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法布瑞氏症
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2021-10-22 新聞.杏林．診間
醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一
八○年代的台灣，醫療和社福資源不完善，扶養罕見疾病孩子的家庭，經濟和心理壓力不可言喻，「孩子救活更麻煩，死了一了百了」，一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明，在罕病乏人聞問時，即為「孤兒藥」四處奔走，30年間致力解開層層的罕病基因密碼，讓罕病兒漫漫之路，有愛不再孤單。小女孩驟逝激發研究罕病30年前，醫藥不若現在發達，牛道明剛擔任住院醫師時，有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤，前一天巡房時，還活潑地問好，豈料隔日，卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼，查找資料才知道，那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷，發病機率百萬分之一。從此，他一頭栽進罕見疾病的領域。已知罕病高達6000多種，為了更深入了解罕病，牛道明赴美杜克大學進修遺傳學，返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」，甚至世界第一。首創全國罕病聯合門診「苯酮尿症」是台灣常見的罕病，這類病人要嚴格控制蛋白質攝取，每日需飲用特殊奶粉，否則智力嚴重受損，病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」，讓病友家庭串連，互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」，照顧更多罕病病患。罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病，家屬帶著病童在不同科別間往返看診，疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診，希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。為女嬰找可吸收的奶粉更悲催的還有「孤兒藥」，早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰，女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質，喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏，瘋狂腹瀉，始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣，是罕見中的罕見。」牛道明說。但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉，牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司，最後由荷蘭的公司伸出援手，寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料，由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求，北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」，牛道明騰出辦公室，用來存放這些救命藥品。千禧年後，牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界，尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物，藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸，團隊多年追蹤後發現，若能嚴密臨床觀察泌乳激素，即可有效取代傳統穿刺，更可隨時調整藥物使用劑量，且不損病童智力，平均97的智商，較西方研究報告的76，整整高出20。龐貝氏症治療成效冠全球牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統，病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高，男性每1600人、女性每800人就有一人，帶有此特定基因突變點的國人，年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。北榮院方認為茲事體大，全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，罕病病友開始有了專屬治療病房，以及夜間無休、假日無休的治療服務。我罕病醫療躍進 功不可沒台灣罕病醫療快速躍進，牛道明團隊功不可沒，但牛道明只謙遜表示，在罕見疾病篳路藍縷的當下，除了全心鑽研，什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因，罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為，突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心，將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。牛道明小檔案年齡：60歲出生地：台北學歷：高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士現職：台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授主要事蹟：109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎108年台北市醫師公會杏林獎107年科技部傑出研究獎100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名
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2021-10-18 新聞.杏林．診間
31屆醫奉獎揭曉 葉金川特殊貢獻
第31屆醫療奉獻獎得主揭曉，今年主題是「醫誓YES，I DO.」本屆特殊貢獻獎得主是前衛生署長葉金川，從最年輕的衛生署醫事處長到負責健保開辦、抗煞時處理和平封院等，對台灣醫療與公衛體系貢獻卓著；團體醫療奉獻獎為屏東基督教醫院馬拉威工作團隊，至去年底已服務超過1萬5千名愛滋病患。除了特殊貢獻獎、團體醫療奉獻獎，個人醫療奉獻獎得主共8位，分別是兒童心臟學之父呂鴻基、慈濟醫療法人執行長林俊龍、台北榮總兒童醫學部主任牛道明、彰化縣線西衛生所護理長鄭聿淩、在屏東縣村落執業的牙醫黃常智，在台東偏鄉落腳的陳玉祥、恆春眼科醫師鄭立智、在澎湖惠民醫院包辦大小雜務的韓國乾。呂鴻基首開先例施行兒童心導管、心瓣膜及血管氣球整形等多項手術，並建立台灣正常新生兒心電圖標準，推動成立中華民國心臟病兒童基金會，親自監督或執行兒童心導管手術超過5千次。林俊龍參與無數國際義診，持續服務花蓮、嘉義大林偏鄉，推動以病人為中心的全人醫療。牛道明致力於罕見疾病的治療照護及臨床研究工作，於心臟型法布瑞氏症得治療和研究成果，達到世界頂尖水準。鄭聿淩積極改善偏鄉教育，幫助偏鄉兒童早期發展，率先執行醫病共享決策，以糖尿病為介入族群。黃常智長期於屏東監獄看診20年，每診幾乎都會有愛滋病患，於屏東故鄉弱勢居多的內埔鄉龍泉村開業，服務許多中低收、榮民等遠道而來病人。陳玉祥投身偏鄉，培育東部醫師人才，解決醫師荒，帶領東基成為花東唯一地區教學醫院，到109年醫師人數成長60%。鄭立智深感恆春缺乏眼科醫師，89年自紐西蘭回台至恆基服務。韓國乾修士受到聖嘉民精神感召，決定離家前往澎湖服務，協助當地復健相關工作數十年。
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2021-09-23 該看哪科.心臟血管
壯男沒三高、愛運動卻心室肥厚 竟是罕病作怪
50多歲男子平時有運動習慣也沒有慢性病，卻多年飽受左心室肥厚困擾，歷經無數檢查竟發現是罕見疾病搞鬼。醫師提醒，年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚，都建議抽血檢測罕病。中華民國心臟基金會今天響應9月29日世界心臟日召開記者會，強調部分心臟疾病可能和罕見疾病有關，呼籲有不明原因心室肥厚且治療效果不佳的民眾，應注意是否為罕病作怪，及早診斷治療。心臟基金會副執行長趙庭興表示，心臟疾病去年奪走2萬條寶貴性命，高居10大死因第二，高血壓、主動脈瓣膜狹窄都是常見的危險因子，但門診中常收治不少左心室肥厚的患者，明明沒有三高問題，也有運動習慣，卻怎麼都治不好，近年隨檢驗技術進步，才發現可能和罕見疾病有關。台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出，與心臟健康有關罕病主要有2種，包括類澱粉沉積症以及法布瑞氏症，兩者均與基因缺陷有關，患者因無法分解特定物質，導致此物質堆積在器官中，導致心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變或衰竭；以法布瑞氏症為例，若沒有治療，男性平均減少20年壽命、女性減少15年。趙庭興解釋，無論是法布瑞氏症或類澱粉沉積症，患者一旦發病，體內無法分解的物質就會漸漸堆積在左心室，導致左心室肥厚、纖維化，最後收縮功能變差，進而引發心臟衰竭。趙庭興說，根據新生兒篩檢，法布瑞氏症盛行率約為4萬分之1至10萬分之1，但近年醫界在心臟科門診針對不明原因左心室肥厚患者篩檢，發現有近2%患者確診法布瑞氏症，進一步研究發現，原來台灣人常見的法布瑞氏基因型為晚發型，不僅到了40歲、50歲才發病，症狀也不典型，但已知常見以心臟症狀表現。他強調，如果民眾出現胸悶、胸痛、走兩步就容易喘、心悸、心律不整等症狀，務必就醫診斷是否為心臟疾病，尤其是年逾40歲、有不明原因左心室肥厚或有心臟家族病史，且就醫治療遲遲不見緩解，就應懷疑是否為罕病搞鬼，可望透過罕病藥物緩解症狀。
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2021-09-23 該看哪科.心臟血管
青壯年心室肥厚突猝死 遺傳罕病作祟「壽命短少20年」
高血壓、肥胖等都是引發心臟病的致病因子，心臟罕見疾病也是奪命殺手！心臟基金會執行長侯嘉殷指出，除了類澱粉沉落症外，包含法布瑞氏症，也會影響心臟功能運作，導致器官病變及衰竭，甚至死亡，尤其該症有七成會演變心臟相關病變，表徵不清楚，無法早起發覺及治療，但已知臨床表現跟肥厚型心肌症很像，呼籲心室肥大患者應該進罕病篩檢。心臟基金會今舉行「2021年世界心臟日：從心發現、不遺罕」記者會指出，心臟病是國人第二大殺手，中年人等45歲以上族群最高，副執行長趙庭興指出，常見兩種心臟罕病，一為類澱粉沉積症，是因為不正常的沉積蛋白質，導致心臟、肝臟及腎臟無法正常運作。另一為法布瑞氏症，因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素，用以分解特定脂質而導致堆積，很可能出現器官損傷疾病變，影響心臟、腎臟及神經系統。這兩種罕病也會逐步出現心臟病變，如心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化，心衰竭、心律不整等，其中法布瑞氏症患者有10%在發病時，會出現心臟相關病徵，因為神似心臟疾病相似，因此常被忽略或延誤治療，若無正確診斷及治療，男生會減少20年壽命，女性會減少15年壽命。台大醫學院心衰竭中心主任莊志明指出，過去有一名59歲患者，本身身體健康，無慢性病且規律運動，因工作因素需要定期檢查，曾於11年前檢查出左心室肥厚，三年前曾發生心臟跳停，經電擊急救甦醒，需裝入植入性心臟去顫器，家人也曾發生猝死，另一家人則篩檢出心室肥厚，最後他也在去年透過抽血、影響診斷及基因檢查，確診為法布瑞氏症。「過半以之死因的法布瑞氏症患者，死於心血管疾病。」莊志明指出，罹患法布瑞氏症，早期會有肢體末梢極度疼痛的燒灼感、少和、血管角質瘤等，晚期則會有胸悶、胸痛、蛋白尿及腎衰竭、甚至中風。這項疾病會從年輕時，心肌細胞逐漸受損，漸漸的心室肥厚、心律不整，最後導致心衰協、心臟死亡。莊志明表示，台灣本土研究中，40歲以上心臟型的法布瑞士症患者，男性有六成三會反應在左心室肥厚症，女性則有三成多，容易為有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸、頭暈等症狀，最後容易導致心臟衰竭、心臟驟停和缺血性中風，呼籲40歲以上男性，有出現左心室肥厚或心臟相關家族病史者，務必要提高警覺。趙庭興提醒，在高風險族群篩檢中，在心臟科有2-3%者的篩檢率，2020年歐洲心臟醫學會專家共識也建議，如果家族有不明原因的左心室肥大患者，應考慮接受法布瑞氏症篩檢。
