2022-05-25 該看哪科.消化系統
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威爾森氏症
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2022-04-14 新聞.器官捐贈移植
漁家子卻不能碰海鮮!童罹患罕病威爾森氏症換肝獲重生
高雄蔡小弟家裏從事水產加工,從小就喜歡新鮮現流的海產,過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」,肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,海鮮只能看不能吃。高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力,順利控制病情,去年完成換肝手術,終於可以再享受海鮮美味。高醫小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示,蔡小弟在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛,關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯,影響走路姿勢,就醫抽血檢驗顯示血小板值低下,只有6萬5千(正常在15萬以上);肝功能指數輕微上升,GOT, GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史,男童也到診所接受肝臟超音波檢查,竟然發現已經有肝硬化現象。蔡小弟抽血排除B、C型肝炎病毒感染,也沒有血液和免疫風濕疾病,照會兒童肝膽胃腸科,超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大,且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵,高度懷疑是「威爾森氏症」。立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環」,血漿銅藍蛋白極低,並收集24小時尿銅量高達374微克(正常值
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2021-12-11 該看哪科.消化系統
6種肝病患者養肝飲食建議攻略!超市採買6點筆記
許多人會找很多『聽說』具神奇功效的「藥膳、草藥」來滋補身體甚至治療肝臟疾病,當心吃出『猛爆性肝炎』而喪命!美國肝臟基金會(ALF)對於6種不同肝病患者提出飲食建議。◎膽管疾病的飲食建議膽汁經由肝臟製造,有助於分解小腸中的脂肪,罹患膽管疾病會影響膽汁流入小腸,造成疼痛、消化不良等症狀。飲食建議:使用脂肪替代品,例如使用果仁初榨油脂(即菜籽油、橄欖油、玉米油、向日葵油、花生油、亞麻籽油),因為與其他類型的油脂相比,果仁初榨油脂不需要大量的膽汁進行脂肪分解。◎肝硬化的飲食建議肝硬化是肝臟產生瘢痕及硬化,導致肝臟功能低下。飲食建議:限製鹽和含鹽量高的食物,並向醫生諮詢飲食中蛋白質建議攝取量。◎脂肪肝的飲食建議脂肪肝是因為過多的脂肪堆積在肝細胞中,初期不會有明顯症狀,但恐衍生成肝硬化。飲食建議:限制熱量高的食物,並多吃含有纖維質的食物。◎血鐵沉積症的飲食建議是一種遺傳性疾病,會導致鐵質在肝臟中過度積聚,未經治療,可能導致器官衰竭。飲食建議:不要吃含鐵質的食物、不要使用鐵鍋、不要吃含鐵質的藥片、不要吃未煮熟的貝類。◎B型肝炎的飲食建議B型肝炎是由B型肝炎病毒引起的肝臟疾病,嚴重恐導致肝癌發生。飲食建議:限制含鐵量高的食物、不要使用鐵鍋、限製鹽和含鹽量高的食物◎威爾森氏症的飲食建議是一種隱性遺傳疾病,會導致體內銅在肝臟或其他器官中過度積聚,未經治療嚴重恐致死。飲食建議:限制含有銅的食物,如:巧克力、堅果、貝類和蘑菇,也不要使用銅鍋烹調食物。膽結石的飲食地雷--->https://bit.ly/3HtRYt8日常超市採買6點筆記1. 挑選沒有高熱量醬汁或添加鹽和糖的蔬菜和水果,並選擇富含纖維的全穀物2. 選擇不帶皮的家禽和魚類,及瘦肉3. 每周至少吃兩次魚,尤其是含有omega-3脂肪酸的魚(例如鮭魚、鱒魚)4. 採購脫脂或低脂肪(6. 減少採買添加糖的飲料和食物,並選擇含鈉較少的食物
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2020-05-31 養生.健康瘦身
瘦了肝指數仍超標? 這5種食物通通不能吃
體重逼近破百的19歲小陳,在參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議他開始減重,一年後雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症。 亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常,這些症狀常發生於青少年晚期,常以肝臟或神經系統的症狀為主,有些人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。此外,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為;若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。林佑達提到,關於威爾森氏症,發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,故治療計畫應盡早執行,最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。威爾森氏症是一種基因異常疾病,故患者應終身服藥,林佑達提醒,一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。 延伸閱讀: 小小年紀就罹脂肪肝! 罪魁禍首非油炸物而是「它」 無油=健康? 錯誤觀念快丟掉!吃對護心、抗發炎 
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2020-05-27 科別.消化系統
瘦身後肝指數仍高 醫追出罹罕病威爾森氏症
一名體重近百公斤的19歲男生參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議他開始減重,不料一年後雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症,透過藥物治療並搭配低銅飲食後,才阻止肝炎繼續惡化,並避免衍生損傷神經疾病。亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常,上述症狀常發生於青少年晚期,常以肝臟或神經系統的症狀為主,有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。此外,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為。若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。他說,威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經相關症狀,也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降,及24小時尿銅過量。另外,針對肝臟切片檢體,若能特別計算乾燥標本的含銅量,可看到超出標準的沉積,而專屬的基因檢測,也可以提供診斷的支持。林佑達說,威爾森氏症發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,所以應及早治療;最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。他提醒,威爾森氏症是一種基因異常疾病,患者應終身服藥;一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。
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2019-10-28 科別.罕見疾病
發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
五月底的台中市豐原區下著雨,我們從騎樓望進屋內,客廳也滴滴答下「小雨」,罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、用力扳開張家大兒子張國寬攣縮的腳趾,國寬也痛到冷汗淋漓,但近兩小時療程,他一聲不吭忍著,或許此刻腦中想像的是再次站起來的那天。40歲的國寬罹患威爾森氏症,1999年921大地震那年,就讀高中的他開始出現異狀,逢人就口出狂言,開口就問「你怎麼還沒死」。兒子的驟變,如百年大震般,「震」得張家人仰馬翻。花了兩年四處尋醫卻找不出病因,就在爸媽幾乎要接受兒子成為精神病患時,國寬因視力減退求助眼科醫師,才發現他的瞳孔有綠環,終於確診是「威爾森氏症」。威爾森氏症讓國寬中樞神經系統出現病變,不僅手腳、嘴巴常接收不到大腦發出的指令,「情緒」也被病魔綁票,無法自主,彷彿被困在憤怒的深淵,明知威爾森氏症是少數可治療的罕病,也願意乖乖接受治療,但國寬當下就是無法接受這樣的噩耗,把所有怒氣出在爸媽及自己身上。張媽心疼又無奈地說,兒子會指著他們痛罵,為何懷孕前沒有做更完備檢查,國寬發病後的第一個十年,幾乎每天上演生氣就亂跑的劇情,「我下班常要大街小巷找兒子」。2009年某個晚秋午後,國寬又生氣跑出去,但這次全家動員都找不到他,到警局報案後,才在醫院找回被酒駕車輛撞成雙腿粉碎性骨折的國寬。國寬雙腿以人工骨填補骨骼缺損 ,因疼痛難耐,復健總是斷斷續續,於是他放棄站起來的念頭。這場車禍就像一個轉捩點,撞碎的不僅是國寬的雙腿,他的心也碎了,再次築起的心牆更高聳,心房緊緊關上。發病後的第二個十年,國寬足不出戶、門窗緊閉,將自己鎖在3坪大的房內,整天看電視,螢幕是他與外界唯一的「窗」,爸媽一整天看到他的時間就是送飯的短短半分鐘從消極絕望到重新振作國寬在罕病基金會創會時就加入,起初還會參加活動,但車禍後,面對基金會每年都寄在宅復健申請單,國寬萬念俱灰,「不讀不回」。今年三月,罕病基金會中部辦公室收到一份驚喜,已過40歲的國寬用不穩定的手,自己填寫在宅復健服務申請,顫抖的字體一筆一畫都是決心。我們拜訪張家這天,是第三次復健課,年邁的張爸彎著腰仔細看示範,直說怕兒子痛,聽到爸爸的關心,因拉筋痛到冒汗的國寬終於笑了,教學結束、雨也停了。國寬雖考上台南科大生化系,但大學沒有念完。「本來很優秀的孩子卻得這病,結果『去了了』(台語)」張爸眼中的國寬有多優秀,心中就留下多大遺憾。車禍後,國寬在住院期間疏於腳部復健治療,不慎造成垂足,張爸積極協助兒子復健,但當時的國寬對復健興致缺缺;張爸一開始也不辭辛苦帶兒子到台北參加病友聚會,但隨著張爸年紀越來越大,漸漸無力帶著國寬出門。到宅復健師走進他的心罕見疾病基金會執行長陳冠如認識國寬20年了,她說,國寬大男孩般靈動的眼神始終沒變。復健課結束後,陳冠如拿出2002年病友聯誼會成立照片,指出國寬在那兒,還不忘提醒下周有合唱團活動,大家都想看到他。但陳冠如也知道,改變並非一夕之間,「有時能做的只是靜靜等待,讓他們知道基金會一直都在,我們為他打氣,也希望看到他可以再次走出家門。」國寬現在最大的問題是左腳趾內彎、阿基里斯腱攣縮,腳掌完全無法平貼地面,更別說行走。居家物理治療師詹奕傑卻很樂觀,只要讓國寬腳指腹恢復平貼地面,就可穿上輔具,重新站起、行走。罕病基金會提供的復健療程以一年為期,為了達到目標,張爸張媽課餘時間需幫國寬復健。雖在家復健設備不比復健室,詹奕傑卻能設計符合最居家、爸媽也能做的療程。國寬拉著彈力繩和爸爸「拔河」,訓練核心肌群;用隨手可得的運動貼布「白貼」,取代輔具,拉直攣縮的腳趾;腿部負重伸展,就拿家中未開封的白米袋練一練,重量其實不輕。詹奕傑眼中的國寬愛聊天,去幫國寬復健,每次都會被拉著聊國寬最喜歡的生物醫學,他也樂於成為國寬的聽眾。這樣的善意也改變了國寬,過去國寬房間唯一的窗對著屋內走廊,總緊緊關著,但現在這扇窗是敞開的,國寬把奕傑比喻為浮木,「我就像在汪洋中找到浮木,重新有了安全感,或許有一天我也可以跨出去與人互動。」他夢想再站起來「等我能走路,想自己回神岡老家,找兒時回憶」採訪這一天,趁國寬心情好,我們「慫恿」國寬和爸媽出門散步,沒想到他一口就答應。國寬坐輪椅,媽媽推著、爸爸緊跟在兩人身後。天空被大雨洗淨,晚霞透過薄雲,散發耀眼光芒,令人想更珍惜這樣的美麗,大概也是因為這樣,國寬想再站起來的決心才讓爸媽、治療師、基金會的大家更加珍惜,用盡全力幫助他圓夢。國寬非常希望有機會可以從事胚胎幹細胞研究相關工作,對於「固執」的他來說,這是即使發病都放不下的夢,但因大學肄業,不太可能從事這樣的工作。我們好奇地問國寬有沒有其他的夢想?國寬臉色黯然,緊咬雙唇,努力不讓眼淚滑落。媽媽在一旁說,國寬以前喜歡騎機車,而且愛開快車,時速120公里,從豐原到台中市區只花了七分鐘。在媽媽眼中,即使兒子已過40歲,依舊是那個喜歡追風的少年。國寬露出少年般微笑,也許先站起來開始,站起來才能走出第一步,走出第一步永遠不嫌遲。國寬的故事:想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》
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2019-07-01 科別.消化系統
沒有B、C肝也不喝酒 為什麼還會肝硬化?
一名女性上班族來求診,她沒有B、C肝,不菸不酒也沒亂吃藥,身材還保持得很好、沒有脂肪肝,但是公司員工健檢報告卻顯示肝發炎指數亮紅字,指數達到7、80。很重視健康的她趕緊就醫想找出原因,醫師詳細問診後,懷疑朝自體免疫的方向考量,抽血再檢驗其抗核抗體(簡稱ANA)指數。正常的指數應該是1:40,但她的指數則是1:1280,醫師安排她會診風濕免疫科做眼科淚腺、唾腺等檢查,顯示她合併乾燥症,經使用類固醇及免疫調節劑治療,目前她的肝功能和乾燥症均改善中。B肝表面抗體陽性非打疫苗產生者也有肝硬化風險B、C肝病毒是導致國人肝硬化最主要的原因,其次為酒精,但是還有一種情形容易被忽略,那就是B型肝炎表面抗原(HBsAg)陰性且B型肝炎表面抗體(Anti-HBs)陽性者。這種人通常被認為對B肝病毒已經有了免疫力,通常也會說是「沒有B肝」,不過,若B肝表面抗體並非打B肝疫苗後產生的,而是自然感染過B肝病毒後產生的,雖然血液內有了保護性的B肝表面抗體,但因為B型肝炎病毒DNA已長期嵌入在肝細胞當中,加上產生B肝表面抗體之前,肝臟可能已經有了各種程度的發炎甚至肝硬化而不自知,故日後仍有引發肝癌的可能。雖然機率比B肝帶原者少很多,建議還是至少每年做一次腹部超音波和抽血檢查。除了B、C肝病毒及酒精外,有很多因素和疾病都可能影響肝臟健康引發肝硬化,列舉如下: 脂肪肝脂肪肝引起的肝硬化近幾年變成熱門討論話題。輕度的脂肪肝只要經過飲食控制、運動等健康生活方式,是可以逆轉的,所以過去大家認為問題不太嚴重,但近年來發現,脂肪肝若引起長期肝發炎,也會導致肝硬化,是除了B、C肝炎病毒以外最重要的肝硬化原因,所以非常值得注意。自體免疫疾病引起的肝硬化自體免疫疾病引發的肝炎,可能因為血液中伴隨著自體抗體及高濃度的血清γ球蛋白,因為無法分清敵我而攻擊自己的肝細胞,是一種自發性的肝臟疾病。由於攻擊的不只是肝臟,所以它的特徵常是多器官的侵犯,患者通常是因為肝外各種不同的自體免疫疾病引起的症狀就醫,檢查時發現同時有肝臟病變,或是意外發現肝功能異常。心臟衰竭慢性心臟衰竭的患者,由於肝臟血液長期回流受阻,引起鬱血性肝功能異常,長期可能引發肝臟充血,再惡化就可能形成肝硬化。許多患者是因為肝硬化引發了腹水才發現。藥物、營養補充品性肝硬化有部分藥物被證實具有肝毒性,例如抗生素中的四環黴素、紅黴素等,以及部分止痛藥、降血脂藥等,使用這些藥物治療疾病時,除需遵照醫囑外,還要密切追蹤肝功能。危險的是民眾常常使用來路不明的偏方、中草藥,甚至某些營養補充品,也是造成藥物性肝炎的主要原因,除可能引起猛爆性肝炎,長期服用導致肝細胞大量發炎壞死,甚至形成肝硬化。 肝臟被稱為人體最大的化學工廠,所以吃進去含有化學成分的各類食品、藥品,大多由肝臟代謝。要保護肝臟,最好的方式就是避免服用不必要的藥物及補充品。罕見的遺傳代謝性疾病某些罕見疾病也可能引起肝病變,例如威爾森氏症。由於患者無法代謝「銅」,以致長期累積在體內,在腦部會引起神經病變,堆積在肝臟則可能引起肝硬化。診斷自體免疫肝炎、肝硬化需靠病史和抽血檢查想要判斷肝硬化是何種原因引起,必須靠詳細詢問病史及抽血檢查來辨別。因為自體免疫系統經常會同時攻擊全身其他器官,因此可能可以從病人的病史中看出端倪;例如病人可能同時有類風濕性關節炎,會有關節紅腫熱痛症狀;或是有橋本氏甲狀腺炎或是葛瑞夫茲氏病,會有明顯甲狀腺發炎。由於常規的肝硬化檢查中,並沒有檢查特定的自體免疫抗體這一項,所以通常是病人有相關的免疫疾病症狀才會進行檢查,有時還必須配合肝臟切片病理化驗,才能確知是哪一種免疫引起的肝發炎。自體免疫性肝炎通常沒有明顯症狀,少數患者是因為已經發展到肝硬化,出現腹水、黃疸、精神不濟、食慾不振,才被發現。所以如果有不明原因的乾眼症,合併口乾等問題,要懷疑有乾燥症的問題;有關節紅腫熱痛現象,要注意是否有類風濕性疾病。潰瘍性大腸炎則是會有慢性腹瀉、體重減輕等許多症狀。確診免疫疾病後,要配合醫師接受治療,才能避免對肝臟及身體各器官進一步的傷害。自體免疫疾病引起的肝硬化,治療重點是避免肝臟繼續發炎,主要是以類固醇和免疫調節劑、抗排斥藥物為主。另外有兩種特別的自體免疫肝臟疾病:原發性硬化性膽道炎(英文簡稱PSC)和原發性膽道性肝硬化症(英文簡稱PBC),這兩種疾病主要是自體免疫引起膽道發炎,進而引起肝發炎、肝硬化。主要治療是使用熊去氧膽酸(全名為ursodeoxycholic acid,UDCA)以調節膽酸的成份來改善膽道發炎,但如果治療效果不佳,就需要考慮肝臟移植。其他疾病引起之肝硬化需針對原發疾病治療如果是其他疾病引起的肝硬化,主要的治療要從原發的疾病著手,才能減緩其使肝功能惡化。 例如慢性心臟衰竭,是因為心臟衰竭、心臟回流不順,引起肝發炎進而肝硬化,所以重點是改善心臟衰竭,才能減緩肝硬化繼續惡化。 藥物或營養補充品引起的肝硬化,也要找出引發肝發炎的原凶,盡早停用,打斷引起肝發炎的惡性循環。但藥物和營養補充品引起的肝硬化很難界定,尤其營養補充品包羅萬象,曾經有報告高蛋白食物補充品也可能引起肝功能異常,但是因果關係的確定很困難。所以最好不要亂用各種營養補充品或來路不明的藥品。 而罕見疾病如威爾森氏症,目前已經可以透過銅的箝合劑增加銅的代謝,來降低銅堆積所引起的神經系統及肝臟的破壞。 另外還有一些原因不明的肝硬化雖然無從預防,但是可靠著控制飲食、水分、鹽分、蛋白質等,避免肝病惡化。 【本文轉載自肝病防治學術基金會《好心肝雜誌》第86期(2019-04-15出版),原文連結】