子宮外孕
子宮外孕是指受精卵著床在子宮以外的地方，例如：輸卵管、卵巢、腹腔等。因胚胎著床發育的位置不對，會使胚胎無法健康成長，也會引起母體的病變及傷害，甚至死亡，須及時就醫治療。
- 症狀: 腹痛 腹部腫脹 經痛 月經失調 陰道出血 腹瀉 食慾不振 噁心 嘔吐 發燒 血壓降低 心跳變快
- 併發症: 流產 輸卵管破裂 子宮出血 休克 死亡
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筆 疾病
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神經纖維瘤
神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。 第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。
- 症狀: 皮膚咖啡牛奶斑 腋下或腹股溝雀斑 皮膚腫瘤 身體腫瘤 神經纖維瘤 前庭神經鞘瘤 虹膜色素缺陷瘤 視神經膠瘤 頭大身短 骨骼及軟組織異常增生 蝶骨缺陷 長骨皮質薄化 耳鳴 早衰性白內障
- 併發症: 心血管缺陷 聽覺喪失 平衡感喪失 白內障 失明 內分泌系統疾患 白血病 嗜鉻細胞瘤 腦部腫瘤 惡性腫瘤 脊髓病變 認知功能障礙 學習障礙 生長遲緩 癲癇 高血壓 便秘 骨質疏鬆 脊柱側彎 假性關節
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先天性心臟病
先天性心臟病是胎兒還在母體時，心臟發育不良而引起的先天性疾病。在懷孕初期約三到八週時，胎兒的心臟會從幾個細胞生長成的血管，慢慢分化為左右心房與心室、上下腔靜脈、肺動脈、主動脈及肺脈等構造，在腔室之間還會形成瓣膜，這個過程如果受某些特殊的外在或內在因素影響，阻礙到心臟正常發育，就會導致心臟先天畸形。 按照臨床症狀之不同，先天性心臟病又可分為發紺型心臟病、非發紺型心臟病及阻塞型心臟病三大類。其中，發紺型心臟病主要症狀是病童身上出現發黑、發紫或缺氧的現象，原因是血液中含氧量過低，最有名的是法洛氏四合症，其他像是單一心室、右心室雙出口、大血管轉位、肺靜脈迴流異常、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖等，也都屬於發紺型心臟病。非發紺型心臟病則是在心臟或大血管之間出現由左到右的分流，包括心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管等，最後易發展為心臟衰竭。至於阻塞性心臟病則包括了主動脈狹窄與主動脈窄縮、肺動脈狹窄等。 有些先天性心臟病患者得以在五歲前自癒，但絕大多數需要動外科手術，例如心導管治療術、氣球導管心房中膈造口術、開心手術等，另有內科治療，針對不同的病情投以藥物、限制鹽分和水分，或補充鐵劑和綜合維他命等。
- 症狀: 易流手汗 焦慮 緊張 頭痛 臉色蒼白 呼吸困難 呼吸急促 嘴唇發紫 四肢發紺 四肢浮腫 心悸 心跳快 心臟雜音 發育遲緩 體力差 易疲倦 胸痛 暈厥
- 併發症: 支氣管炎 肺炎 肺動脈高壓 感染性心內膜炎 心臟衰竭 猝死
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地中海貧血
地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，最早發現於地中海地區而得名，又被稱為海洋性貧血，是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常，較脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活，嚴重者需接受輸血等治療。
- 症狀: 貧血 虛弱 腹部突出 發育遲緩 肝脾腫大 黃疸 骨骼變形 蒼白 頭暈 疲倦 胎兒水腫 運動耐受力降低
- 併發症: 膽結石 脾臟腫大 B型肝炎 C型 肝炎 D型肝炎 愛滋病 心臟衰竭 心律不整 糖尿病 甲狀腺機能低下 骨骼變形 內分泌失調 肝硬化