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沒有精子也沒有嗅覺 卡門症候群讓他「鶴立雞群」

黃志賢

臺北榮民總醫院泌尿部主任、國立陽明交通大學教授

卡門症候群發生的原因,大多是因為先天缺少一種叫做KAL的蛋白,導致男性荷爾蒙睪固酮的分泌沒辦法展現,患者也沒有嗅覺。圖/123RF
卡門症候群發生的原因,大多是因為先天缺少一種叫做KAL的蛋白,導致男性荷爾蒙睪固酮的分泌沒辦法展現,患者也沒有嗅覺。圖/123RF

小邱今年31歲,結婚一年,由於精液檢驗發現是無精症而前來求診。

一進診間護理師就被小邱195公分的身高嚇到,不過比較令人印象深刻的是小邱白淨的臉蛋。他沒有鬍渣,頭髮相對也比較茂密。小邱的太太愛倫30歲,月經都很準時。

我隨即為小邱檢查,內診時發現小邱外陰部毛髮較為稀疏,兩側睪丸雖然對稱,但都偏小,約5~6 c.c.左右。

聞不出老婆的香水味,也特別耐得住廚餘臭味。

「愛倫,小邱能不能分辨妳不同香水的味道?」我提出一個奇怪的問題。

愛倫愣了一下,「您這麼一問,倒提醒了我。上次母親節前我想送婆婆香水,最後選了三種味道,要小邱比較看看,他說都一樣,明明就差很多!」

「還有小邱特別耐得住臭味,家裡的廁所清潔、垃圾廚餘清理,他都包辦。」愛倫補充。

「你在青少年發育成長期,有跟其他同學不太一樣的地方嗎?」我轉頭問小邱。

「有耶,我長得比較慢,個子很小,一直沒變聲,陰部發育也不太有變化。高中聯考後,我媽帶我去看醫師,那時醫師說我缺乏荷爾蒙才會這樣。接著幫我打針治療,大概挨了有100針。光升高一的那個暑假就長了快10公分,而且我的陰莖、睪丸都脹起來,常常不小心就會勃起,非常困擾。高一開學到校,以前國中跟我同班的同學幾乎認不太出我來,看到我長得比他們高都嚇了一跳。」

「我大概已經猜到你的診斷了,我要轉介你到耳鼻喉科去做一個正規的嗅覺功能測驗。我判斷你沒有嗅覺,也就是無法分辨香味或臭味。」

「可是我聞得到廟裡拜拜燒香的味道……」小邱疑惑地回覆。

「那個不是嗅覺,嚴格說應該是痛覺,也就是被煙燻到的刺激感。」「我還要安排全套的荷爾蒙抽血檢查及腦部電腦斷層攝影。等這些結果都出來以後,我再詳細向你們解釋。如果都如我的判斷,你的無精症應該是可以治療的,很有機會讓你的睪丸產生精子,甚至在精液中就可以排出精子。」

先天缺少KAL蛋白,從胎兒時期就影響,更導致青春期發育遲緩。

兩周後,小邱與愛倫迫不及待地回到診間,等待我開釋解盤。

小邱的荷爾蒙分析顯示,他的FSH及LH這兩種腦下垂體的荷爾蒙(性促素gonadotropins)都非常低,男性荷爾蒙睪固酮及女性荷爾蒙雌二醇也都非常低。在腦部電腦斷層掃描的影像中,可清楚看到小邱的第一對腦神經原本該呈現的部位,彷彿是空的。另外下視丘及腦垂體部分沒什麼特別的異常。在耳鼻喉科會診診查的結果,確認小邱完全沒有嗅覺。

此時已經可以確定小邱的診斷是「卡門症候群(Kallmann's syndrome)」。卡門症候群發生的原因,大多是因為先天缺少一種叫做KAL的蛋白,導致男性荷爾蒙睪固酮的分泌沒辦法展現。

這個影響從胎兒起一直到出生,睪丸下降有時會不完整,而導致隱睪症的結果。在青春期的時候,由於睪固酮不足,自然外陰部,包括陰莖、毛髮、陰囊等構造也就無法發育,連帶陰莖勃起功能也大受影響。臉部毛髮、鬍鬚也是因為睪固酮不足而生長停頓。

睪固酮、雌二醇不足,無法關閉生長板,身高因此鶴立雞群。

小邱的身高也是因為荷爾蒙的關係。在血中或身體組織中,睪固酮會經「芳香酶(aromatase)」作用而轉變成女性荷爾蒙雌二醇,雌二醇會去骨骼中將長骨的生長板骨化,而使身高抽高的動作中止。反之,如「卡門症候群」的患者,因睪固酮不足,連帶雌二醇也不足,無法有效將生長板關閉。因此,骨頭會持續增長,導致身高「鶴立雞群」。

以小邱為例,下視丘的KAL蛋白先天異常,以致荷爾蒙調控困難,性促素的分泌出現障礙,精液裡完全沒有精子。此外,下視丘中的神經元細胞發源地在鼻腔黏膜,這也導致嗅球神經細胞缺陷,除了無精,還沒有嗅覺。

治療上,主要以針劑補充「性促素」,每周施打二至三次,持續打針半年以上,兩成患者精液中出現精子,如仍無精子,可透過睪丸顯微取精,完成試管嬰兒治療。  

在睪固酮「滋潤」下,小邱宛如重生,性欲提升、勃起功能明顯改善,陰莖夜間及晨間勃起頻率及硬度增加,肌肉量增加,運動耐力狀況變好,情緒穩定不再多愁善感。

我告訴小邱,目前的狀態才是他應該有的正常荷爾蒙供應水平,所以之前就是「欠栽培」的意思啦!

教授講堂

KAL蛋白 嗅覺的帶路人

KAL蛋白的功能在個體胚胎時期,擔任負責帶領嗅覺及下視丘神經元自鼻腔中播遷到中樞神經位置的「帶路人」。倘若這個帶路人缺席,嗅覺及負責分泌「性釋素(gonadotropin releasing hormone,簡稱GnRH)」的神經元就被「卡」在要進入顱內的篩板(cribriform plate)大「門」之外。在胚胎發育進程中,負責分泌「性釋素」的神經元缺席,所以腦下垂體細胞就不會分泌性促素(gonadotropins),因此,男性荷爾蒙睪固酮的分泌就沒辦法展現。

男性荷爾蒙 睪固酮 卡門症候群

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