2022-11-25 醫療.婦產科
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無精症
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2022-09-30 醫療.懷孕育兒
無精症也能有自己的小孩！北榮首創無尾巴精蟲成功生子
42歲鐘先生結婚近4年，一直沒有孩子，經過檢查後，被其他醫院判定為無精症，即使在泌尿科進行睪丸顯微探查手術，也只能找到不成熟的「圓精細胞」，甚至被告知「唯有透過捐贈精子，才有辦法懷孕」。後來輾轉來到北榮生殖醫學中心求助，經過台北榮總生殖醫學團隊2年不懈的努力，從發育不全的無尾巴精蟲（圓精細胞）中，成功培育8顆優質肧胎，協助鐘先生夫妻喜獲雙胞胎千金。圓精細胞為什麼無法受孕？泌尿部主任黃志賢說，正常的精子有負責接近卵子的「頂體」、攜帶半套染色體的「頭部」、以及提供動力的「尾部」。而圓精細胞為精子製造過程中的半成品，雖然細胞核內的染色體已經完成減數分裂，但是還沒有長出「尾巴」，屬於非阻塞型無精症，也就是精子在製造過程中出現問題，缺少提供動力的「尾巴」。黃志賢說，圓精細胞大小與紅血球相似，在試管嬰兒治療十分困難，雖然這些圓精細胞有機會能讓卵子受精，但受精後胚胎的懷孕成功率極低，原因是卵子無法接受，因此必須讓卵子活化，以讓卵子受精。圓精細胞受孕率低，北榮團隊透過睪丸顯微提高受孕率！北榮婦女醫學部主治醫師何積泓說，過去4年間針對僅能找到圓精細胞的不孕夫妻治療33次，生殖醫學中心的胚胎師們，以豐富的經驗及獨家技術，竭盡全力幫助鐘先生夫妻成功生子。以圓精細胞進行顯微注射，最終成功培育出8顆優質胚胎，2020年10月植入4個胚胎，其中2個胚胎順利著床，去年5月底順利生產，成功誕生一對圓精寶寶，目前還有4個胚胎冷凍保存，還可以再繼續生下一胎。何積泓說，2019年至今，台北榮總共進行39個圓精細胞注射療程，太太平均年齡為35歲，平均成熟卵子數為17.2顆，累積植入37次，平均每次植入3.3顆胚胎，受精率為51.7%，累積持續懷孕率達9.1%。1995年法國完成全球首例圓精細胞試管嬰兒，而根據2020年一篇研究，整理過去25年全世界發表文獻，發現圓精細胞的胚胎植入活產率僅有2.4%。黃志賢說，台灣目前生殖醫療技術水準已位於國際前段，北榮使用睪丸顯微探查取精手術後，取得正常精子後，臨床懷孕率高達35%，如近成功誕下第一對圓精寶寶，讓醫療團隊十分振奮。台北榮總婦女醫學部主任王鵬惠說，台灣每年新生兒出生數已低於死亡人數，可說是「生不如死」，今年新生兒人數可能無法突破15萬人，「圓精細胞」生子不是夢，此為生殖醫學技術重大突破，北榮於1985年創下國內第一例試管嬰兒記錄後，現在婦產科醫師、泌尿科醫師、胚胎實驗室組成的優質生殖團隊共同合作，再率先誕下圓精寶寶，引領台灣生殖醫學邁向嶄新里程碑，為台灣少子化盡一份心力。
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2022-07-23 醫療.懷孕育兒
我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂
什麼是不孕？不孕的定義通常是指夫妻在沒有避孕的情況下，經過一年依然沒有懷孕，就稱為不孕症。不孕症並不代表不能懷孕，只是比較不容易懷孕，有時候懷孕是機率的問題，不孕的夫婦多數仍然有機會自然懷孕，但是如果想懷孕且經過一年沒能順利懷孕，就需要進一步檢查，女性如果超過 35 歲，更要積極檢查及治療。女生每個月來一次月經，每次月經週期有可能是懷孕的機會，不孕不是只有女性的問題，夫妻雙方都有責任，因此不孕的檢查男女雙方都需要做。人類懷孕的過程是由先生的精子進入太太的體內孕育出一個新生兒，由媽媽的子宮產出，這整個過程有無數關鍵的步驟，只要有一個地方出了問題就會導致懷孕失敗。【延伸閱讀：凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！】不孕的原因不孕的原因也有很多，以下簡單分為四類來說明：(一) 女性因素1. 排卵功能異常及荷爾蒙失調。2. 子宮頸黏液分泌異常，使精子無法順利進入子宮腔內。3. 子宮腔結構異常，子宮內膜沾黏或功能異常。4. 輸卵管因發炎或感染（感染一定發炎、發炎不一定有感染）造成沾黏或阻塞。5. 腹腔內因素（如子宮內膜異位症，或骨盆腔、卵巢、輸卵管感染沾黏）。(二) 男性因素 1. 精液異常：精子數目減少、型態異常或活動力減弱。2. 睪丸製造精子障礙：有先天性異常、染色體異常、荷爾蒙異常、感染性疾病、精索靜脈曲張、慢性疾病、外傷、環境毒素、睪丸腫瘤、藥物影響等病因。3. 精子運輸系統異常：包括先天性無輸精管症或後天輸精管阻塞。4. 性功能障礙：如陽萎、早洩或無法射精、尿道下裂等。(三) 混合因素即男女雙方皆有一些問題。(四) 不明原因不孕夫妻在接受一定範圍的檢查評估後，仍然找不到特定病因，則可歸類為不明原因的不孕，亦即用現有醫學技術無法輕易診斷的不孕症。找不到原因，並非代表正常。高齡婦女生育能力下降的情況一般也驗不出來，因此 35 歲以上的婦女即使找不到原因，也應積極面對不孕問題。不明原因的不孕症，多數病例經過適當治療仍可成功受孕。不孕的檢查懷孕關鍵的部分就是精子、卵子、及子宮，想懷孕的夫妻要知道為什麼不孕，當然就是圍繞這些問題檢查；精子的部分就是檢查男生的精液，看看精子的數量、活動力、和型態。卵子的部分就是要檢查卵巢的功能、排卵的狀況，這可以經由問診及抽血檢查 AMH 值，而子宮檢查比較複雜，要檢查輸卵管是否正常、子宮有沒有肌瘤、子宮內膜是否異常，因此需要影像學方面包含超音波、子宮鏡、及輸卵管攝影等檢查。另外對於感染、免疫、或者基因染色體等，也在不孕的問題扮演重要角色，可以依照每對夫妻的狀況分析建議做進一步的檢查。女性生育力檢查雖然造成不孕的原因很多，但許多不孕症的檢查可能費用很高或重要性不顯著，因此在臨床上通常會選擇部分較重要的檢驗做為第一線檢查，再依據檢查結果，決定直接進入治療或做進一步檢驗，最基本的檢驗有：1. 詳細的婦產科病史、月經與排卵狀況、同房情況、生育能力及不孕治療的紀錄。2. 理學檢查：子宮、陰道、子宮頸及生殖器官之檢查。3. 超音波檢查：子宮形態、子宮內膜檢查、子宮肌瘤、卵巢及排卵檢查，近來超音波除了用於檢查外，陰道取卵、植入時對子宮的觀察都很有幫助。4. 卵巢功能的檢查：卵巢卵子儲備的判斷不只是女性生育能力的指標，在誘導排卵中對藥物的種類，劑量與給藥時機都與卵巢反應有關係。 許多檢驗卵巢卵子儲備量是提供不孕治療的第一步訊息，目前最常用的方法是月經期間利用超音波檢查卵巢內有腔濾泡數目（Antral Follicle Counts; 簡稱 AFC）及抽血檢驗抗穆勒氏賀爾蒙（Anti-Mullerian Hormone）。5. 子宮鏡（Hysteroscopy）檢查：子宮鏡的檢查是利用內視鏡經由陰道經過子宮頸進入子宮腔來探索子宮內的情況，可以看到子宮內是否有子宮內瘜肉，子宮肌瘤，或者子宮內膜沾黏等病灶，目前利用軟式子宮鏡可以不需要麻醉在門診直接施行，如果需要手術可以另外安排。6. 感染：梅毒、AIDS 與肝炎要事先檢查，而披衣菌與淋病是最常見的性傳染病。披衣菌在臨床上可能無症狀也可能急性骨盆腔發炎。披衣菌感染會造成慢性子宮內膜發炎，因而降低受孕率也會提高流產率，因此披衣菌的診斷在不孕症中特別被重視。披衣菌的診斷除了傳統用培養的方式檢查外，現在可利用子宮頸及尿道的樣本做檢查，最近還有用尿液來檢查。7. 子宮及輸卵管攝影術（HSG）：月經結束後排卵前，將顯影劑注入子宮，利用 X 光放射線攝影，檢查輸卵管的通透性及子宮腔的完整性，並檢查是否有子宮的先天異常。8. 排卵的檢查：利用 LH 的試劑、基礎體溫、子宮頸黏液、黃體素、子宮內膜切片、超音波追蹤等方式來檢驗排卵的狀況。9. 荷爾蒙檢查：AMH、FSH、LH、泌乳激素、TSH、甲狀腺功能。10. 免疫學的檢查：對於女性血清中抗精子抗體的檢查，或檢驗子宮頸黏液與精子的抗體。曾有報告指出，有 29% 的重複性流產有自體免疫的問題。11. 同房後試驗（PCT，Postcoital test）：禁慾 2 天，排卵前盡量接近排卵時檢查，檢查前夜與丈夫同房，子宮頸黏液必須在性行為後 9-24 小時檢查。觀察其量、形狀及粘液粘性（spinnbarkeit），並在高倍鏡下觀察可動精子。12. 腹腔鏡（Laparoscopy）檢查：以腹腔鏡進入觀察子宮、輸卵管、卵巢，並同時以藥劑打入子宮，觀察輸卵管的通透性，並觀察腹腔是否有沾黏，是否有子宮內膜異位。【延伸閱讀：如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技】男性生育力檢查不孕的檢查，男女都一樣重要，然而與女性相較，男性的檢查單純許多，除了基本理學檢查外，大多數的男性都可以透過精液檢查來判斷生育能力。男性不孕則以不明原因的精子數量不足為主，有部分可能因為陰囊靜脈曲張、感染、服用藥物或物理性傷害，部分可能是先天的缺陷。男生的生育能力雖然也會隨著年齡增加而下降，但是下降的程度不如女性明顯，因此經常可以看到，50 歲以後的男性依然很容易可以當爸爸。男性不孕問題，大部分可處理近年來生殖技術進步，即便射精後沒有精子，只要睪丸仍在製造精子，經由睪丸取精再利用單一精蟲顯微注射的方式，依然可以達成受精懷孕的目的。因此男性不孕的問題除非完全沒有製造精子，否則大部分都可以處理。如果要能正常受孕，在男性的評估項目，包含基本精液檢查、精子染色體、精子功能、精液射出功能，男性不孕的診斷，絕大多數都是經由精液檢查發現不正常。檢查項目繁瑣，就不在這裡贅述。我們有許多位被判無精症的男性，藉由手術，在副睪或睪丸找到精子，最後懷孕成功的案例。所以，男性的不孕問題處理起來簡單，大致可獲得解決！ ※本文摘自時報出版《輕鬆自在．凍齡懷孕：想孕、不孕、懷孕》
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2022-06-14 醫療.婦產科
台「生不如死」危機增 30後結婚、1盲點錯失黃金生育期
生育力隨著年齡增加而降低，醫學研究指出，隨年齡增長，卵巢功能及卵子品質逐漸下降，精子活動力減弱，台灣逐年「生不如死」低生育率未見起色，少子化已是潛在國安危機。醫師透露，雖然生殖醫學進步，許多民眾存在錯誤觀念，以為高齡不是問題，導致生育更加困難。依據內政部109年人口統計資料顯示，國內男性平均初婚年齡自民國99年31.8歲，延後至民國109年的32.3歲，女性自民國99年29.2歲，延後至民國109年30.3歲。分析生母初胎年齡結構，民國99年初胎年齡35歲以上占11.6%，民國109年增加至23.5%，初胎年齡35歲以上孕婦比率明顯增加。然而隨著年齡升高，孕婦發生高危險妊娠相關合併症、出生寶寶發生低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷疾病的風險也愈高。臺灣生殖醫學會秘書長何信頤表示，不孕症最大問題是「高齡」，許多民眾看到名人高齡產子，以為可以先凍卵，後續仰賴生殖醫療，但這都是「不正常期待」，因為超過40歲，人工生殖活產率僅剩10%，機率相當低，即便年輕婦女也不一定保證懷孕，別認為花20萬元就保證懷孕。人工生殖成功率與夫妻年齡有極大關係，依108年人工生殖施行結果分析報告顯示，35歲以下女性做試管嬰兒療程，其胚胎植入週期活產率接近5成（47.7%），但41歲以上則不到2成（19.5%）。分析108年人工生殖施術之2萬4843對夫妻發現，不孕原因以「卵巢因素」占33.4%最高，其次為「多重因素」占31.1%，男性因素（如精子生成障礙、無精症、精索靜脈曲張等）占10.9%，輸卵管因素占6.9%，若夫妻有規律性生活經過1年以上仍未懷孕者，建議夫妻應同時請醫師檢查。何信頤提醒，許多民眾結婚後，若碰到不孕狀況，大多先嘗試自然療法，甚至求神拜佛，直到2至3年後才來做人工生殖，但時間寶貴，他呼籲有生育需求的民眾，建議35歲以前若1年正常性生活沒懷孕，建議就醫；35歲以上民眾若半年性生活沒懷孕，就要求診。女性不孕症因素，包括排卵障礙、輸卵管阻塞或粘黏、子宮內膜異位症、子宮頸和子宮因素、免疫因素、內分泌異常、女性染色體異常；男性不孕症因素，精子生成障礙、輸精管阻塞或粘黏、精索靜脈曲張、無精症、性功能障礙、男性染色體異常。國健署長吳昭軍提醒，女性儘早於25至35歲生育，建議男性40歲以前完成，政府提供試管嬰兒補助，針對至少一方具有中華民國籍之不孕夫妻，妻子年齡為44歲(含)以下，且經人工生殖施術醫師診斷需進行試管嬰兒療程，可至全台特約人工生殖機構申請試管嬰兒補助，有關申辦流程及機關資訊，可點選國民健康署官方網站【試管嬰兒專區】查詢，或撥打人工生殖補助專線諮詢02-25580900，有專人提供即時服務。
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2022-02-13 該看哪科.泌尿腎臟
沒有精子也沒有嗅覺 卡門症候群讓他「鶴立雞群」
小邱今年31歲，結婚一年，由於精液檢驗發現是無精症而前來求診。一進診間護理師就被小邱195公分的身高嚇到，不過比較令人印象深刻的是小邱白淨的臉蛋。他沒有鬍渣，頭髮相對也比較茂密。小邱的太太愛倫30歲，月經都很準時。我隨即為小邱檢查，內診時發現小邱外陰部毛髮較為稀疏，兩側睪丸雖然對稱，但都偏小，約5~6 c.c.左右。聞不出老婆的香水味，也特別耐得住廚餘臭味。「愛倫，小邱能不能分辨妳不同香水的味道？」我提出一個奇怪的問題。愛倫愣了一下，「您這麼一問，倒提醒了我。上次母親節前我想送婆婆香水，最後選了三種味道，要小邱比較看看，他說都一樣，明明就差很多！」「還有小邱特別耐得住臭味，家裡的廁所清潔、垃圾廚餘清理，他都包辦。」愛倫補充。「你在青少年發育成長期，有跟其他同學不太一樣的地方嗎？」我轉頭問小邱。「有耶，我長得比較慢，個子很小，一直沒變聲，陰部發育也不太有變化。高中聯考後，我媽帶我去看醫師，那時醫師說我缺乏荷爾蒙才會這樣。接著幫我打針治療，大概挨了有100針。光升高一的那個暑假就長了快10公分，而且我的陰莖、睪丸都脹起來，常常不小心就會勃起，非常困擾。高一開學到校，以前國中跟我同班的同學幾乎認不太出我來，看到我長得比他們高都嚇了一跳。」「我大概已經猜到你的診斷了，我要轉介你到耳鼻喉科去做一個正規的嗅覺功能測驗。我判斷你沒有嗅覺，也就是無法分辨香味或臭味。」「可是我聞得到廟裡拜拜燒香的味道……」小邱疑惑地回覆。「那個不是嗅覺，嚴格說應該是痛覺，也就是被煙燻到的刺激感。」「我還要安排全套的荷爾蒙抽血檢查及腦部電腦斷層攝影。等這些結果都出來以後，我再詳細向你們解釋。如果都如我的判斷，你的無精症應該是可以治療的，很有機會讓你的睪丸產生精子，甚至在精液中就可以排出精子。」先天缺少KAL蛋白，從胎兒時期就影響，更導致青春期發育遲緩。兩周後，小邱與愛倫迫不及待地回到診間，等待我開釋解盤。小邱的荷爾蒙分析顯示，他的FSH及LH這兩種腦下垂體的荷爾蒙（性促素gonadotropins）都非常低，男性荷爾蒙睪固酮及女性荷爾蒙雌二醇也都非常低。在腦部電腦斷層掃描的影像中，可清楚看到小邱的第一對腦神經原本該呈現的部位，彷彿是空的。另外下視丘及腦垂體部分沒什麼特別的異常。在耳鼻喉科會診診查的結果，確認小邱完全沒有嗅覺。此時已經可以確定小邱的診斷是「卡門症候群（Kallmann's syndrome）」。卡門症候群發生的原因，大多是因為先天缺少一種叫做KAL的蛋白，導致男性荷爾蒙睪固酮的分泌沒辦法展現。這個影響從胎兒起一直到出生，睪丸下降有時會不完整，而導致隱睪症的結果。在青春期的時候，由於睪固酮不足，自然外陰部，包括陰莖、毛髮、陰囊等構造也就無法發育，連帶陰莖勃起功能也大受影響。臉部毛髮、鬍鬚也是因為睪固酮不足而生長停頓。睪固酮、雌二醇不足，無法關閉生長板，身高因此鶴立雞群。小邱的身高也是因為荷爾蒙的關係。在血中或身體組織中，睪固酮會經「芳香酶（aromatase）」作用而轉變成女性荷爾蒙雌二醇，雌二醇會去骨骼中將長骨的生長板骨化，而使身高抽高的動作中止。反之，如「卡門症候群」的患者，因睪固酮不足，連帶雌二醇也不足，無法有效將生長板關閉。因此，骨頭會持續增長，導致身高「鶴立雞群」。以小邱為例，下視丘的KAL蛋白先天異常，以致荷爾蒙調控困難，性促素的分泌出現障礙，精液裡完全沒有精子。此外，下視丘中的神經元細胞發源地在鼻腔黏膜，這也導致嗅球神經細胞缺陷，除了無精，還沒有嗅覺。治療上，主要以針劑補充「性促素」，每周施打二至三次，持續打針半年以上，兩成患者精液中出現精子，如仍無精子，可透過睪丸顯微取精，完成試管嬰兒治療。 在睪固酮「滋潤」下，小邱宛如重生，性欲提升、勃起功能明顯改善，陰莖夜間及晨間勃起頻率及硬度增加，肌肉量增加，運動耐力狀況變好，情緒穩定不再多愁善感。我告訴小邱，目前的狀態才是他應該有的正常荷爾蒙供應水平，所以之前就是「欠栽培」的意思啦！教授講堂KAL蛋白 嗅覺的帶路人KAL蛋白的功能在個體胚胎時期，擔任負責帶領嗅覺及下視丘神經元自鼻腔中播遷到中樞神經位置的「帶路人」。倘若這個帶路人缺席，嗅覺及負責分泌「性釋素（gonadotropin releasing hormone，簡稱GnRH）」的神經元就被「卡」在要進入顱內的篩板（cribriform plate）大「門」之外。在胚胎發育進程中，負責分泌「性釋素」的神經元缺席，所以腦下垂體細胞就不會分泌性促素（gonadotropins），因此，男性荷爾蒙睪固酮的分泌就沒辦法展現。
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2021-11-14 該看哪科.泌尿腎臟
精液裡一隻精子都沒有 泌尿科名醫曝2種無精症類型
小張與妻子在一起五年，遲遲無法做人成功，日前兩人至某婦科診所接受檢查，意外發現，他精液裡一隻精子都沒有，確診為「無精症」，建議至醫學中心接受進一步檢查。「無精症」患者的精液量較少、較透明、不太黏稠。「你應該一出生就沒有輸精管。」我幫小張檢查時發現，睪丸大小發育正常，但摸不到兩側的輸精管，研判輸精管從未發育過。夫妻兩人聽聞後一臉茫然。我解釋，「無精症」患者的精液量較少、較透明、不太黏稠，小張聽了直點頭，驚訝地問「所以我的精液中從來就沒有精子？」「沒錯！因為儲精囊極可能沒有發育。」 我說。「我們在一起五年了，之前都還一直用保險套避孕……所以那些保險套都是……」小張和太太對望。「嗯！浪費……」我說。「醫師，那麼我們還能生育嗎？」小張太太問。「大部分都可以，患者需接受抽血及睪丸組織切片，造精功能完全正常，就可透過試管嬰兒讓另一半受孕。」我解釋。睪丸造精完全正常，只是缺乏輸精管運送。小張抽血報告顯示，腦下垂體的「荷爾蒙濾泡促素」（FSH ）及「黃體促素」（LH）數值正常，睪固酮濃度也正常，而組織抹片結果發現，睪丸造精完全正常。在婦科醫師協助下，張太太順利進入促排卵療程，在預計取卵那天，我幫小張取精，採局部麻醉，從小張的右側睪丸中以細針取得睪丸的組織，過程僅十分鐘。睪丸組織再送往人工生殖實驗室，由胚胎師萃取出精子，再以顯微操作技術，將精子一一注射到卵子細胞質中。 隔天，共有9個卵子受精，最後6個胚胎形成，在張太太下一次月經周期進行胚胎植入，受精卵順利著床。一年後，我收到小張傳來的張小弟照片。寶寶三個月大時，小張夫妻特別抱至我的診間，檢查後，確認小弟弟兩邊輸精管正常，夫妻倆這才放下心中石頭，希望兩年後，再一次試管嬰兒，能招來妹妹。教授講堂無精症有兩種精液中沒有精子，為「無精症」，英文是azoospermia，可分為阻塞型無精症、非阻塞型無精症。前者問題在於精蟲運送的路線發生阻斷，睪丸造精是正常的；至於後者，問題在於睪丸造精過程發生問題。輸精管沒有發育，醫學名詞為CBAVD（congenital bilateral absence of vas deferens）。輸精管的胚胎來源為中腎管，要靠睪固酮的持續刺激，才能分化為輸精管，同時正常的氯離子通道功能會維持輸精管的暢通，若氯離子通道功能不全，會導致管腔堵塞而引起小管退化萎縮。這類患者主管氯離子通道的基因發生突變，引起胚胎時期的輸精管堵塞萎縮，最後退化。 此外，中腎管也會分化為儲精囊，製造及分泌出儲精囊液，貢獻六成精漿成分，使精液呈現黏稠、乳白，以及少許結凍透明的特徵，呈現鹼性。一旦少了儲精囊液，精液就會量少、稀薄如水，pH值略呈酸到中性。 CBAVD是屬於阻塞型無精症，所以睪丸內的造精與外在的荷爾蒙調控都是正常的。抽血驗荷爾蒙的項目必須包括FSH、LH及睪固酮。另外兩個會影響的荷爾蒙Prolactin及E2也常會同時檢查。不過即使荷爾蒙、睪丸大小正常，並不能完全保證睪丸造精完全正常（平均5%~30%可能有正常的睪丸大小，正常荷爾蒙數據，但造精狀況並不正常），因此睪丸切片（採樣檢查）仍然是確定睪丸正常造精的黃金標準。睪丸切片作法有很多種，可以是開放性手術，或以細針採樣，以局部麻醉進行。切片結果可以病理檢驗方式或是細胞學抹片來判讀。
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2021-09-05 該看哪科.泌尿腎臟
鬍渣少、體毛稀疏 Y染色體缺損的先生是男還是女？
小王帶著太太、精液報告、驗血報告及轉診單來到診間。說是因為結婚兩年都未能懷孕，王太太去婦產科檢查，意外查出小王竟然是無精症。鬍渣少、體毛稀疏，睪固酮低下……抽血一驗，Y染色體全部缺損。在國中當生物老師的小王說，自己沒有什麼特別的異常。但荷爾蒙驗血報告顯示他腦下垂體的性促素（gonadotropins）包括FSH及LH都偏高，而血中睪固酮則蠻低的。至於外觀，小王注意到自己的鬍渣比較少，通常每個星期稍微用剪刀修一下臉，平常並不需要天天刮鬍子。我幫小王檢查外陰部，發現他體毛也較稀疏，且兩側睪丸偏小。此時我建議小王要抽血驗染色體檢查。染色體檢查包括一般染色體核型分析（karyotyping）以及Y染色體的微缺損檢驗（Y chromosome microdeletion testing）。一周後，染色體檢驗報告出來。小王的染色體核型是：46,XX。Y染色體微缺損分析結果是：全部缺損。我看著報告，想著該如何跟小王夫妻解釋這些檢查報告。細胞核沒有Y染色體，仍是百分之百的男性。「王先生，你的染色體報告顯示，你細胞核中沒有Y染色體。」我說。小王本身是國中的生物老師，對於染色體核型的意義是相當清楚的。「蛤？」「你是說我的染色體是46,XX？」「是的！」我說。「所以這是女性的染色體核型？」我回說：「表面上好像是這樣，但是沒有你想得那麼簡單！王老師，請你先不必緊張，我慢慢解釋原因。我先講結論：你百分之百是男性無誤！我要向你先說明一下為什麼會這樣。」我接著說，在Y染色體上有一個特別的基因在決定我們性腺及外陰部的分化，這個基因叫做SRY，這個基因會轉譯一個蛋白叫做TDF（睪丸決定因子，testis determining factor），會促使原始性腺分化成睪丸，使其中製造性荷爾蒙的細胞分化為萊氏細胞（Leydig cells）開始製造睪固酮，另一種細胞分化為賽氏細胞（Sertoli cells）分泌AMH（抗穆勒管荷爾蒙）。一般在胚胎發育到第五周的時候就要決定胚胎的性別，嚴格的講，這階段是決定原始性線的分化，是要變成睪丸還是卵巢。胚胎第五周起，決定長出睪丸或女性內生殖道。一旦決定變成睪丸，性腺就會開始分泌睪固酮及AMH。前者會讓男性內生殖道的原始胚胎構造（中腎管或稱沃爾夫小管），漸漸分化成為輸精管、儲精囊及射精管。後者（AMH）則扮演促進女性內生殖道原始胚胎構造（副中腎管或稱為穆勒氏管）的退化。如果胚胎在第五周的時候偵測不到SRY（即沒有TDF蛋白），則沃爾夫管（中腎管）會退化，穆勒氏管（副中腎管）會自動持續分化成女性內生殖道，包括輸卵管、子宮以及上1/3的陰道。「我們在檢測你Y染色體時，也同時測了SRY基因。結果發現你X染色體上存在有SRY基因。」「因此在你還是母親體內的胚胎時，在第五周起，會因為SRY基因轉譯出TDF蛋白，而啟動了睪丸男性生殖道的分化，而且也讓女性內生殖道的原胚構造退化。這就是後來發展成男性個體的原因。」造精相關基因存在Y染色體，生兒育女得找捐贈精子。「縱然如此，這些都不會影響你身為男性的事實。不過，由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上，如今缺乏Y染色體，造精是不可能進行的。所以，想要生兒育女，恐怕只有考慮使用他人捐贈的精子了。對於你體內睪固酮偏低的情形，可以依靠睪固酮的補充治療來調整，會有助於肌肉、體毛等第二性徵的改善，同時也有助於骨質密度的維護。」聽完我夾雜專有名詞的講解，畢竟小王是生物系畢業，對於一些胚胎學及內分泌等的知識能夠比較進入狀況，王太太則顯得似懂非懂。和很多人想像的不同，像小王般的夫妻對於染色體的不按牌理出牌，多半不會太顯哀傷，且多感情很好，有的成為不要孩子的頂客族，有的尋求他人捐贈的精子，完成生兒育女的夢想。至於性生活，在現代醫學的協助下，還是很幸福美滿。
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2021-04-12 該看哪科.婦產科
電激取精術 助糖尿病患者人工受孕得子
一名51歲男子娶小他26歲的新住民後，兩年來妻子一直沒能懷孕，一度還被誤診為「無精症」，後來才查出他因罹有糖尿病，導致「逆形性射精」找不到精子可做試管嬰兒。經採用「電激取精」後才順利取得精子，並運用「顯微注射」技術進行精卵結合，再以「電腦AI平台」及「胚胎影像監控系統」選出最好的特優等胚胎做植入，歷經3個月療程終於讓妻子成功受孕，並順利產下1子。茂盛醫院院長李茂盛指出，患有糖尿病的男性年輕時也許還能射精，但隨著年紀漸長，射精神經鈍化後就難了；嚴重的逆形性射精病患，甚至在行房時無法射精。該名患者即因射精神經失調，使得射精力道不夠，導致精液無法射出體外，而是流到膀胱，也就是所謂的「逆形性射精」但請他射精後立刻解小便，並做尿液檢查，確認有精蟲，並非無精症。為了順利取精，醫院採用電激取精，也就是使用電熱棒插入肛門靠近前列腺處，以直流電刺激，將陰莖內負責射精的神經予以活化，以恢復射精的動作，並讓精液往前流，接著再取精蟲做試管嬰兒。不過，因患者神經鈍化，電激的強度須開大一點，約為脊椎損傷者的2倍。李茂盛說，除了這次順利得子，因為已替患者存了5顆冷凍胚胎在醫院，保存期達10年，未來在沒有時間的壓力下，只要想生，隨時都可回院做試管療程。另外，李茂盛也請家醫科醫師為其檢查和治療糖尿病，並贈送血糖機給他，要求必須每天進行監測。醫院提醒，糖尿病患者一定要控制好血糖，否則視神經損傷，恐導致失明，若是腦血管破裂也可能中風，或是引發心血管疾病，如心肌梗塞等，不可不慎。
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2020-12-14 該看哪科.婦產科
男性必知，怎樣的精液才算正常？醫師教判斷難孕問題出在誰身上
針對女性朋友對於男性因素不孕症的疑問時，我總是這麼說：「先生的問題比較好解決！」因為只要少數活著、會動的精蟲，我們就有辦法協助你懷孕。除了少數非常嚴重的寡精症、無精症以外，人工授精、試管嬰兒、顯微注射幾乎解決了九成九以上的男性不孕症問題，剩下的百分之一的患者也可以藉由精子捐贈而得到超過百分之九十九的成功療效。（我十幾年前也捐贈過一次，確定有活產，但是男是女，身在何方就不得而知了。）怎樣的精液才算正常？我們今天暫且不提只有少數研究才使用「特殊精液檢查項目」，僅討論WHO二○一○年所提出的「必要項目」以及正常的標準值給各位參考。根據世界衛生組織（WHO）二○一○年定下的標準，此標準是以最後第百分之九十五的精蟲狀況作為正常值的「最低標」。也就是說，一百個男人裡面，有九十五個都超過這個水準。如果你先生的精蟲檢查剛好在及格邊緣的話，表示你先生是一百個男人裡面，倒數五名的人。WHO的精液檢查標準包括：1. 「精蟲濃度」：最少每毫升中要有一千五百萬隻。2. 「活動力」：最少要有百分之四十會動（包含會向前衝的和原地打轉的）。3. 「型態」：至少要有百分之四是正常的。當然WHO還有其他細項，包括：一次射精總量至少一點五毫升、一次射精最少精蟲量至少三千九百萬隻、存活的精蟲比例至少有百分之五十八、衝刺型精蟲比例至少百分之三十二是向前衝刺的等等。精蟲異常還能懷孕嗎？從檢測判斷治療方式而決定能夠接受何種治療的關鍵，在於「所有會動的精蟲總數」！也就是說，要把「精液總量」乘以「精蟲濃度」乘以「精蟲活動比例」。以我當年捐精時的精液分析報告為例：精液總量約三毫升、精蟲濃度為八千萬、活動比例為百分之六十五，所以會動的精蟲總數等於三乘以八千萬乘以百分之六十五， 大約是一億五千萬隻會動的精蟲。如果不考慮活動力，單純討論總數量的話就是三乘以八千萬，等於兩億四千萬。（所以賭神電影裡面說，男人有兩億是沒錯的。）對於男性問題引起的不孕症，最簡單的方法是做人工授精（IUI）。而人工授精的較理想數量為：所有會動的精蟲總數超過「一千萬」；最低標準為所有會動的精蟲總數超過「五百萬」。對於所有會動精蟲總數低於五百萬隻的男生來說，人工授精幾乎不可能成功！所有會動的精蟲總數低於一百萬的「百萬精先生」，只有顯微注射才有辦法讓卵子受精，不然幾乎沒有懷孕的可能。如果你真的這樣還能順利懷孕，那請不要怪我懷疑你是跟了隔壁老李才懷的。不過就算這樣，我也是會真心誠意的恭喜你，也歡迎來找我產檢、接生。我一定會幫你保密的！對於以下幾種情況，也是建議顯微注射：1. 所有會動的精蟲總數小於一百萬。2. 所有會動的精蟲總數小於五百萬，且正常型態小於百分之四。3. 副睪或睪丸手術取精者。4. 冷凍卵子解凍者。5. 不成熟卵子於體外培養成熟者（In vitro maturation, IVM）。6. 需要進行胚胎切片（PGS②／PGD③）者。精子顯微注射，能解決九成以上男性蟲蟲危機我一再強調，先生的問題真的很好解決。世界衛生組織有著明確的標準，也有明確的治療準則。所以請不要再來問我「威廉醫生，我先生這樣是不是一定要做試管」、「威廉醫生，我先生這樣有需要做顯微注射嗎」、「威廉醫生，我先生……。」小姐，我不知道你先生的精蟲狀況為什麼這麼差，但請放心，這些都是有辦法治療的。男生的問題再怎麼嚴重，顯微注射幾乎可以解決「九成九」的患者了。拜託一下，不要再問我先生的問題怎麼解決，請打開你的手機或電腦，打開「計算機」或「小算盤」，輸入你先生的精液分析報告中的「總量」乘以「濃度」乘以「活動力」，得到的數字就是你先生「所有會動的精蟲總數」。如果是精液分析異常且所有會動的精蟲總數超過五百萬，可以考慮人工授精；如果是所有會動的精蟲總數少於五百萬，請考慮試管嬰兒；如果是所有會動的精蟲總數少於一百萬，請考慮試管嬰兒加上顯微注射。再重申一次，在不孕症的門診裡，男性不孕症真的是相對比較好解決的部分了。【參考資料】世界衛生組織二○一○年精液分析標準及人工生殖教科書。【補充說明】1. PGS＝Pre-implantation Genetic Screening，指「胚胎著床前基因篩檢」。2. PGD＝Pre-implantation Genetic Diagnosis，指「胚胎著床前基因診斷」。(本文選自三采文化《威廉氏後人的好孕課》)
