運動神經元病
運動神經元疾病，俗稱漸凍人，是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病，發病率約為十萬分之二，可分為幼年型遠端肌肉萎縮症、脊髓型肌肉萎縮、脊髓側索硬化症、下運動神經元症候群四種類型，其中肌萎縮脊髓側索硬化症為最為嚴重常見，80％的漸凍人多屬於此類型，目前尚未有有效的治療方式，患者的平均存活時間只有三年。
- 症狀: 肌肉萎縮 肌肉抽動 四肢無力 吞嚥困難 說話困難 口齒不清 肢體僵硬 全身癱瘓
- 併發症: 呼吸衰竭
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血友病
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，病患先天缺乏某一種凝血因子，導致凝血功能障礙，不容易凝固，身上經常出現不明瘀青，如果有嚴重創傷，就可能有出血不止的情況。血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為A型、B型、C型三種血友病。
- 症狀: 出血不止 瘀青
- 併發症: 關節炎 肢體障礙 關節變形 骨質疏鬆 肌肉萎縮 殘障
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脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，同時屬於國健署公告的罕見疾病，發生率約為1-2/10,000，且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型： 第0型患者在妊娠時期就有症狀表現，嚴重肌張力低下，通常在幾周至6個月前就會病逝。 第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型，兩周至三個月為1B型，三至六個月為1C型)，嚴重程度高，無法靠自己站立或坐下，且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀，多在兩歲前因呼吸衰竭病逝，平均壽命為8-10個月。 第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間，嚴重程度為中度，患者可以靠自己獨立坐，但因為下肢肌肉無力，無法站立或走路，約7成患者可超過25歲，僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。 第三型患者在一歲半後才發病，症狀較輕微，像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力)，患者通常壽命與一般人無異。 第四型患者在成年後才會發病，通常運動能力跟壽命與一般人無異，不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。
- 症狀: 主要是對稱的進行性近端肌肉無力及萎縮。第一型患者，臨床表現為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力。第二、三型患者則分別以肌肉無力、呼吸困難或榮利疲勞為主。
- 併發症: 感染(例如吸入性肺炎) 胃食道逆流 呼吸衰竭 營養不良等
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神經纖維瘤
神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。 第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。
- 症狀: 皮膚咖啡牛奶斑 腋下或腹股溝雀斑 皮膚腫瘤 身體腫瘤 神經纖維瘤 前庭神經鞘瘤 虹膜色素缺陷瘤 視神經膠瘤 頭大身短 骨骼及軟組織異常增生 蝶骨缺陷 長骨皮質薄化 耳鳴 早衰性白內障
- 併發症: 心血管缺陷 聽覺喪失 平衡感喪失 白內障 失明 內分泌系統疾患 白血病 嗜鉻細胞瘤 腦部腫瘤 惡性腫瘤 脊髓病變 認知功能障礙 學習障礙 生長遲緩 癲癇 高血壓 便秘 骨質疏鬆 脊柱側彎 假性關節
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憂鬱症
憂鬱症是一種同時涉及身體與心理的疾病，多數人偶爾會有心情不好的情況，但如果相關症狀很多，並長時間持續，造成生活上的障礙，即有可能是憂鬱症。憂鬱症的症狀包括心理及生理層面，根據美國《精神疾病診斷與統計手冊》，臨床九大症狀包括：(1)情緒低落、(2)明顯對事物失去興趣、(3)體重下降或上升、(4)嗜睡或失眠、(5)精神運動遲滯、(6)容易疲倦或失去活力、(7)無價值感或強烈罪惡感、(8)注意力不集中或猶豫不決、(9)經常想到死亡。上列症狀如同時出現5項（含）以上，並持續2周以上，即可診斷為憂鬱症。 依其嚴重性與持久性可細分為輕度、中度和重度三類憂鬱症，輕度憂鬱患者的情緒與症狀通常不超過半年，且情況最輕微；中度憂鬱症病程則可能超過兩年，會影響生活品質和人際關係，但不至於影響生計的維持；最嚴重的是重度憂鬱症，患者常帶有明顯的功能障礙，成天情緒低落、退縮且無法外出、認知行動遲緩、無法正常工作與社交、嚴重自殺傾向，甚至進一步出現幻覺或妄想等其他精神疾病症狀。 憂鬱症在內科門診中很常見，卻容易被當成單一器官問題來處理，因而延誤治療時間，所以如遇上述多發性的身心情況出現時，最好儘早與家庭醫師會談，接受精神科的專業治療，透過藥物、心理治療並動員社群支持網絡，排除外在壓力事件，將可望讓病情好轉。 ●「聰明就醫×健保大數據」帶您了解目前國內憂鬱症治療現況、藥物使用及如何選擇就醫場所：https://topic.udn.com/event/health_depression
- 症狀: 情緒低落 想哭 易怒 食慾反常 體重反常 性慾低 失眠 嗜睡 倦怠 四肢無力 悲觀 反應遲緩 健忘 心悸 胸悶 自殺念頭 自殘 恐慌 焦躁 注意力不集中 頭痛 胃痛 腰痛 消化不良 腹瀉 便秘
- 併發症: 暴食症 厭食症 躁鬱症 焦慮症 恐慌症 強迫症 妄想症 思覺失調症 心血管疾病 腸胃疾病 癌症