工作中反覆上肢不自然姿勢施力、過多上舉或搬運重物。他表示,最主要有無力、疼痛兩大病症,主要臨床症狀是肩部前外側疼痛、做高舉過頭的動作時產生肩痛、睡覺時壓到患側會痛醒或是肩部在外展及前屈時,有肌無力的現象。李念偉提到,很多患者都不自知,都是突然間發覺,好比要曬衣服拿衣架沒辦法上舉,或是抱嬰兒時要舉高,才感到疼痛。他說,最常見罹患此病的包括清潔人員、油漆工、汽車修護人員、醫護及看護人員等行業,目前可透過藥物治療與復健2到3個月就會有明顯改善,嚴重的話可再找醫師評估是否手術。李念偉指出,台大醫院雲林分院是中區職業傷病防治中心承辦單位,可以提供職業傷病鑑定、重建等服務,患者經過職業疾病診斷、開立評估報告,確認為職業病,可領給付金額按平均月投保薪資的70%給付,給付期限最長為2年。
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2020-03-23 科別.腦部.神經
搬家工人肩胛骨突出像長翅膀 醫師:注意嚴重神經傷害
一位40歲的搬家工人,長年來雙肩背負重物,雖練就一身壯碩肌肉,卻也使得背上的肩胛骨突出,好像長出「雙翼」。澄清醫院中港院區神經內科醫師鄧浩文表示,這不是好事,是「翼狀肩胛症」患者因從頸椎穿出來的長胸神經受損,致前鋸肌萎縮,出現雙臂無力舉高,是較嚴重的神經傷害,需接受治療,以免造成神經與肌肉永久的損害。患者表示,他的雙臂漸進性無力舉高已數年,只能到平舉的角度,再往上舉就有困難;除了舉起上臂時略微酸痛,並沒有麻木感,肩關節也沒有很嚴重的疼痛。鄧浩文請患者脫掉上衣,做舉起雙上臂以及雙臂推牆壁的動作時,赫然發現其背後兩側肩胛骨都明顯向後突出,像在背上長出了雙翼,判斷該患者可能因為兩側的長胸神經受損致前鋸肌無力,進而造成上臂在肩關節的活動受限。經進一步做了神經傳導與肌電圖檢查,及胸部電腦斷層,證實患者胸壁兩側的前鋸肌都呈現嚴重萎縮的情形。鄧浩文說,長胸神經從脖子到胸壁,而肩胛骨是靠前鋸肌、斜方肌、菱形肌支撐,其中前鋸肌是受長胸神經支配,一旦長胸神經受損,連結肩胛骨的前鋸肌就會乏力,無法將肩胛靠攏在胸壁上,造成肩胛骨會往後突出,導致翼狀肩胛症;進而因為肩胛骨無法固定,而導致上臂舉起的活動範圍受限。他說,常見的長胸神經受損原因包括了外傷、手術、或其他長期反覆性的拉扯或壓迫,如肩頸負重、重度須甩動手臂的運動、重量訓練等,大多數的患者都是在慣用的右手發生神經麻痺。一般,這類患者經復健科的物理治療後,雙臂抬舉的角度有機會獲得改善,除非病況十分嚴重才會建議進行手術神經減壓治療。從事重訓、健身、各種需要反覆大幅度擺動上臂的運動員、或者需要長期肩臂負重的人,若有發現上臂舉不高合併推牆時背上會有「翅膀」跑出來的情形時,需盡早就醫,評估是否有長胸神經受損的狀況並接受治療,以免造成神經與肌肉永久的損害。
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2020-01-15 養生.運動天地
棒式運動夯 姿勢不正確反傷關節
健身已蔚為風潮,不少民眾透過網路學習,其中棒式運動(Plank)在家就能做,大受歡迎,但衛福部南投醫院發現,有些健身姿勢不正確恐適得其反,尤其棒式不是撐著就有效果,姿勢有誤,或手肘、肩膀、關節原本就受傷者進行棒式運動,對關節更造成負擔。南投醫院指出,現代人吃得好、運動時間少,很多人腹肌無力、腹橫肌被拉長、力量部分丟失,肌肉鬆弛變成大、小肚楠;但重新健身,多數從網路學習運動資訊、在家自主訓練,有時反因姿勢不當,易引發運動傷害。醫師就發現「棒式運動」最近很夯,這是藉由前臂和腳尖接觸地面將身體撐起,像一塊板子的基礎訓練動作,又可稱為肘撐、平板撐等,透過持續且循環進行能增強核心肌群,也降低韌帶和關節受傷風險,改善身體平衡感、駝背等外觀姿勢,且因在家就能自我練習,很多人每天做。南投醫院物理治療師吳政軒說,棒式看似簡單,但對關節有一定負擔,因此手肘或肩膀關節受傷者,不適合做棒式。此外棒式自主訓練雖方便,卻也易犯錯而不自知;吳政軒表示,正確棒式姿勢是頭部在脊椎延伸線上,但民眾容易過度抬頭或低頭,手臂過度用力導致上背部往上拱起,誤把全身力量放腰後,出現下背腰後下凹情形,不僅讓訓練做白工,也易傷害腰部或關節。醫師提醒運動要注意正確姿勢,可在鏡子前調整,像椿式手撐地板垂直剛好90度,腹部出力、夾緊臀部、骨盆後傾,注意力放在腰、腹,腳尖併攏與肩同寬,不憋氣且自然呼吸,感受全身肌肉緊繃狀態就對了。
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2019-11-10 名人.林靜芸
林靜芸/為什麼年齡相同,有人臉部緊實有人卻鬆弛?
臉頰鬆弛有很多種,有的人是法令紋、木偶紋;有的人是嘴邊肉;還有的是泡芙臉;無論那一種都讓人沮喪。法令紋可能很深,可能很長,甚至可能在嘴旁形成括弧,木偶紋不是年輕人該有的紋路,一出現就讓人顯老,如果延伸到嘴角,口水彷彿隨時會從兩側流出,最讓人傷心。喜愛自拍的輕熟女,見到嘴邊肉或是泡芙臉就想哭哭了。為什麼年齡相同,有人的臉部緊實光滑,有人卻崩塌鬆弛?●臉頰鬆弛原因有四種1.骨骼:臉頰附著於顏面骨,任何原因的骨質萎縮或變形,皆可能造成臉頰鬆弛。臨床常見的原因例如:小下巴、缺牙等等,骨架小臉頰相對鬆弛。2.肌肉:表層肌肉例如前額肌產生抬頭紋;閉眼肌產生魚尾紋;抿嘴肌產生陽婆婆紋;頸擴肌造成火雞脖子。特定肌肉例如口角壓下肌產生木偶紋;提鼻翼肌產生法令紋。臉部肌肉過度活動也是臉鬆的原因。3.軟組織:其他動物的臉皮直接附著於上下顎骨。人類的臉頰一部份懸空,容易老化:臉部軟組織例如固定皮膚到骨頭的韌帶,包裹肌肉的筋膜,皮下脂肪等等,如果失去彈性或減量,臉皮會鬆弛。4.皮膚:先天皮鬆,紫外線傷害或是劇量減肥,皮膚會有多餘。●臉頰鬆弛的治療可分為1.注射:以肉毒桿菌控制肌肉活動。2.填充物:增加骨骼或軟組織的體積 。3.能量設備:音波、電波等等,可以安全加熱,促成組織緊繃。4.手術:臉頰鬆弛的終極治療,好處是效果明顯,缺點是恢復期較長。想要治療臉頰鬆弛的人,應該確認自己是什麼狀態,例如法令紋從外表可以分為紋形、溝形、摺形。紋形只見皺紋,與皮膚老化有關,晒太陽的人,常見紋形的法令紋。溝形呈凹陷形狀,與局部骨骼結構有關,上顎骨發育不良,或是缺牙容易有溝形法令紋。摺形是由於臉頰垂墜打摺形成,代表中臉老化。法令紋是動態紋,顏面神經麻痺的人,單側平滑,沒有紋路。正常的人法令紋有長有短,如果鼻翼到下巴作三等分,上1/3明顯,可能是提鼻翼肌發達;中1/3明顯,可能是笑肌發達;下1/3明顯,可能是頰脂肪鬆弛。皮膚老化可以使用雷射、電波、音波治療。提鼻翼肌過動造成上1/3法令紋過深,可以用肉毒桿菌治療;但是中1/3的笑肌過動不適用肉毒桿菌,否則笑肌無力,嘴角下垂,更顯老態。一般常見的玻尿酸補法令紋,其實是打在提鼻翼肌或笑肌的插入點,減低肌肉對皮膚的力道。可以治療紋形及溝形的法令紋。至於摺形的法令紋是中臉下垂,最好以拉臉手術治療,效果較佳。如果堅持微整,須重建骨骼架構,並加強笑肌提拉。填充物要打在骨膜下,增加骨骼體積,加強骨骼固定皮膚的韌帶,並作為笑肌支點,增加提拉。有一種埋線作成鈴鐺形狀,能夠吸附組織,拉提臉頰,埋線材料刺激膠原蛋白生成,埋線不需手術,效果沒有拉臉手術明顯,但是恢復期短,很受歡迎。
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2019-10-25 科別.罕見疾病
翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
坐著電動輪椅,不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間,全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅,但此刻她和其他媽媽一樣,早起替先生和孩子張羅早餐,隔壁就有早餐店,但她寧願花15分鐘去買更好吃的早餐,她是脊髓性肌肉萎縮症病友林慧君。雖然行動不便,但疾病不曾困住她,阻擋她的追求,她從未妥協,她要結婚成家當媽媽,賭上一切完成一個女子對生命圓滿的所有想望。慧君在家中排行老二,出生八個月,爬和翻身都不會,原以為是發育慢,媽媽張淑玲用盡偏方,四處求神問卜都無效,直到一歲半仍沒起色,經切片檢查,確診是脊髓性肌肉萎縮症,身體扭曲變形,肌肉無力,隨時可能吞嚥和呼吸困難,醫師宣判慧君很難活過三十歲。一場身障人士活動,她遇見擔任腦麻患者個人助理的劉駿憲,「第一眼覺得他好高好帥,再看到一個大男人主動照顧身障者,覺得他很體貼」慧君靦腆地說。駿憲直覺這個女生很特別、很有主見,於是互加臉書,互訴心事,駿憲知道慧君渴望自由,常主動到她家帶她出門,但出門談何容易,一台電動輪椅下樓得先拆開,分三次抬下樓,他不厭其煩,總是拆拆裝裝來回好幾趟,最後再抱慧君下樓,駿憲像是慧君的知音,他總是能幫她喬到輪椅上最舒服的姿勢,從沒弄疼她。而慧君彷彿有心電感應,知道駿憲總把苦悶往心裡去,默默聽他說話。兩人愈走愈近,墜入愛河,慧君從未想過會遇到懂自己、也願意和她攜手人生的人,小倆口開始約會吃飯,駿憲愛屋及烏,常到慧君家幫忙做木工,為了不依賴家人,兩人一起經營彩券行,想靠自己的雙手謀生。小倆口偷偷結婚生子小倆口擔心父母反對,一直沒有透露交往,直到兩人向上帝禱告取得同意後登記結婚,慧君只簡單傳了訊息給妹妹說,可能會多一個姐夫,在林家人眼中,駿憲是值得依靠的好青年,但萬萬沒想到他會成為女婿,連懷孕也是事後才被告知。慧君媽媽張淑玲聽到女兒要當媽媽,一點也開心不起來,擔心女兒脊椎側彎、肌無力,生孩子恐危及生命,十分憂心,私下拜託醫師勸慧君把孩子拿掉。然而,小夫妻倆堅信孩子是上帝的祝福,慧君一心想生下孩子,即便主治醫師告誡她生產風險高,但面對未知的難關,慧君雖害怕,更堅定的信念是:「人生就賭一次,如果我失去生命,至少還有小孩陪伴他。」懷孕過程考驗重重,慧君原本就有卵巢水瘤,干擾羊水檢查,為了確保孩子正常,光是抽羊水就忍痛抽了十多針,幸好腹中胎兒一切正常,這是一個健康的寶寶,讓兩人放下心中大石,將孩子生下的決心也更加堅定。孕育新生命讓倆人對未來充滿期待,雙和醫院婦產科醫師陳碧華產檢時,看見小夫妻眼神發亮,「說來神奇,盼望孩子的喜悅心情,讓慧君忘記原本卵巢水瘤和孕期的不適,連常發生的感冒和肺炎,在孕期中都沒發生。」醫師全力模擬剖腹產手術小心翼翼度過孕期,但考驗還沒結束,慧君肌肉無力只能剖腹產,但陳碧華查遍國外文獻,發現全身肌無力合併心肺功能不佳生產案例極少,在頂著巨大風險和壓力下,她推掉所有手術和住院的病人,會同麻醉科醫師,術前反覆演練手術過程,設想可能遇到的情況,「我是有備而來才敢開刀的」。生產那天,光是把慧君從病床移至手術台就不簡單,醫護人員沒有人敢抱全身肌無力的產婦,只好請先生進手術房,陳碧華看著駿憲把慧君輕輕抱起來,再緩慢輕柔地放到檯上,感動不已「這是真愛,唯有愛才能克服一切」。幸好上帝保佑,手術順利,寶寶平安出生。上帝帶來的祝福寶貝兒子出生,慧君覺得,「這一切不可思議,看著兒子趴在我懷裡是人生最幸福的事!」孩子是上帝送給慧君最好的禮物,雙和醫院胸腔內科醫師陳資濤也發現,慧君當了媽媽後,氣色變紅潤,開始長肉,為人母的驕傲和滿足感讓她整個人神清氣爽。慧君雖然行動不便,無力抱起心愛的孩子,但她有一雙關照全家專屬於媽媽的眼睛,無論小語恩走到哪裡,她的眼神追著孩子,不時提醒先生,孩子褲管太長捲一下免得絆倒;店裡有客人上門,提醒先生招呼。駿憲帶小孩,又要照顧慧君生活起居,吃飯時先餵兒子再餵太太,手忙腳亂,餵飯空檔,他才趕緊大口咬下食物,填飽肚子。表面上慧君是被照顧者,但在這個家她是主婦,只差無法親自動手,小從三餐吃什麼,大到未來規劃,都是慧君說了算;尤其一旦出門坐上她的電動輪椅,她就是掌控方向的人,好幾次先生背孩子站在電動輪椅上,慧君載先生和小孩三貼,這一方移動的小天地,形成最美的風景,不知帶給這個從小因病失去求學交友青春年華的女子,多大的安慰和滿足。「罕病病友脆弱的生命,彷彿站在懸崖邊,每天都要面對突然消逝的可能」今年初慧君因為一場感冒引發呼吸衰竭過世,留下年幼的兒子和深愛她的先生。慧君37年的人生,很短暫,她是罕病患者,但她生前最驕傲的身分是母親。 她展現無比的韌性和意志力,克服疾病限制,勇敢追尋自己的幸福,在醫療及社會制度和家庭、病友團體的見證下,留下這個奇蹟般的故事,她的孩子也將帶著滿滿的愛延續下一段生命旅程。想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》:http://bit.ly/2pt0rJw
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2019-10-22 醫聲.罕見疾病
罕病新知/台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經
台灣罕病專法令人稱羨,罕病基金會成立廿周年,兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益,促使社會重視,完成罕病立法,甚至超越美國「孤兒藥法案」,展開罕病診斷、治療、預防等,促進病友照護,至今少有國家能及,越南、韓國都紛紛前來取經。罕病基金會與人類遺傳學會本月廿日舉辦「罕病廿年回顧與展望」國際研討會,邀請美國、加拿大、澳洲等國外專家,從醫療、政策到照顧等角度,分享罕病經驗。亞太罕病聯盟(APARDO)創辦人Dr. Durhane Wong-Rieger說,台灣是國際罕病組織典範,所有國家建立罕病體制時,最大困難就是資源統合,但台灣在「罕見疾病」名詞出現的同時,醫護、病友團體、產官學至民眾,所有合作夥伴已集結完畢,台灣罕病經驗只能用「驚喜」形容。台灣二○○○年通過「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家。越南河內國立兒童醫院主任武志東表示,越南雖有優秀醫師,但缺制度支持,難引進藥物或給付,很羨慕台灣。曾敏傑表示,日本雖有病友組織但多靠政府補助,民眾捐款意願不高,台灣民間力量強大,歐盟近年將罕病議題拉高至聯合國公共議題,顯示愈來愈多國家正視罕病患者需求。罕病基金會董事長林炫沛也說,研討會有美、韓及泰國等專家前來取經,台灣傳授過來人經驗,領先但從不驕傲。馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛有兩個龐貝氏症女兒,小女兒出生時肌無力、心臟腫大,雖然有藥可治,但一年藥費需馬幣一百萬元,約新台幣七二九萬元,在馬國不是人人有健保,政府也不重視罕病。直到來台參訪遇見陳莉茵,她一句:「就算有些瘋狂,仍要勇敢去做。」打動李意盛,他二○一一年在馬國成立病友協會,倡議病友權益,接受政府醫療費補助的孩子從二○一○年廿人,至今增加至五十三人,女兒也平安長大。陳莉茵樂見國家間善的循環,她常到國外分享台灣經驗,看見不同國家因地制宜,發展不同制度和模式,一起為罕病家庭努力。但曾敏傑表示,至今很多患者徘徊於轉診、誤診,無法確診,成了「罕病孤兒」,韓國看見困境,提供極罕見或不明原因患者補助,盼台灣參考韓國作法。國衛院和台大醫院進行次世代基因定序試驗計畫,罕病基金會補助個案參與,免除漫漫求醫路,但林炫沛說,此技術費用昂貴,更欠缺完整資料庫比對和判讀,期 待完善配套,造福病友。更多罕病故事和紀錄片,請看「萬分之一在我家:6個罕病重生的故事」
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2019-08-27 科別.新陳代謝
晨起肌無力、無法下床 可能是「陣發性低血鉀麻痺症」
30歲蔡小姐時常睡醒後容易感到無力、肌肉痛,有次早上起床更是全身癱軟、無法下床,抽血檢查發現是低血鉀所致,經緊急施打鉀離子數小時後,蔡小姐四肢肌肉力量恢復,進一步檢查發現甲狀腺功能亢進,吃藥控制甲狀腺功能亢進後,低血鉀不再復發。亞洲大學附屬醫院腹膜透析主任林軒任指出,患者過去常因反覆低血鉀,出現疲勞、無力、嗜睡等情形,數度就醫補充鉀離子,直到這次症狀嚴重,抽血發現鉀離子濃度僅1.8 mEq/L(正常值為3.5到5mEq/L之間),因擔心類似情況再次發生,於是開始治療甲狀腺功能低下。他說,「陣發性低血鉀麻痺症」好發於年輕人,當血液中鉀離子濃度降低,會發生肌肉疼痛無力,初期常常會被患者誤認為運動過量。血鉀過低嚴重者甚至會有四肢癱軟的症狀,患者雖然意識清楚,但是舉臂艱難,甚至爬不起,民間有人和「鬼壓床」聯想在一起。林軒任說,當有類似症狀時,建議檢查甲狀腺功能,過多甲狀腺素會使血液中的鉀離子進入細胞內,導致血清中的鉀濃度降低,治療方式為補充鉀離子,並使用抑制甲狀腺藥物治療,便能有效改善症狀,但若患者過度勞累、沒有按時服藥、飲食控制不佳、劇烈運動等,就容易復發。他說,有些年輕男性雖然無甲狀腺功能亢進,但仍有機會發生,這是由於遺傳基因的變異,導致「鈣離子通道」異常,進而使鉀離子突然降低,這類患者常常是吃完大餐,或食用大量的糖分後,誘發低血鉀,造成急性無力而來就醫。雖然這類疾病造成的低血鉀大多於一到兩日內會自行回復,但仍有案例由於低血鉀誘發出心律不整而致命,故若患者有低血鉀急性無力的症狀,還是建議趕快就醫。林軒任提醒,為預防陣發性低血鉀麻痺症,建議患者應積極治療甲狀腺機能亢進,除了按時服用藥物外,亦需規律門診追蹤,並維持生活作息。飲食上也應避免攝取大量澱粉、高糖飲食、紫菜、海帶、海苔等,飲酒也需適量,才能穩定控制甲狀腺機能亢進,避免急症發生。
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2019-06-18 科別.骨科.復健
年紀不大膝關節炎為何盯上你?細數關節炎9大病因
很多人認為,膝關節炎是中老年人才會得的,最近有些青壯年因為腿疼到我門診來,他們覺得自己年紀輕輕,也沒有受傷,不明白為什麼會出現腿疼、關節炎的情況。雖然年齡是膝關節骨性關節炎的重要因素之一,但還有很多其他因素都與膝關節炎發病有關。膝關節炎一般分為原發性和繼發性兩大類,其中以原發性骨關節炎最為常見。今天就給大家講講影響膝關節炎的九大病因。一、年齡年齡是最危險因素,發病率隨年齡成正比。隨著衰老,膝關節的重複使用可刺激軟骨發生炎性改變。另外,衰老的軟骨中粘多醣的含量減少,基質喪失硫酸軟骨素,韌性降低,容易遭到力學的傷害而產生退行性變。尤其在45歲以上女性多見,50歲以上女性約60%會受到此病的影響。二、肥胖體重對中老年膝關節骨性關節炎的發病有至關重要的作用,尤其是症狀出現後的8-12年。研究表明肥胖可以增加膝關節骨性關節炎的機率。肥胖的體重增加了關節的負荷,並由於姿勢、步態等的改變,導致關節的生物力學都有所變化。因此,防止體重增加有助於防止膝關節骨性關節炎的發生。三、遺傳由不同種族和不同人群骨關節炎的患病率不同而得出此推斷。在有些家庭,骨性關節炎可以是由於膠原遺傳基因的缺陷引起的,膠原是軟骨的主要蛋白成分。基因的缺陷導致軟骨的缺陷,使之容易退化變性。這些問題在年輕時還體現不出來,可關節會隨著時間慢慢衰老。有遺傳傾向的婦女會在手指關節處長出骨性結節。四、關節勞損需要膝關節反覆屈伸的職業(如礦工、野外作業者、運動員、紡織工人等),膝關節骨性關節炎的發生率高,說明關節的勞損可以增加關節的退變。研究表明,無電梯樓房居民膝關節痛、膝關節骨關節炎的發病率均高於平房居民。五、外傷關節創傷如骨折、脫位、十字韌帶和半月板損傷,可使關節軟骨面局部的負荷和磨損增加;嚴重創傷特別是骨折,也可能改變其他部位的功能,導致膝關節骨關節炎。有典型關節外傷史的人如足球和橄欖球員受膝關節外傷機會很高,因而易患膝關節骨性關節炎。六、雌激素膝關節炎的女性發病率較高,且在絕經後明顯增加,這與關節軟骨中發現雌激素受體有關。故不少學者推論女性患者的骨關節炎的發生與雌激素有關。七、氣候因素常居住在潮濕、陰冷環境中的人多有症狀。這可能為溫度較低,骨內血液循環不佳所致。八、關節形態有輕度先天性關節結構和運動畸形的人(如膝內翻或髕骨半脫位畸形等),更易患骨性關節炎,力線的不平衡使這部分病人比同年齡的其他人患骨性關節炎的傾向增加。九、其它類風濕性關節炎、大骨節病、痛風、糖尿病、脊柱側彎等疾病均會導致膝關節的骨關節炎。另外,研究表明有股四頭肌無力的人比正常人更易患膝關節骨性關節炎,而且關節炎進展得也更快。Source
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。補充生物素 逆轉人生鄭淑娟家就是,家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(資料來源/罕見疾病基金會)澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚,她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」照顧一個罕病孩子已夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。生老二?整個孕期煎熬她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。心疼孩子 失去遊戲權玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「我們一起玩,好嗎?罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事:一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。澄甯家就是,「原以為懷孕、生產、育兒,然後重返職場,當一個職業婦女」,鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。鄭淑娟回憶,澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病,但十多年前檢驗技術,尚無法從基因中找到致病答案。澄寗因嗆奶經常併發肺炎,一歲前三分之一時間都在住院,看見孩子躺在床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,心情跌到谷底;她回想當時仍在上班時,每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問:孩子今天怎麼了?壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。眼看著孩子一直惡化,最後她決定留職停薪,全心照顧女兒。但是,回歸家庭當全職媽媽,孩子的情況仍未見改善,她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳,該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。她本來已經想放棄了,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來。 「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,產檢次數硬比別人多一倍,還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,「會不會又是粒線體缺陷?」不安再次湧上心頭,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁,把全家檢體送驗,結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、沒有口語,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次帶姐弟倆到公園玩時,弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊只能在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰,那女兒要被處罰多少年?」 走過漫長又崎嶇的確診之路,鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩,於是聯合其他家長推動遊戲平權,讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆,享有一般孩子該有的遊戲權,找回快樂的笑容!為了讓姐弟倆能一起玩,她聯合其他家長推動共融遊戲場,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生。記得澄寗生日時,全家特地在公園舉辦生日派對,讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍,「看見不太愛笑的女兒,坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺,聽到孩子瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」•個案小檔案罕媽:鄭淑娟 職業:家庭主婦/台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長女兒:黃澄寗(11歲)兒子:黃睦恆(5歲)病史:生物素酶缺乏症•罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(罕見疾病基金會)
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2019-05-06 養生.運動天地
爬樓梯腳軟?復健科名醫教你腿部舒緩操消除膝蓋痛
【文、圖/摘自方言文化《深層核心肌群 科學鍛鍊運動》,作者尹濟弼】爬樓梯腳軟,股四頭肌衰弱是元凶 膝蓋伸直時會覺得疼痛,可能是股四頭肌出了問題。股四頭肌是位於大腿前側的四條肌肉,其中一條從骨盆開始;另外三條則從大腿骨開始,它們都延伸、附著於膝蓋上。股四頭肌出現的問題大多跟骨盆歪斜有關,錯誤的坐姿和走路方式,容易使得骨盆不正常地往後挺或向前傾斜,造成股四頭肌過度緊縮或鬆弛,無法發揮其應有的功能。尤其是股四頭肌無力且僵硬時,因為無法好好收縮和伸展,在需要反覆伸直、彎曲膝蓋,如坐下又起立以及爬樓梯時,都會感到疼痛。這時,要首先伸展僵硬的股四頭肌使其變柔軟,接著做強化股四頭肌的肌力運動。在這裡有一點要請有膝蓋疼痛問題的人特別注意—由於在屈膝起立時,會用到大腿前側的股四頭肌及大腿後側的膕繩肌,所以如果只鍛鍊大腿前側,整體的肌肉力量會變得很不平均。因此,要記得在強化股四頭肌時,同時也要強化膕繩肌。除此之外,也必須做好體重管理;平時更要避免擺出那些會造成骨盆歪斜的姿勢,例如翹二郎腿或蹲坐等等。CHECK!股四頭肌異常的症狀‧膝蓋浮腫且刺痛‧上下樓梯時腳軟無力‧屈膝起立時感覺十分僵硬腿部舒緩操 消除膝蓋痛曲膝大腿前側伸展3次這個動作能伸展位於大腿前側的股四頭肌,並紓緩膝蓋的痠痛。當股四頭肌的柔軟度提升,膝蓋彎曲的動作也會變得更加靈活。1.右側面牆,站在距離牆壁一步的位置,右腳彎曲往前伸,左腳膝蓋跪地。將一條毛巾折起墊在左膝下方,以左手抓住左腳尖,並用右手扶牆。2.保持腰桿挺直,將身體重心盡量往前移,伸展左大腿前側約20秒,換邊做一樣動作。Point若腰部過度彎曲呈C型,就無法準確伸展到大腿前側,因此要挺直腰桿。腳尖越往身體方向拉近,伸展效果就越好。