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2024-12-05 醫聲.癌症防治

沈默殺手卵巢癌／呂建興：母女兩人同患卵巢癌、自費用新藥負擔沉重

日前一名50餘歲女性罹患晚期卵巢癌，她的母親在7年前也同樣是卵巢癌患者，母女都是臺中榮總婦女醫學部副部主任兼任婦科主任呂建興的個案，女兒在醫師建議下，進行HRD（同源重組修復缺失）檢驗，發現為HRD陽性，且近一步檢測，發現某個雙股DNA修補的基因有遺傳性的突變，患者自費使用了PARP抑制劑，目前病情控制良好。呂建興指出，台灣的健保給付和國際治療指引有落差，PARP抑制劑目前無法全面給付在HRD陽性病患，會影響了治療的選擇。根據台灣癌症登錄系統，卵巢癌約有5成確診時已經是第三期或第四期，因此即使接受大範圍手術以及後續的化學治療，復發的機會仍然很高，估計7成的病人在3年內會復發。近幾年研發上市的新藥，針對不同的基因檢測結果來做維持性療法，可以增加無病存活期、甚至整體存活期。由於晚期患者治療缺口大，日前，台灣癌症基金會與聯合報健康事業部舉辦「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌專家與會討論，共同倡議婦癌權益。卵巢癌患5成帶HRD陽性新藥PARP抑制劑減5成復發實際上，卵巢癌的患者有5成屬於HRD陽性，其中40%屬於BRCA基因突變；其餘60%為HRD陽性但無BRCA基因突變。目前健保給付帶有BRCA基因的晚期卵巢癌患者，可以第一線使用PARP抑制劑作為維持性療法，預期可以減少60%-70%成的復發及死亡的風險，而HRD陽性使用PARP抑制劑也能降低50%-60%復發及死亡的風險。呂建興臨床上就遇到一名類似個案，七八年前一名老婦人罹患第三期卵巢癌，經由手術及維持性療法治療成功，目前維持定期追蹤檢查。大約兩年前，約五十多歲的女兒也同樣罹患卵巢癌，進行基因檢測後發現患者帶有非BRCA基因突變的HRD陽性患者，後來給予PARP抑制劑，病情控制良好。老婦人的另名女兒也被驗帶有相同基因突變，在進行預防性卵巢輸卵管切除之後，預估可以減少九成卵巢癌的風險。呂建興強調，這也是為何HRD檢測對於卵巢患者是必要的選項。由於健保沒有給付，讓非BRCA基因突變的HRD陽性患者得自費使用，增加患者負擔，希望政府可以放寬給付標準。呂建興提及，卵巢癌需要手術及藥物的全方位治療，才能夠讓這個死亡率很高的癌症，存活率能夠逐步的增加。特管法上路檢體大塞車跨院合作找治療契機不過，現今迫在眉睫要處理的事，「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法），將LDTs納入管理，實驗室要取得審查核准才能進行基因檢測，但因申請案爆增，造成審查進度大塞車情形。由於檢測塞車情形，形成民眾即使願意自費檢測也因不合乎法規，而無法接受檢測。幾個月前終於打聽到鄰近醫院實驗室已先取得核准，因此跟對方的血液腫瘤科醫師聯繫後，也請病理科配合取件送驗，患者拿到報告後再回台中榮總看病，審查的速度及把關的條件應該要彈性處理。呂建興指出，政府立法管理實驗室及把關報告的品質，對民眾是個保障，但如何疏通案件大塞車現況，考量臨床HRD檢測急需的可近性，呼籲相關單位可考慮彈性放行，避免影響病人治療權利。手術情形影響預後患者就醫宜找婦癌次專科另外，呂建興也提醒，增加卵巢癌的整體存活率，最重要還是第一時間的手術處置，手術若能將癌細胞清除乾淨，原本高危險性就能降低，依據統計第四期卵巢癌5年存活率不及3成，但有些醫院可以達5成，醫療團隊給予的支持會關乎到病人的預後，因此，民眾只要懷疑是卵巢癌，須要至婦癌科看診，可以尋找第二意見給予最好的個人治療計畫。而國內早已推動婦癌次專科，中華民國婦癌醫學會、台灣婦癌醫學會都有完整婦癌專科醫師的名單，民眾可以上網尋找。呂建興也認為，要提升卵巢癌的治療水平，政府應該要定期評估各家醫院的癌症治療成果，公開資訊讓民眾有選擇的權利，另外，在婦癌相關的網站上，也有醫病共決SDM的討論單，會有詳細的溝通討論內容，包括治療選項、基因檢測等相關訊息。
2024-12-05 醫聲.癌症防治

沈默殺手卵巢癌／王鵬惠：子宮內膜異位、基因突變為高危險群，宜提早篩檢

台灣一年有近1,800名卵巢癌患者，平均罹病年紀為55歲，由於早期篩檢不易，五成患者都是晚期病人，也讓五年的存活率不到3成。台灣婦癌醫學會理事長、臺北榮民總醫院婦女醫學部教授王鵬惠指出，我們必須像肺癌一樣找出卵巢癌高風險族群，包括子宮內膜異位，及帶BRCA基因突變及HRD（同源重組修復基因缺陷）陽性的遺傳家族史女性，應該特別留意，早期發現早期治療，以提升整體存活率。日前台灣癌症基金會與聯合報健康事業部所舉辦的「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌權威與會共同關心婦女權益。會中，王鵬惠指出，5年前LANCET刺胳針期刊有篇報導，指出台灣卵巢癌患者的預後比日韓兩國好，原因推測來自早期患者比較多，因此，要降低卵巢癌的死亡率須要有兩個策略，一個是找出高風險民眾進行篩檢，第二是確診後是否由婦癌科醫師治療，因為這會影響預後。卵巢癌缺有效篩檢須找出高風險族群追蹤雖然卵巢癌至今無有效的方法進行早期篩檢，不過，王鵬惠認為，須要像肺癌般先找出高風險族群，然後進行LDCT(低劑量電腦斷層)早篩，實際上，卵巢癌也有高風險族群，除了帶有BRCA基因突變及HRD陽性的患者外，子宮內膜異位也是危險因子，其罹患卵巢癌機會是正常人的3倍以上，研究認為，這可能與內膜異位細胞惡性轉化有關。據統計，卵巢癌的類型，傳統漿液性細胞癌約佔35%，但跟子宮內膜異位相關的類子宮內膜癌有15%及清徹細胞型約18%，後兩者加總已與傳統的卵巢類型相同，王鵬惠指出，國內約有一至兩成的婦女有子宮內膜異位，這群患者須要定期找婦產科醫師追蹤，目前可以利用陰道超音來檢查。另外，卵巢癌患者通常在婦產科或內科病房，但兩者的處置會讓預後有落差，王鵬惠指出，最近國內有醫學中心的論文發表，患者如果接受婦癌醫師先手術再化療，存活期可以達12到16個月，若先在內科進行化療後再手術，只有六個月，顯然，第一時間的治療方式有可能就影響預後表現。不過，有些患者的確第一時間不適合做手術，例如整體健康狀況不佳，或完整手術切除不能完全的卵巢癌，輸卵管癌，原發腹膜癌，都可以接受2至4次週期的化療，在接受完整的減積手術，也可得到不錯的療效。治療前完整基因檢測部份負擔影響民眾意願另外，在病人的治療上，目前政府有提供NGS次世代基因檢測包含十九種癌症，最高補助三萬，不過，王鵬惠認為，基因檢測及讓病人有部份負擔的概念都是好意，但以卵巢癌患者須檢驗的同源重組修復基因缺陷為例，患者要自費五至六萬元，加上驗出陽性後，患者如選擇使用PARP抑制劑也需要自費，醫療費用負擔很大，都影響病人檢測的意願。王鵬惠建議，政策應該走在精準醫學的前端，每個人終其一生可能有四分之一的機會得到癌症，目前的基因檢測是因為有藥才去檢測，且一生一次，那麼應該讓病人有自由選擇的權利，若是早期患者開完刀就有可能痊癒，病患可以選擇不須要檢測，等到罹患重病時再使用，甚至民眾也能在健康時就做全基因篩檢，等到生病時就能進行基因比對找出診治的方法，讓一生一次的基因檢測達到最大效益。至於很多癌症的給付與國際治療指引有落差，以卵巢癌為例，國際治療指引HRD陽性患者一線使用PARP抑制劑，但健保至今未給付，也源自於財務困窘。王鵬惠非常認同，健保署最近終止停保後復保政策，就是回歸公平正義；另外，使用者付費的觀念也要落實，至於低收入戶的醫療支持，則應回歸弱勢團體福利政策的主責單位內政部，不應全放在衛福部，才能讓醫藥資源合理分配。
2024-12-05 退休力.理財準備

繼承千萬遺產卻要繳稅5千萬！專家教遺產稅如何計算及該不該拋棄繼承

日前媒體報導6歲私生女繼承一千多萬遺產(實際上是三千多萬遺產，減除免稅額、扣除額後遺產淨額一千多萬)，卻要繳五千多萬遺產稅，女童媽媽覺得不合理，從複查，訴願，到行政訴訟都敗訴，最後向憲法法庭申請釋憲，大法官認為繼承人該繳的稅或負擔的債務，沒有訂上限，將嚴重減損繼承人的遺產經濟價值，違反了憲法第15條保障的財產權。在成功釋憲後，全案將回到台北高等行政法院續行審理，財政部則需在兩年內就遺產稅第15條1項修法。相信大家都很訝異，為甚麼遺產稅會比遺產還多？那釋憲成功之後，女童的遺產稅還繳不繳？網路上將此案件定位為大老婆的逆襲，本文暫不討論此案件是否為有目的的操作，我們單純來探討國人身故時，國稅局是如何核算該繳多少遺產稅的？如何計算該繳多少遺產稅？當被繼承人身故時，要計算需繳多少遺產稅就要先算出遺產總額：遺產總額=死時遺產+擬制遺產死時遺產就是被繼承人身故時名下的所有財產價值，這個是大家可以理解的。可是甚麼是擬制遺產呢？依遺產及贈與稅法第15條的規定：被繼承人死亡前二年內贈與下列個人之財產，應於被繼承人死亡時，視為被繼承人之遺產，併入其遺產總額，依本法規定徵稅：一、被繼承人之配偶。二、被繼承人依民法第一千一百三十八條及第一千一百四十條規定之各順序繼承人。三、前款各順序繼承人之配偶。另外依民法第 1138 條規定：遺產繼承人，除配偶外，依左列順序定之：一、直系血親卑親屬。二、父母。三、兄弟姊妹。四、祖父母。所以擬制遺產需要符合兩個條件：1.時間限制：死亡前兩年內贈與。2.對象限制：贈與財產給配偶及民法1138條的繼承人與繼承人的配偶。為何遺產稅會高於可繼承的遺產？只要是在死亡前兩年內，贈與財產給配偶或民法1138條4個順序繼承人或他們的配偶，雖然被繼承人身故時，贈與出去的財產已經不在被繼承人的名下，但是這些贈與出去的財產因為是擬制遺產，還是要加入遺產總額內來計算遺產稅。舉例來說：某甲在111年11月1號贈與4000 萬現金及股票給配偶(配偶贈與免贈與稅)，又在112年12月1號贈與一間價值1000萬的房子給兒媳婦(贈與當年因為已超過贈與稅免稅額，所以當年要繳贈與稅)，某甲在113年5月1日身故，身故時名下的財產價值只有50萬，但是因為2年內贈與給配偶的4000萬，及送給兒媳婦價值1000萬的房子都算是擬制遺產，所以這5000萬要加入遺產總額。因此某甲身故後：遺產總額=50萬+5000萬=5050萬減除掉免稅額扣除額後應繳納的遺產稅約200多萬。某甲身故後因為要把擬制遺產加回去計算遺產稅，就會出現死時遺產只有50萬，遺產稅卻高達200多萬的狀況。只要是死亡前贈與出去的財產都是擬制遺產嗎？如果死亡前兩年內贈與外甥或慈善機構財產，會不會也算入擬制遺產呢？答案是不會的。那為甚麼針對特定已經贈與出去的財產還要被追回來算遺產稅呢？死亡前兩年內把財產贈與給繼承人(贈與給法定繼承人的配偶在實質意義上，跟贈與法定繼承人是一樣的)，實質上就像是提前分家產的效果，為了避免民眾在死亡前透過大量贈與財產來降低遺產稅，而造成稅基流失、租稅不公，所以稅法才會規定擬制遺產要加回去計算應納的遺產稅。至於贈與給配偶、繼承人及繼承人配偶之外的人財產，就是單純的贈與行為，並不是提前分配家產給繼承人，與規避遺產稅無關，所以無論是身故前多久的贈與，都不需要納入擬制遺產來計算遺產稅。釋憲成功之後，女童要繳多少遺產稅？為什麼女童繼承課稅遺產淨額一千多萬，卻要繳五千多萬遺產稅？原來是生父死亡前一年贈與3億多元的資產給現任配偶，贈與出去的3億多財產因為屬擬制遺產，所以要併入遺產課稅，因此遺產稅才會高達5千多萬。原本女童生父的5千多萬遺產稅應該是由元配、兩名子女及女童共4個繼承人按繼承比例分攤，共同繳納遺產稅，而且應該是元配負擔大部分的遺產稅。但是因為生父死亡後現任配偶及兩名子女都拋棄繼承，因此女童成為唯一繼承人，須獨力負擔遺產稅。依民法第 1174 條規定：拋棄繼承後，應以書面通知因其拋棄而應為繼承之人。女童與元配的兩名子女同為第一順序繼承人，因為女童原本就是繼承人，元配及兩名子女拋棄繼承的時候，按照規定是不需要通知女童的。報導中我們並不清楚女童的媽媽是否知道元配及兩名子女拋棄繼承？因此女童會成為唯一繼承人有兩種可能：1.女童與生父家庭並不和睦，平日與元配及兄弟姊妹甚少或不互相往來，所以元配及兩名子女拋棄繼承，女童的媽媽並不知情。2.女童的媽媽知道元配跟兩名子女拋棄繼承，但是女童媽媽認為女童的生父名下有資產，應該沒有負債，完全沒有懷疑對方拋棄繼承的原因是什麼？所以不認為繼承會有什麼問題。不過北區國稅局官員表示，實際上女童不會繳不起稅，只是可能繼承不到什麼遺產。因為遺產稅課徵以繼承的遺產為限，並不會執行到繼承人自己名下的財產。因為女童媽媽覺得不公平提出釋憲，憲法法庭也判定違憲，官員指出，遵照憲法法庭判決，將依比例開徵稅單。初步估計，女童應繳遺產稅將由5000多萬，減為620多萬。不清楚過世家人資產負債、贈與情況？3管道查詢現代人到外地求學就業、結婚成家等，是相當常見的事情，與往生親人未同住的情形極為普遍，平日聯繫沒有太頻繁，甚至感情疏遠少有聯繫的案例更是不少，一旦遭遇親人往生，首先面臨到的就是不清楚被繼承人究竟有哪些遺產的困境，有沒有可能也發生像女童繼承後遺產稅高於繼承資產，或者負債大於資產的結果？雖然遺產稅是以所繼承遺產為限，負債也是以繼承遺產為限負清償責任，但如果能事先掌握資料，是不是就可以提早思考要如何因應，而省掉很多不必要的麻煩。目前財政部提供以下的管道，便利繼承人查詢往生親人的財產資料，作為辦理遺產稅申報之參考：（一）臨櫃查詢：繼承人可親自或委託他人代為向稽徵機關申請查詢。（二）憑證查詢：被繼承人配偶或子女，可以使用自財政部電子申報繳稅服務網站（https://tax.nat.gov.tw）下載之遺產稅電子申辦軟體，經網際網路向財政部財政資訊中心查詢。（三）查詢碼查詢：繼承人可親自或委託他人代為向稽徵機關臨櫃申請核發「被繼承人財產參考資料查詢碼」，並以該查詢碼搭配被繼承人身分證統一編號、被繼承人死亡日期及查詢碼申請人身分證統一編號，使用自財政部電子申報繳稅服務網站下載之遺產稅電子申辦軟體，經網際網路向財政部財政資訊中心查詢。提出申請後，稽徵機關提供查詢之被繼承人財產參考資料範圍包含：（一）不動產資料：地方稅稽徵機關提供之地價稅、房屋稅稅籍資料。（二）汽車資料：交通管理機關提供之車籍登記資料。（三）投資資料：營利事業辦理營利事業所得稅結算申報填具之投資人明細表歸戶資料。（四）死亡前二年內贈與資料：國稅稽徵機關核定贈與稅資料。（五）死亡前二年內所得資料（不包括薪資所得）：扣繳義務人、營利事業或信託行為之受託人申報之各式憑單或國稅稽徵機關逕行核定資料。（六）死亡前二年內有償移轉不動產資料：地方稅稽徵機關提供之土地及房屋交易資料。（七）國稅欠稅資料。（八）金融遺產資料：包含存款、保管箱、投資理財帳戶、上市櫃股票、短期票券、期貨部位、壽險保單、基金及金融機構貸款與信用卡債務等。不過繼承人查詢的被繼承人財產參考資料僅供申報遺產稅時參考之用，如果被繼承人還有其他財產，還是要依法申報。未依規定申報或有短報或漏報的情況將依遺產及贈與稅法及相關法令的規定進行處罰。事前做好準備財產繼承不踩雷遺產稅的申報對於許多人來說可能是一個陌生的領域，但是遵守相關規定並適時查詢所需資料，透過正確的財產清冊，才能清楚亡故親人有多少遺產、負債、要繳多少遺產稅，確保遺產稅的計算和申報的準確性，繼承人們若能討論溝通，也能共同決定要如何繼承、如何繳稅？若繼承人們平日不互相往來，自己也能事先沙盤推演一番，再決定要如何應對。女童遺產稅大於可繼承遺產的案件，女童媽媽前後歷經了8年的抗爭，雖然成功申請釋憲，而將遺產稅降到620多萬，但過程卻相當辛苦波折。目前大法官給財政部兩年的時間修遺產及贈與稅法，在還沒有修法通過前，如果親人身故，就還適用目前的法條規定。所以清楚目前稅制規定，善用財政部提供的查詢管道，若事情發生，可以在一開始就充分掌握資訊，若需拋棄繼承也可及時提出申請，才不會申報後結果與原本預期不同，還要曠日廢時與國稅局周旋，勞心又勞力，寧可事先掌握完整資訊，讓繼承事件平安和平落幕。作者：陳瑀莘CFP®國際認證理財規劃顧問大專盃財富管理競賽輔導顧問暨專案講師榮獲2013保險信望愛獎優選最佳專業顧問獎(責任編輯：葉姿岑）
2024-12-05 醫聲.癌症防治

抗癌如作戰！三大病團：政府宜放寬，救命癌藥基礎治療給付

「抗癌就像作戰，要陸海空聯合作戰，勝算才大！」癌症希望基金會副執行長嚴必文指出，癌症治療策略應像軍隊聯合作戰，制訂個人治療計畫，但據基金會調查，高達六成七的癌藥給付遭健保限縮。三大病團認同政府積極降低癌症死亡率的企圖心，但目前癌症基礎治療給付缺口仍在，政府應該盤整資源，將現行治療逐步接軌國際治療指引。癌症希望基金會指出，健保癌藥給付遭受限縮，包括「限縮療程」、「限縮適用對象」與「不得替換或併用療法」，其他限制包括免疫療法給付條件受生物標記限制，或免疫療法、標靶藥物若需替換使用，也會受限。嚴必文觀察發現，健保署已針對給付限縮等問題提出解方，受到健保總額框架限制，健保署仍盡力想追上國際治療指引腳步，努力值得肯定，但也期待病患抗癌時，增加可用的武器，抗癌勝算也進一步提升。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟也認同政府積極降低癌症死亡率的企圖心，除擴大癌篩，也編列公務預算五十億元，提供癌症新藥多元基金進行暫時性支付，但如此仍無法完全解決目前治療困境，健保給付仍與國際治療指引有所落差。救命藥給付盼不限縮期限蔡麗娟指出，許多癌症常用到的免疫療法健保給付，得依ＰＤ-Ｌ１生物標記表現量為依據，但國際指引並未如此規定。另外，健保也限縮使用期限，這兩部分應先行放寬，癌藥都是救命藥，治療有成效後病友回歸職場，也找回個人價值，但給付時間到了必須中斷用藥；若未符合健保給付條件自費者，雖靠商業保險可以補醫療費用，但沒有商保者該怎麼辦呢？年輕病友協會副理事長劉桓睿認為，補足癌症基礎治療缺口與新藥一樣重要，政府應該優先處理，據協會日前調查，高達六成患者治療會更換其他療法，其中五成想要更積極治療，顯示癌患在第一時間並沒有接受最適切的治療。蔡麗娟也認為，國人治療上強烈依賴健保，應盤點健保給付與國際治療指引的落差，考量疾病負擔及未被滿足的需求，找出給付優先順序，進行短中長期治療補足計畫。病團也擔心，癌藥健保給付條件未與國際治療指引接軌，不只國內研究無法登上國際期刊，研究收案缺乏也符合標準療程的病人，嚴必文直言，這將減少癌患參與國際臨床試驗的機會，使用新藥的管道也縮減，對台灣病患、學界、醫界，都不是好事。
2024-12-05 活動.精彩回顧

【新書上市】《這樣生活不失智》邊看邊記看完分享這樣看電視預防失智

愛看電視容易失智嗎？在「這樣生活不失智」一書中，專家指出，只要邊觀看電視邊記住內容，看完後再跟親友討論，就不會只「被電視看」，反而能成為訓練腦力的妙方。從日常生活增強腦部健康現代人的生活，大多處於高壓、飲食不健康、睡眠與運動量不足的狀態，埋下許多失智症危險因子。其實，日常生活在適性情況下，可透過學習、對事物保持好奇心等方式，就能增強腦部健康，減少失智風險，打造更健康的未來。台灣65歲以上失智症盛行率達7.99%，失智人口數約35萬人。然而，失智症並非老年人的專利，天主教失智老人基金會社工處長陳俊佑表示，現在65歲以下年輕失智症人口已有1萬4千人，顯見失智症是全民須正視的議題。陳俊佑指出，國際研究最新發表14項失智症危險因子，包括低教育程度，中年聽力受損、低密度膽固醇過高、憂鬱、腦部創傷、缺乏身體活動、糖尿病、高血壓、肥胖、抽菸、過量飲酒、社會孤立、老年視力下降、空氣汙染等，但仍有55%的失智症患者找不出病因。傳言「忘東忘西是失智症的前兆」，其實並不然。陳俊佑說，現代人生活中常會因為忙碌、壓力而出現短暫記憶障礙，但這情形如果變得頻繁且持續，導致無法完成日常活動時，就必須盡快尋求醫療協助。台灣大學職能治療學系教授毛慧芬指出，失智症影響認知功能，包括注意力、記憶力、語言、知覺、執行功能和社會認知，但可藉由適度挑戰、嘗試新事物，儲備腦本，預防整體腦力退化。認知訓練注意難易適中進行認知活動訓練時，毛慧芬強調，需注意「難易適中」和「多樣性」，以「再努力一下即可達成」為原則，避免太簡單無益促進腦力，或過於困難影響嘗試動力。認知訓練有專一性，建議應參與多樣化活動，落實多做事、事情多樣化的「多多原則」。「每個人從出生開始，即面對存腦本的課題。」毛慧芬說，失智症可能發生在任何年齡層，若要預防失智，平時可以從三動（運動、動腦、人際互動）、飲食、睡眠、不抽菸、不喝酒等方面著手改善，只要建立良好的生活型態，就有助於降低失智風險。為提供更多生活健腦活動建議，聯合報與天主教失智老人基金會合作，出版「這樣生活不失智：科學實證告訴你，量身訂做健腦菜單，生活隨時存腦本！」一書，提供日常生活型態測驗及30招健腦妙方，讓民眾依照自己的生活狀態與興趣，客製專屬的存腦本健康生活。1.規畫旅行規畫旅行是很推薦的健腦方式。從出發前訂機票、找旅館、排行程開始，須不斷動腦，旅途中也須根據突發狀況隨機應變，都十分考驗腦力。2.寫日記寫日記是很好的存腦本方式。藉由回想一天發生的事，組織成包含「人、事、時、地、物」的通暢語句，能訓練記憶力和語言功能。3.看電視後與親友分享看完電視後，主動與親友討論、分享所看到的內容，可從被動地「逛」電視，轉變成記憶力、組織能力訓練。4.欣賞藝文展或舞台劇欣賞藝文展、舞台劇時觀察細節，能訓練注意力，並提高正向情緒、活化大腦。30招日常健腦活動打造專屬的不失智生活「這樣生活不失智」一書邀請15位預防失智專家，提出生活健腦存腦本的方法，鼓勵民眾依自身日常生活喜好，建立專屬的防失智生活。聯合報提供新書優惠。劃撥資訊帳號：19920764戶名：聯合報股份有限公司（填妥書名、姓名、電話、地址、數量）洽詢電話：02-8692-5588轉5616、5871（平日09:00-21:00 假日10:00-16:00）台北市立圖書館《與讀者有約講座》這樣生活不失智新書分享會講者｜國立台灣大學職能治療學系毛慧芬教授時間｜03/30 (日) 14:00-16:00報名｜報名網址地點｜臺北市立圖書館總館10樓會議廳　　　台北市大安區建國南路二段125號
2024-12-04 失智.失智專題

2024失智永續論壇／新診斷新治療 2025將是失智症照護元年

「明年是失智症照護元年，是充滿希望的一年。」聯合報健康事業部營運長吳貞瑩於今日在政大公企中心舉辦的「2024失智症永續照護新未來國際論壇」，以阿茲海默症新藥問世、早期精準診斷，定調明年將是失智症照護充滿希望的一年。「2024失智症永續照護新未來國際論壇」由聯合報健康事業部與富邦人壽、嘉義縣衛生局、奇美食品、元氣網、失智時空記憶的旅人、台灣失智症協會、全齡樂遊健康促進發展協會、若晨室內裝修有限公司、臺北市立聯合醫院仁愛院區失智共照中心、創智生物科技股份有限公司共同合作，在台灣即將邁入超高齡社會之際，邀請各領域專家分享失智症早期診斷到照護的最新趨勢。衛福部長照司專門委員王玲玲表示，據國衛院調查，113年65歲以上失智症者高達35萬人，因應失智症人口增加，衛福部正在修訂「失智症政策綱領3.0」，及早規畫失智社區照護方案，減輕家屬照顧負荷。王玲玲說，她本身是失智症家屬，歷經十多年的照顧漫漫長路，對失智照顧議題的推動感同身受，感謝社會對於接受失智症者付出很多努力，包括臨床專家、台灣失智症協會等，為打造延緩失能的社區而努力，希望民眾認識失智症，每個人只要多關心社區長者，對營造失智友善社區就是很大的助益。聯合報健康事業部營運長吳貞瑩表示，明年在阿茲海默症新藥上有更多選擇，也更重視早期篩檢診斷，包括阿茲海默症期別以及基因檢測等，賴清德總統的健康台灣也提出精準照護失智，針對各種歷程提供更多精準的治療與照護。因此，聯合報健康事業部將明年定調為失智症照護元年，是充滿希望的一年。吳貞瑩表示，做為媒體，除了將艱深的醫學知識轉譯為一般大眾可以理解的訊息傳播出去，明年「元氣網」將有AI小幫手提供個人化問答與方案，及與天主教失智老人基金會合作的新書《這樣生活不失智》等，陪伴大家共同防治失智症。此次論壇邀請曾出版《失智母親眼中的世界》的東京都立松澤醫院齋藤正彥名譽院長，線上分享如何透過失智症母親齋藤玲子，來理解失智症者的精神行為及需求，並以醫師與兒子的雙重視角，讓每位照顧者、子女在面對父母失智時，都能同理、應對。論壇中，嘉義縣衛生局局長趙紋華分享地方推動失智照護與資源整合的經驗；台灣失智症協會秘書長陳筠靜與顧問曾清芳探討失智者的日常生活與家庭照顧計畫；一森診所記憶健腦中心、北榮神經內科醫師王培寧介紹早期診斷與治療的最新進展；富邦人壽法律事務部律師陳明賢則解析實用的財產安全策略。今年論壇的報名踴躍，現場座無虛席，感受到即將邁入超高齡社會，民眾對於老後相關議題的關心與重視。除了論壇講座以外，現場還設置以失智預防到照護為主題的攤位，提供極早期失智症篩檢、友善室內環境設計諮詢、健腦遊戲及銀髮友善食品試吃等互動體驗。
2024-12-04 失智.非藥物治療

邊看邊記看完分享看電視也能防失智

愛看電視容易失智嗎？在「這樣生活不失智」一書中，專家指出，只要邊觀看電視邊記住內容，看完後再跟親友討論，就不會只「被電視看」，反而能成為訓練腦力的妙方。從日常生活增強腦部健康現代人的生活，大多處於高壓、飲食不健康、睡眠與運動量不足的狀態，埋下許多失智症危險因子。其實，日常生活在適性情況下，可透過學習、對事物保持好奇心等方式，就能增強腦部健康，減少失智風險，打造更健康的未來。台灣65歲以上失智症盛行率達7.99%，失智人口數約35萬人。然而，失智症並非老年人的專利，天主教失智老人基金會社工處長陳俊佑表示，現在65歲以下年輕失智症人口已有1萬4千人，顯見失智症是全民須正視的議題。陳俊佑指出，國際研究最新發表14項失智症危險因子，包括低教育程度，中年聽力受損、低密度膽固醇過高、憂鬱、腦部創傷、缺乏身體活動、糖尿病、高血壓、肥胖、抽菸、過量飲酒、社會孤立、老年視力下降、空氣汙染等，但仍有55%的失智症患者找不出病因。傳言「忘東忘西是失智症的前兆」，其實並不然。陳俊佑說，現代人生活中常會因為忙碌、壓力而出現短暫記憶障礙，但這情形如果變得頻繁且持續，導致無法完成日常活動時，就必須盡快尋求醫療協助。台灣大學職能治療學系教授毛慧芬指出，失智症影響認知功能，包括注意力、記憶力、語言、知覺、執行功能和社會認知，但可藉由適度挑戰、嘗試新事物，儲備腦本，預防整體腦力退化。認知訓練注意難易適中進行認知活動訓練時，毛慧芬強調，需注意「難易適中」和「多樣性」，以「再努力一下即可達成」為原則，避免太簡單無益促進腦力，或過於困難影響嘗試動力。認知訓練有專一性，建議應參與多樣化活動，落實多做事、事情多樣化的「多多原則」。「每個人從出生開始，即面對存腦本的課題。」毛慧芬說，失智症可能發生在任何年齡層，若要預防失智，平時可以從三動（運動、動腦、人際互動）、飲食、睡眠、不抽菸、不喝酒等方面著手改善，只要建立良好的生活型態，就有助於降低失智風險。為提供更多生活健腦活動建議，聯合報與天主教失智老人基金會合作，出版「這樣生活不失智：科學實證告訴你，量身訂做健腦菜單，生活隨時存腦本！」一書，提供日常生活型態測驗及30招健腦妙方，讓民眾依照自己的生活狀態與興趣，客製專屬的存腦本健康生活。1.規畫旅行規畫旅行是很推薦的健腦方式。從出發前訂機票、找旅館、排行程開始，須不斷動腦，旅途中也須根據突發狀況隨機應變，都十分考驗腦力。2.寫日記寫日記是很好的存腦本方式。藉由回想一天發生的事，組織成包含「人、事、時、地、物」的通暢語句，能訓練記憶力和語言功能。3.看電視後與親友分享看完電視後，主動與親友討論、分享所看到的內容，可從被動地「逛」電視，轉變成記憶力、組織能力訓練。4.欣賞藝文展或舞台劇欣賞藝文展、舞台劇時觀察細節，能訓練注意力，並提高正向情緒、活化大腦。30招日常健腦活動打造專屬的不失智生活「這樣生活不失智」一書邀請15位預防失智專家，提出生活健腦存腦本的方法，鼓勵民眾依自身日常生活喜好，建立專屬的防失智生活。聯合報提供新書優惠。劃撥資訊帳號：19920764戶名：聯合報股份有限公司（填妥書名、姓名、電話、地址、數量）洽詢電話：02-8692-5588轉5616、5871（平日09:00-21:00 假日10:00-16:00）台北市立圖書館《與讀者有約講座》這樣生活不失智新書分享會講者｜國立台灣大學職能治療學系毛慧芬教授時間｜03/30 (日) 14:00-16:00報名｜報名網址地點｜臺北市立圖書館總館10樓會議廳　　　台北市大安區建國南路二段125號
2024-12-04 醫療.消化系統

「1飲食習慣」恐害你得脂肪肝！類黃酮食物助消脂肪肝蘋果與茶效果最顯著

大家應該都知道，肝肪肝跟飲食習慣息息相關，這不但包括你吃了什麼內容，甚至也跟你吃東西的方式有關。醫師指出，吃飯太快，也是導致脂肪肝風險增加的因素之一。而多攝取類黃酮食物例如蘋果與茶，則有助消除脂肪肝。吃飯吃太快也會導致脂肪肝風險增加無論胖瘦，許多人健檢都被檢查出有脂肪肝。重症醫療醫師、中國醫藥大學附設醫院國際中心副主任黃軒也在其臉書發文分享指出，門診常被問「為什麼自己不胖卻會有明顯的脂肪肝？」他要給大家一個重要的觀念：吃飯吃太快，也是導致脂肪肝風險增加的因素之一！黃軒說明，根據研究，進食速度過快與非酒精性脂肪肝（NAFLD）的發生風險密切相關，每周有兩次以上快速進食（每餐時間少於5分鐘），得脂肪肝的風險提高81%。為什麼會這樣呢？主要是因為快速進食會減少飽腹感的信號傳遞，大腦未能及時接收到「吃飽」的信號，導致攝入過多熱量。吃太快也可能導致血糖快速升高，引發胰島素水平的頻繁波動，長期下來會增加胰島素抵抗的風險；以及脂質代謝紊亂、腸道菌群失調等問題，都會影響肝臟健康。黃軒也建議5招降低快速進食對健康的危害：1. 延長用餐時間每頓飯至少用15-20分鐘完成，細嚼慢嚥，有助於提高飽腹感，減少過量攝入。2. 專注進食進餐時避免看電視、玩手機或工作，提高對食物的專注度，幫助養成健康的進食習慣。3. 調整食物分量與質地選擇高纖維食物（如蔬菜、全穀物）和富含蛋白質的食物，可以延緩胃排空速度，幫助控制食量。4. 避免進食太匆忙儘量安排固定的進餐時間，減少因時間緊迫而快速進食的機會。5. 養成細嚼慢嚥習慣研究發現，細嚼慢嚥的男性脂肪肝風險可降低22%，女性則可降低36%。如何消除脂肪肝？什麼東西不能吃？你可能以為脂肪肝大部份人難免都有，不需太緊張？事實上，脂肪肝若放任不管，很可能釀成肝病三部曲：肝炎、肝硬化、肝癌。脂肪肝分為酒精性、非酒精性兩大類。台大醫學院名譽教授、肝病防治學術基金會總執行長楊培銘曾受訪指出，非酒精性脂肪肝患者特性是從未飲酒卻出現脂肪肝，臨床主要表現是肥胖，多為營養過剩導致。若以BMI區分風險等級，超過27以上罹患脂肪肝比率增加，超過35則罹病機率超過9成。想消除脂肪肝，就要落實減肥目標，確實執行「少吃、多運動」原則。有沒有什麼東西不能吃？重點是在「少吃」，但不是什麼都忌口，而是限制過油、過鹹食物的攝取量，蛋白質則可以適度食用，比照地中海飲食，限制紅肉攝取量，但雞肉及魚肉等白肉、青菜可以多吃。脂肪肝喝什麼茶？吃什麼最好？腎臟科醫師王介立則在臉書指出，根據一篇來自英國的大型前瞻性研究指出，多吃富含類黃酮的食物（flavonoid-rich food）可能與預防脂肪肝疾病有關，類黃酮有助於抗炎、改善胰島素抵抗與調節脂質代謝的機制作用，可降低19%罹患脂肪肝的風險。該研究定義的類黃酮食物包括以下，特別是蘋果與茶的攝取顯著降低罹脂肪肝風險。．茶（紅茶與綠茶）．蘋果．莓果．紅酒．葡萄．甜椒．洋蔥．黑巧克力．橘類水果（例如柳橙與葡萄柚）【參考資料】．《王介立醫師》臉書粉絲專頁．《黃軒醫師 Dr. Ooi Hean》臉書粉絲專頁．聯合報系新聞資料庫
2024-12-02 名人.施壽全

施壽全／不忍人之心與緩和醫療

孟子公孫丑上篇提到「人皆有不忍人之心」，雖然孟子主要是提醒，居大位者得有不忍人之心，才能體會百姓的痛苦並設法解決。但不忍人之心，並非只用於治國，治病的醫療人員，更需要時時抱持此種情懷，醫療過程與結果才能趨於周全。個人實習時，曾在急診室遇到一位急性腹痛的病人，看樣子應是腎絞痛，我向住院醫師報告，能否先給他打一針解痙止痛劑？但住院醫師不肯，說這樣會「掩蓋症狀」，一定要病人先驗尿確定。看起來痛得不得了的病人只好去驗尿，雖是速件，當年也得等上半小時，再開針劑領藥施打，已過一個鐘頭了。先打止痛劑從未因此誤診醫學上的確有不能先治療，以免影響診斷的顧慮，但止痛劑會「掩蓋症狀」嗎？事實不然。後來當了住院醫師，遇到相似狀況，斟酌病人感受，先行給予針劑止痛，從未因此誤診。但並非所有醫師的決定都會一致，有些醫師擔心打針引起過敏反應，有些則照「指引」處理，雖然診斷結果並無差異，有差異的是病人「白白」多痛了。生命末期病人，身心痛苦很多。其中疼痛最為常見，能減輕疼痛的方式也最多，但其他症狀就未必如此，例如末期肝硬化或腹腔癌症蔓延，造成血管滲透壓改變而引發的「頑固性腹水」。處理肝硬化大量腹水的積極方法，包括以皮下導管引流腹水到腔靜脈、在肝外或肝內進行「門體靜脈」分流術，以及換肝。但前二者或者效果不好、或者有後遺症，很少執行，換肝也需種種配合條件，並非說換就能換。緩解病患不適有心就不難癌性腹水有些可採高溫治療或腹腔內注射抗癌藥物，但因疾病已至末期，效果相當有限。所以，該如何緩和「頑固性腹水」帶來的不適呢？一般狀況下，小量腹水能以平躺（以利靜脈回流）或利尿劑來改善，但對於鼓脹如蛙，可能蓄積七、八千毫升水液的肚子，經皮穿刺引流，卸下兩、三千毫升，才能讓病人稍感舒緩。但如此處置的效果只是暫時性的，可能撐個幾天，液體又會再積，相同的處置就需一遍又一遍執行。住院病人腹腔放液是容易的事，但病人無法如此一直住下去，診間「頑固性腹水」可能落到「爹不疼、娘不愛」的尷尬境地。掛急診，並非真正急症；到腫瘤專科，不曾配置這方面人手；到消化內科，可以安排抽吸引流，但通常都是借用超音波室，所以得在超音波室原本已極繁忙的作業中，特別撥出時間與人手來處理，而且不是一次就結束。在門診，「緩和」頑固性腹水的不適不是難事。腹水量大時，扣診就能確認腸氣與腹水介面，在水面下刺針就可引流。有些醫師擔心如此造成循環衰竭，而不願意做，其實沒這回事。腎絞痛與頑固性腹水都只是舉例。若醫療團隊中，有人少了不忍人之心，則不管口號喊得如何響，緩和醫療的實際與理想，還是會有很大的落差。
2024-11-30 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育

罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢到罹病者的生育，都需要國家、專業醫師的協助，加強社會教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢擴充，才讓大家安心生育。立法院厚生會召開「罕見疾病權益促進委員會」成立大會，由民進黨立委王正旭擔任召集人，蘇巧慧、劉建國、林月琴及國民黨立委陳菁徽、健康保險署長石崇良等人出席與會，並邀集相關專家學者、民間團體探討罕見疾病權益促進議題。根據健保署的資料，截至今年九月，國內的罕見疾病病患領有重大傷病罕病領證人數已達1萬5171人，較去年成長11%，罕病種類包括：多發性硬化症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、結節性硬化症、威爾森氏症、肌萎縮性側索硬化症 (ALS)、夏柯-馬利-杜斯氏症、Fabry氏症、脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)、軟骨發育不全症、特發性或遺傳性肺動脈高壓等等。少子化已成國安問題，政府應建立照顧模式曾敏傑說，西方有孤兒藥法，我國也設置罕病法，包含重大傷病等對病人的保障，但是到了2024年，我們不應該再從社會福利的角度思考如何保障了，因為這與我們少子化的問題息息相關，國內少子化問題嚴重，影響到全國生產力、勞動力，已形成國安問題，更應注重人口品質。曾敏傑近一步指出，在國家獎勵人口的狀況下，思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢，以及罹病者的生育，讓大家可以安心生育。因此對於社會教育、新生兒篩檢增加、遺傳諮詢等，應該要串聯起來。他說，但是政府之間的串連是匱乏的，包含對罕病藥物的研發製造、對社會的教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢的擴充等等，因此他期待，透過罕見疾病權益促進委員會的平台，把這塊串連起來。盼國健署建立照顧模式。此外，對於罕見病患的治療，曾敏傑呼籲，罕病治療需要「綠色通道」的建立，對於罕藥的審查應該回到生活層面，例如病患過往不能進食，現在可以進食了；以前不能溝通，現在慢慢恢復正常人的生活了。這些都不是過往的財務審查委員所認同標準，因此才更迫切需要這樣的綠色通道。
2024-11-30 醫聲.罕見疾病

37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟　VHL病友盼：健保納救命新藥

「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤。VHL不僅讓她多次進出手術室，更令她無法想像所謂的未來。然而，近期出現的一種新藥，讓她看到久違的希望，但昂貴的價格和健保列入排隊清單的現實，仍讓她不敢奢望。返台確認罹患罕病，人生如同「定時炸彈」般陳立妍小時候隨家人移民菲律賓，16歲時因為走路偏向一邊、經常嘔吐和頭暈，被家人帶往當地醫院檢查。當地醫師為她進行了腦部手術，切除了腫瘤，但未能確診她的病因。直到返台後，經台灣醫師進一步檢查，才確診她罹患了VHL，並發現胰臟也出現水泡。自此，陳立妍的生命便與腫瘤復發、手術和長期治療密不可分。「那段時間，我總覺得自己像個定時炸彈，隨時會被腫瘤引爆，完全無法掌控自己的身體。」「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau，VHL）」是一種罕見的遺傳疾病，源於人體第三對染色體上的VHL基因突變。這種基因異常會導致全身多個器官的血管和腫瘤異常增生，常見於大腦、眼睛、腎臟及胰臟等部位。腫瘤可能是良性的，也可能演變成癌症，患者因腫瘤生長位置不同，可能面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現，患者往往需要終身接受檢查與治療，這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。腫瘤過度增生，讓她失去胰臟、膽囊與脾臟112年，陳立妍因胰臟腫瘤過度增生壓迫膽管，接受了胰臟切除手術，並因胰臟、膽囊與脾臟共用血管，不得不同時移除這些器官。術後，她罹患糖尿病，每天需注射胰島素控制血糖，同時因脾臟移除導致免疫力下降，小小的感冒都可能讓她生重病。VHL病友常因腫瘤位置和症狀不同，需要多次進出醫院。陳立妍回憶，曾因小腦的腫瘤一年內復發多次，尤其腫瘤的增生無法預測，有時候剛開完刀不到半年又長出來，那段時間也令她身心俱疲。由於胰臟被移除，陳立妍需要依賴酵素幫助消化，而餐前都要打胰島素，晚上還要補一針，一天至少要注射四次。陳立妍坦言，這樣的生活狀態讓她在工作選擇上受到極大限制，「我不敢選擇壓力大的工作，也避免需要熬夜或頻繁出差的職位。」新藥的希望，渴望擺脫無數次的手術近期，醫界研發出針對VHL的口服新藥，可以有效抑制腫瘤的增生，讓陳立妍看見能擺脫不斷手術的希望，「如果能用藥物控制腫瘤，就不需要再挨刀，也不會有這麼多後遺症。」並坦言，「如果能早點服用這種藥物，也許就不必切除胰臟，現在的生活質量會好很多。」並表示，雖然病友們對此充滿期待，但昂貴的價格仍讓多數病友無力負擔。罕見疾病基金會執行長陳冠如提到：「VHL的手術難度很高，尤其是腎臟、胰臟、脾臟或神經系統的腫瘤。現在有新藥可以抑制癌細胞生長，對於無法手術的病友來說，是新的希望。我們希望政府能加速新藥的審核速度，盡快讓患者受益。」罕病患者的真實故事：
2024-11-30 名人.許金川

許金川／脂肪肝、酒精肝、BC肝、黑心肝你是哪一種？

老同學聚會，大家互虧。甲：「你頭髮都白了，怎麼心肝還是黑的？」乙：「你長期酗酒，小心酒精肝！」丙：「你一百多公斤，脂肪肝一定很厲害！」丁：「你有B肝，小心肝硬化、肝癌！」自古以來，心肝兩個字，就是國人最常用的形容詞，例如「肝火旺」、「捶心肝」、「爆肝」等字眼，這是因為自古以來國人因肝病死亡者眾。以目前台灣為例，每年有7000多人死於肝癌，5000多人死於肝硬化，而B、C肝病友更是比比皆是，也是台灣肝苦人特多之因。近年來，年輕一輩肝苦人大為減少，這是因為民國73年政府開始對新生兒注射B肝疫苗，因此40歲以下的新台灣人因B肝而引發肝病者就大幅降低。然而，因飲食過當引起的脂肪肝以及酗酒引起的酒精性肝病卻逐漸增多，變成國人健康的新威脅。酒精在肝細胞內會破壞肝細胞引起肝發炎，纖維化增加，因此除了會引起脂肪肝外，也會引起酒精性肝硬化，甚至肝癌，很多酒友都是等到肚子大、皮膚黃、腳腫才來就醫，那時再戒酒已經來不及了。因為酒精肝通常都是到了肝硬化末期才會有以上症狀，此時通常只能靠換肝才能恢復彩色人生。此外，近年來國人生活型態改變、飲食習慣改變，攝取過多熱量又少運動，多餘的熱量以脂肪方式存在肝內形成脂肪肝。脂肪在肝臟內也會引起肝發炎、肝指數升高，形成肝炎甚至肝硬化，最嚴重者甚至長出肝癌。因此，人人好心肝這個口號，除了鼓勵國人每人有好心腸之外，也是告訴國人肝的重要，因為它沒有神經，等到嚴重的脂肪肝或酒精肝而引起黑心肝—肝臟變硬、變黃、變黑時，再想回到好心肝就很困難，除非你及時換肝了！●欲知正確肝病新知，請追蹤「肝病防治學術基金會」及「好心肝．好健康」Facebook粉絲專頁。肝基會出版會刊及肝病治療手冊，歡迎來電索閱。若有肝病醫療問題請洽免費諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢相關資訊。
2024-11-30 醫聲.罕見疾病

3歲童肝脾腫大確診罕病若斷藥恐切脾或斷命

一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。ASMD又稱尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）、鞘髓磷脂儲積症，患者的SMPD1基因突變，使得酸性神經鞘磷脂酶缺乏，無法代謝分解細胞膜的主成份「神經鞘磷脂」，並累積於細胞及器官中，造成肝臟、脾臟、肺臟、骨髓或腦部等病變。依照症狀嚴重程度，尼曼匹克症可細分為三型。言言罹患的是最嚴重的嬰兒神經內臟型（又稱尼曼匹克A型），通常患者一歲前會出現肝脾腫大、衰竭，腹部隆起、無力以致進食困難、便秘、嘔吐、發展遲緩，以及血小板下降；由於病情進展快速，患者大約三歲前就會過世。治療後與常人無異病團籲優先給付病患數少、較急迫之治療言言的爸爸坦言，得知消息當下，全家晴天霹靂，心情難以言喻，「只知道小孩生命走不長，只能走一步算一步，到處蒐集資料。」聽聞有酵素補充療法，且第一例患者受惠恩慈療法後，症狀有所改善，一家重燃希望。言言同樣藉由恩慈療法，接受酵素補充療法，降低原先堆積於內臟的脂質，明顯縮小肝脾、腰圍，日常生活與同齡孩童無異，只需感冒及睡覺時特別注意呼吸狀況，並接受早期療育，多與其他小朋友互動。目前酵素補充療法的恩慈療法申請已截止，正等待健保給付中，幸好廠商仍提供恩慈療法治療給既有患者，但罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，此方法不穩定也非長久之計。若廠商終止恩慈療法，健保也不給付，每年自費千萬元、所需藥物劑量隨病患成長增加的天價救命藥，將是言言一家賣房也無法支應的沈重開支。爸爸說，他對未來沒有把握，並被忐忑、緊張等負面情緒籠罩，但遇到只能面對，能幫助言言多少算多少，也向政府喊話，「這些高昂花費用於救命，但不是一般家庭想籌錢就能籌到，希望健保多給予支持。」尼曼匹克症有黃金治療期，越早治療預後越好，否則就要切掉脾臟或造成器官損傷。陳冠如表示，過去無藥可治，現在已有藥卻卡在健保給付，雖然社會大眾認為藥物昂貴，但現在全台患者不到10位，罕藥專款也僅佔健保總額1.23％，對健保財務衝擊不大，建議未來可針對此類患者數少、具急迫性的治療，建立綠色通道，加速新藥給付速度，避免罕病患病況惡化致殘，甚至發生憾事。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病成立權促會／擴大篩檢許多罕見疾病可預防

罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金會董事長蔡輔仁指出，在考量高價藥物時，決策者需平衡臨床數據與患者實際改善的效果，有些藥物能提升生物指標，但病人生活品質是否改善，仍需數據支持。蔡輔仁曾在藥物小組會議中遭到質疑，「為何參與臨床實驗的罕病患者多數是七歲以下？」他解釋，原因是患者很少活過7歲，而新藥物可以延長3到5年的生命。對方竟反問他，「若是不能改善病患生活品質，延長的壽命是否只是增加痛苦？」令他深感震撼。蔡輔仁強調，應考量治療對病患生活品質的提升。對於目前無藥可治的病症，健保署應允許患者嘗試高價治療，並收集治療結果，若治療無效則建立退場機制，確保資源分配的有效性。在防治策略方面，蔡輔仁強調，關鍵在於早期介入。海洋性貧血的產前診斷，衛福部國健署提供適切的協助，但對於其他可預防疾病，卻未達相同標準。他建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。立法委員陳菁徽也說，她也是婦產科醫師，透過精準篩檢與新生兒檢測，許多罕見疾病被預防，不僅減輕家庭負擔，也為醫療體制注入更多可能性。若能擴大篩檢範圍，將大幅為家庭與社會減輕壓力。罕病患者的存在是社會的責任，也是人類進化重要一環，他們的治療權益應成為政策優先考量核心，真正實現醫療人權與社會正義。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病成立權促會／等藥艱辛 2350名罕病患離世

罕藥昂貴，一般家庭難負擔，僅能仰賴健保罕藥專款支付，但病團質疑，二代健保後，健保優先考量財務衝擊，導致罕藥給付時間延長、通過率降低，從106年至今，未執行完的罕藥餘款已高達41.217億元，同時卻有20種罕藥、5,943人等待健保給付，形成有錢、有藥，罕病患卻用不到藥的弔詭情形。健保署長石崇良表示，受益於平行審查制度，罕藥取得藥證快速，等待期長最大原因在於健保與廠商議價，但在健保署努力下，已有些微改善，以受理廠商申請到給付計算，去年每個罕藥平均等待18.5個月，今年約11.6個月，明年期望縮短至10個月。但罕病基金會執行長陳冠如表示，根據基金會統計，自二代健保後，罕藥給付率從86.79%，降到61%，罕藥認定到健保給付的等待期從5.2個月，延長到30個月，雖與健保署計算基準不同，卻可見患者等藥的艱辛，20幾年來，已有2350人等不到便離世，另也有8458人用藥不能中斷。罕藥專款執行率連年未達100%，也被詬病。石崇良表示，去年執行率達99%，今年應全數用罄，甚至須從明年預算撥補。但罕病基金會創辦人陳莉茵指出，執行率高是既有罕病患所需的自然成長率，用於新罕藥的專款所剩無幾，又因罕藥給付緩慢、通過率低，能多救幾人的餘款只能流回健保安全準備金。目前有20種罕藥、5,943人等待健保給付，其中12種、1,459人等待唯一用藥。罕藥等待期長，給付通過率低，不少罕藥的健保給付條件又有限制，罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲認為，這是在健保總額限制下，各方對罕藥「價值」的認定不同所致。輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，罕藥的科學價值有先天缺陷，包含臨床試驗人數較少、療效不確定性高等，不利罕藥整體價值評估，但罕藥的社會價值應被重視，即疾病所致的健康需求、照護需求、日常困擾、治療給予的幫助與長期心理、家庭、經濟影響等，甚至應增加病人參與評估流程，全方位反應罕病治療價值。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病成立權促會／病團：罕藥專款合理永續成長

明年健保總額罕藥預算可能「掛零」？罕病病友對此驚惶不已。立法院厚生會成立罕見疾病權益促進委員會，呼籲健保應有罕藥專款，並有自然成長率。罕病基金會執行長陳冠如指出，醫界將罕病預算掛零，對病患、病患家屬是很大的挫折，對罕病患者、家庭面臨的各種困境，更雪上加霜。罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等支持，當健保罕病專款不足，政府應想方設法補足缺口，期盼罕病患者用藥全面給付，也希望讓罕病患者盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。健保署長石崇良指出，從民國108年到112年，罕病藥費成長率從4.4%到24.7%，近5年平均成長率10.58%，目前罕病用藥給付策略採取「逐年增加預算」、「加速給付」、「蒐集病友意見及增進與病友間的溝通」等原則。預算編列以「既有治療用藥成長率」、「擴增罕藥給付範圍」與「收載新的罕藥」為原則。厚生會罕病委員會召集人、立委王正旭建議，可借鑑英國「創新藥物基金（Innovative Medicines Fund, IMF）」，將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物開發與給付，英國已成功支持多項高價治療普及化，台灣應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保的壓力。罕病基金會董事長蔡輔仁表示，「罕病的給付策略，可以大膽一點。」由於罕藥藥價昂貴，若不確定效果，可在一年或一年半後檢視、評估藥物治療成效，並建立退場機制，如此就可讓需要的病患及時用藥，給付效益也有接受審視、評估的可能性。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病成立權促會／健保署長：已爭取公務預算20億，9罕藥明年納健保

立法院厚生會昨天成立「罕見疾病權益促進委員會」，遭受醫界建議健保總額罕藥專款編列零元的弱勢病患，要求全面盤點罕病病患未被滿足的需求、提升罕藥可近性、深化防治策略、全人照顧等。對於病患殷切期盼，健保署長石崇良允諾，已爭取公務預算廿億元，預計明年將審核中的罕藥全數納入健保給付。厚生會罕見疾病權益促進委員會由立委王正旭擔任召集人，陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲擔任主任委員，立委蘇巧慧、陳菁徽、林月琴出席致詞，並邀集罕病基金會董事長蔡輔仁、創辦人陳莉茵、共同創辦人曾敏傑、專家簡穎秀、楊銘欽、蒲若芳、顧雲崧等擔任委員。12類病友等待唯一用藥王正旭指出，他長年照顧癌症病人，發現癌症病人與罕病病友同樣面臨治療帶來的「財務毒性」，即新藥價格太高，在健保無法給付時，病友財務狀況恐將崩潰。罕病篩檢進步，病人被診斷的同時，政府應提升病人用藥權益，集社會之力幫助病友與家庭，落實賴清德總統所說，「照顧罕病病友是國家政策，政府對罕病病友的照顧也已達國際水準。期盼未來共同努力，讓弱勢族群在台灣能自在的生活。」康照洲指出，罕見疾病新藥收載數量明顯減少、給付時程卻拉長。目前等待健保給付的罕藥共有20種，有12類疾病患者在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物艱辛、生活照顧不易，成立罕見疾病權益促進委員會期待共同探討並幫助罕病患者爭取權益。罕病用藥面臨三大困境罕病基金會執行長陳冠如指出，罕見疾病用藥面臨三大困境：等待罕藥給付時程漫長、罕藥專款未充分執行、罕藥專款「歸零」雪上加霜。對於罕藥納入健保給付時程，陳冠如分析，在一代健保時期，健保罕藥給付率百分之86.79%，到了二代健保，下降至61%；等待時間變長，一代健保為5.2個月，二代健保則達到30個月，罕病病患、病患家庭在等待給付過程中，心理壓力、負擔沉重。健保罕藥專款執行率，從2017年到2023年，未執行金額達41億元，費用進入健保安全準備金，沒有用在罕病病患身上。近六千病患在等待新藥今年罕藥專款占健保總額1.23%，在討論明年健保總額時，部分醫界代表竟建議罕藥專款「歸零」，現在有8400多名罕病病患正在用藥，還有5,943人等待新藥，若健保不再給付，對罕病患者、家庭是很大的挫折，也是殘酷的折磨。石崇良分析，通過罕病認定的疾病有246個，罕病藥物有110種，健保已給付84個，尚未給付的26個藥物中，有10個審查中，其中一個通過審查，明年1月1日起生效給付，有9個藥物廠商未申請給付，另一個藥物未獲健保共擬會通過，還有5個藥物廠商撤案，不申請給付。石崇良承諾，目前正在爭取公務預算廿億元，可用於目前排隊納入健保的九個罕藥，在順序上，針對尚無藥物的病人為優先。在罕藥專款執行率，石崇良指出，去年執行率達99%，今年執行率一定逾百分之百，將建置登錄系統，蒐集藥品臨床使用的真實世界證據（RWE），據以調整給付，將資源用在最有效益的治療。陳莉茵表示，健保照顧罕病病患責無旁貸，應確保健保總額編列不排擠罕病病人需求，充分維護罕藥專款獨立性；合理增加健保罕藥專款；提升罕藥專款執行率。
2024-11-29 醫聲.癌症防治

婦癌之首卵巢癌要小心，腸胃出現「這症狀」趕快就醫，精準醫療增存活期

總統賴清德宣誓二○三○年癌症死亡率降低三分之一，卵巢癌為三大婦癌之首，每年新增患者一千八百名，近五成是晚期，多位婦癌專家指出，精準醫療用於晚期卵巢癌可延長無疾病存活期，但健保限縮給付加上基因檢驗須自費，導致這群媽媽病人成為弱勢病患，希望藥物給付接軌國際治療指引，提升患者疾病控制。日前網紅江老師罹患卵巢癌，引起外界注意，卵巢癌第三期五年存活率不到五成，第四期下降到三成，即使化療，部分病患一年半內復發。近年卵巢癌診治有所進展，台灣癌症基金會與聯合報健康事業部共同舉辦「展望治療新希望，卵巢癌精準醫療」圓桌會議，婦癌權威與會，希望提升晚期卵巢癌患者治療效果。台灣婦癌醫學會理事長王鵬惠、馬偕癌症中心主任張志隆都指出，隨著精準醫學發展，發現卵巢癌病患中，有五成ＨＲＤ陽性，而在ＨＲＤ陽性族群中，四成屬於ＢＲＣＡ基因突變；其餘六成ＨＲＤ陽性但無ＢＲＣＡ基因突變。目前標靶藥物ＰＡＲＰ抑制劑可幫助ＨＲＤ陽性病患減少復發、延長無疾病惡化存活期，但健保給付只限帶有ＢＲＣＡ基因突變的患者。使用標靶藥物已列國際指引「如果可以延長生命，為什麼不做？」林口長庚副院長賴瓊慧指出，最新研究顯示，手術仍是卵巢癌治療首選，不過術後維持療法已有大型臨床試驗證實，若是ＨＲＤ陽性，使用血管新生抑制劑加上ＰＡＲＰ抑制劑，整體存活期中位數從五十七點三個月延長至七十五點二個月，降低死亡風險達三成八，已被列為國際治療指引重要選項。台中榮總婦女醫學部副主任呂建興指出，一名婦人七年前罹患卵巢癌第三期，兩年前五十歲的女兒也罹病，基因檢測發現是非ＢＲＣＡ突變基因的ＨＲＤ陽性患者，後來自費使用ＰＡＲＰ抑制劑，控制良好，婦人的另一位女兒也同時被驗出，因此，建議她進行預防性卵巢切除，可減少九成罹癌機會；ＨＲＤ檢測對卵巢癌患者很重要，但現在檢測及藥物都得自費。台灣藥物給付不及歐美日韓「在醫院婦科病房，八成都是卵巢癌病患。」張志隆觀察到，不少患者是媽媽、職業婦女，病情不斷復發，來回住院化療，影響整個家庭。目前癌症藥物給付依據基因檢測結果，但健保給付ＮＧＳ次世代基因定序檢測大套組，很多尚無對應藥物，ＨＲＤ陽性患者可使用ＰＡＲＰ抑制劑，卻未給付，台灣的藥物給付與美、歐及日、韓等有落差。台灣癌症基金會從兩年前針對卵巢癌患者進ＨＲＤ檢測，發現一千多名接受補助檢測的患者中，有五成一是ＨＲＤ陽性患者，另也調查，患者最關心基因檢測及藥物健保給付，對於「基因檢測項目」、「檢測報告內容」、「治療後復發風險、藥物副作用」等，充滿疑惑。台灣癌症基金會執行長張文震及副執行長蔡麗娟呼籲，醫界及政府應協助病患獲得更多疾病知識，也須讓病人了解檢測結果與治療的相關性，更期盼衛福部優先通過已有癌症相關計畫獲核准的實驗室，以增加ＨＲＤ檢測的可近性，治療也應接軌國際指引。高雄榮總婦女醫學部主任劉文雄提醒，卵巢癌第一時間的診治影響預後，民眾若有非典型的腸胃症狀，赴腸胃科就醫後仍反覆出現，記得可到婦科就診。王鵬惠也認同，其他科別醫師發現疑似卵巢癌患者，應協助轉診，調查發現，在婦科接受手術及治療，存活率增加一倍。
2024-11-29 醫聲.癌症防治

基因檢測審查大塞車，醫籲彈性處理以救命為優先

「聚焦基因檢測及精準醫療」是健康台灣治癌三支箭之一，衛福部為提升檢測品質及病人權利，將實驗室開發檢測服務（LDTs）納入特管辦法，今年二月施行，但申請案件增加，審查塞車，導致卵巢癌相關的「ＨＲＤ（同源重組修復缺失）」檢測也卡關，專家建議彈性放行或同一基因公司案件可整併審查，避免影響病人權利。台灣癌症基金會執行長張文震指出，兩年前衛福部公告修正「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（簡稱特管辦法），將LDTs納入管理並請欲執行的醫療院所送件申請，但不少醫療院所壓線送件，導致大塞車，目前LDTs採滾動式管理，邊做邊調整，但案件消耗仍得持續一段時間，大家得共商解套方式，跨院合作就是其一。台中榮總婦女醫學部副主任呂建興指出，醫院目前已與取得審查核准的醫院合作，請患者赴他院檢查，拿到報告後再回門診就醫；對於目前審查進度較慢，據了解傾向整併處理，改善塞車現象，讓患者就醫順暢。林口長庚副院長賴瓊慧建議，實驗室若已取得國內外認證且執行相關檢測已久，可考慮先放行，以ＨＲＤ檢測為例，三年後可交報告與國際數據比對，若差距太大就取消資格。馬偕醫院癌症中心主任張志隆也指出，ＨＲＤ檢測相對複雜，台灣癌症基金會已與實驗室合作檢測數據已逾千例，可協助建立檢測機制。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論

罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源，藥物全面給付更是當務之急，不過因為健保框架、經費受限，加上各方對藥物「價值」的認定，有不少歧見，導致許多罕病病患、家庭雖然有藥，卻苦苦等不到藥物納入健保給付，期待賴清德總統也可以把罕病病患的治療、照護也列入健康台灣願景當中，攜手為弱勢罕病病患、家庭尋求更多生路。對於這次立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」，康照洲表示，罕見疾病定義、罕藥的健保給付、審核流程等環節，尚有許多立法、流程上的細節需優化，這次成立「罕見疾病權益促進委員會」，就是希望可以針對這些議題、立法、流程進行討論，以凝聚共識。針對罕見疾病定義部分，目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，當「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時，可為參考，而根據「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法）的認定原則，罕病須包括盛行率在萬分之一以下，且具有罕見性、遺傳性與診治困難性等特性對此，康照洲認為，像美國對於罕見疾病的認定，以發生率為主，不一定要與基因遺傳連結，若罕見疾病定義以發生率為主，國外一些有罕見疾病適應症的藥物便有機會引進台灣，台灣的罕病患者、家庭，便有更多治療選項，也有更多獲得救治的機會。罕病核藥流程繁瑣，患者生命與時間賽跑目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。康照洲分析，這樣的結果，主要有兩個原因造成：第一，由於罕病法主管機關為國健署，而審核藥證機關為食藥署，藥物納入健保給付的決策單位為健保署，當罕藥引進台灣，需要經過較多單位核可，且比一般藥物需要更多流程，因此自然比一般藥物需要更多的時間。第二，過去，在第一代健保時代，只要食藥署通過藥證，很快就能納入健保，但進入二代健保時期，罕藥要納入健保，需要經共擬會決議，共擬會每兩個月召開一次，只要稍微一拖延，四個月、六個月時間很快就流逝過去，而罕病患者多數在與時間賽跑，病情不斷演進，這樣的等待，無異帶來許多煎熬、折磨。此外，由於共擬會的成員來自不同單位、團體，彼此對於藥物「價值」認定，常有許多歧見。由於罕病的病患人數很稀少，用藥需求多半也很急迫，因此臨床研究在執行上很不容易，這讓審核程序增添許多變數。舉例來說，有些團體可能認為，病患用藥後，症狀、病情要進步到某一程度，才算「有效」，但對於病患、病患家庭來說，即使只是一點點進步，可能就會對家庭、病患生活帶來許多正向改變，而這樣的「價值」，並非傳統ICER等評估方式可測得，因此需要進一步討論、溝通，才能有共識。康照洲另舉例，假設有一種罕病藥物從注射改為口服，可減去病患往返醫院時間、頻率，病患的生活品質，自然也有所不同，而這樣的「價值」，很難運用傳統方式進行統計、估算，若能將這類考量納入評估，或許較符合罕病患者、家庭需求。過去，罕藥的健保專款執行率並沒有到100%，剩下的經費便流入健保安全準備金大水庫，但同時，卻有不少罕藥的健保給付條件受到限制，並非所有罕病患者都能順利用藥，之所以會有這樣的落差，康照洲認為，這也是各方對罕藥「價值」的認定不同而導致。康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等公費的支持，當健保罕病專款不足，政府就要想方設法補足這塊缺口，期盼罕病患者用藥，皆能全面給付，也希望所有罕病患者因盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保

「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預算沒道理要挪出健保。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁持平地說。蔡輔仁指出，政府要照顧全民，很多疾病的人數也比罕見疾病多，罕病沒有要獨佔資源，這幾年各種疾病的新藥紛紛進入健保體制，但大家繳的健保費並沒有增加多少，捉襟見肘下，資源就互相排擠。罕藥改善疾病還是生物指標？仍須更多研究蔡輔仁表示，醫病都很感謝政府對於罕病的照顧，但罕見疾病有「罕見疾病防治及藥物法」保障，任何的決定都可以理性討論，包括近年也在討論藥物的退場機制，無非希望用科學數據來看罕病的治療是真的發揮效果，還是只改善生物指標而已。把錢用在刀口上就須要科學數據的累積，長年鑽研罕見疾病領域的蔡輔仁說，法規幫患者開了藥物綠色通道，在預防端上也進行全國性的新生兒篩檢，但科技帶來的醫學進步，也改變科學界對罕病的看法；以往是因病找因，現在是利用篩檢先找出原因再來確診疾病，醫界了解疾病本身的歷程，但對於健康帶因者的疾病發展並不夠了解，有時只是生物指標的變化，終身不發病，但接受治療後，到底是改善了疾病還是改善了生物指標，須要投入更多的資源研究。「只要科學證據愈來愈清楚，不必要的醫療浪費就能愈來愈少。」蔡輔仁認為，這是政府須要再加強投入研究的部份，同時也須要建立本土資料庫，尤其是具台灣特色的罕病，自己的罕病自己救，才有開發新藥的機會。罕病患承擔生命傳承的隨機風險蔡輔仁認為，研究罕見疾病雖然是孤單的路但不會永遠是孤獨者，因為你正在做的事大家都看在眼裡，最後會反饋回來，當你幫一名跑遍全台灣或跨國的患者確立診斷，會發現所有的努力都得到回報，也獲得滿滿的成就感。「罕見疾病在社會上的存在是偉大的，患者沒有犯法做壞事，生病只是機率的問題，只是今天不是發生在你身上，而是發生在別人身上，基因缺陷造成的疾病，幫助人類找到基因有可能的變異點，幫助人類進化的一小步，大家應該一起幫忙他們。」蔡輔仁衷心期盼大家能多了解罕見疾病。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／陳柏同：照顧罕病是基本的人權

立法院厚生會於今（28）日成立罕見疾病權益促進委員會，立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物的艱辛、生活照顧的不易。盼將從罕病種類的認定、藥物給付的範圍、藥物給付的速度，關懷病友的權利，並與國際並駕齊驅。立法院厚生會是立法院歷史最悠久，參與立委人數最多，並且以民生議題為問政核心的跨黨派問政次團。1990年由秀傳體系黃明和總裁創立，賴清德總統、盧秀燕市長、蔣萬安市長等在立法委員任內也都擔任過厚生會會長。成立罕病權促會定期、有系統關心罕病陳柏同指出，1995年開辦全民健康保險，2000 年罕見疾病防治及藥物法三讀立法，一路走來，逐步為罕見疾病患者與家庭撐起照顧的大傘。然而在2012年二代健保上路後，罕見疾病新藥收載數量明顯減少、給付時程卻拉長。在厚生會下成立罕見疾病權益促進委員會，將定期且有系統的關心罕病權益。罕病病友雖然人數不多，但基於人權的立場上社會應該給予更多的關注與協助。厚生會希望能促進對話，集思廣益，讓罕病病友的權益在台灣也能與世界上其他國家並駕齊驅。陳柏同指出，罕見疾病發生是基因異常的結果，也是人類演化必然會發生在少數人身上的病變。每一個國家都會有少部分的人需要承擔人類演化過程的不完美。也因此多數國家把照顧罕見疾病當作基本人權的議題在面對。厚生會推動法案倡議提升國人生活品質厚生會曾經協助推動很多法案的提案與倡議，全民健康保險法，厚生會版本比行政院版本更早提出，因而加速了立法的時程。近年來很多重要的議題如廣設AED、民眾急救賦能訓練、吞嚥賦能鼻胃管移除、失智症倡議、癌症新藥基金設立、擴大癌症篩檢等等，厚生會結集產、官、學及相關利害關係人共同商議如何使政策更完善，讓更多的民眾可以因為好的政策而得到更好的生活品質。此外立法院厚生會每年舉辦醫療奉獻獎，鼓勵恪守在醫療資源相對不足的地區奉獻的醫事人員。這個獎項不只在醫界，一般社會大眾也給予高度的肯定，因為這個獎項彰顯了醫療最崇高的精神就是不求名利的奉獻與服務。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／蒲若芳：應重罕藥社會價值，增加病人參與決策

近年健保被詬病收載罕藥時，僅參酌成本效益及財務衝擊，導致給付牛步或條件限縮，讓罕病患深陷等藥折磨，也降低罕藥專款執行率與成長率。專家表示，罕病患少、世界對疾病認識匱乏，因此健保評估罕藥時，應更重視其所帶來的社會價值，並增加罕病患參與評估過程的機會，讓治療使用者意見被看見，同時將該特殊評估方式制度化，使罕病患能穩定接受健保治療，不受決策過程人事更換影響。日前總統賴清德出席罕見疾病基金會活動致詞時表示，一個國家是否偉大在於國家文明，其中一個文明指標，是弱勢族群是否在這個國度自在生活，因此照顧罕病患是國家政策。然而，近年健保延遲給付，影響藥物可近性，促使厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」，期盼照顧到所有有需求的罕病患。據統計，累積未給付的罕見新藥，自2017年至2024年6月共達21種，可照顧27種罕病，這些罕病的通報人數截至6月，共有8,369人，其中高達28.5％、2,387人已過世；另有12種、約1,427人目前沒有任何有效的治療方式，正等待唯一的生路。罕藥科學價值不利應重社會價值委員會委員之一、藥物經濟學專家的輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，健保收載新藥時，會參考醫療科技評估（HTA）報告，「當然審議專家有其專業，但如果只看冷冰冰的臨床試驗數據，忽略藥物如何改善罕病患的生活品質，就會低估藥物價值。」她進一步指出，罕藥的科學價值有先天缺點，包含臨床試驗人數少、世界對疾病認識不多、難做到雙盲對照研究、療效不確定性高、藥物難以大規模生產以降低成本等，都不利於罕藥的整體價值評估，故應更重視罕藥的社會價值，意即疾病所致的健康需求、照護需求、日常困擾、治療給予的幫助與長期心理、家庭、經濟影響等。若要完整呈現罕藥對病患的影響，蒲若芳建議，增加病患參與決策流程，例如設立罕病次委員會，決定參考價值面向，並邀請病患分享意見及經驗，以落實「以病人為中心」的精神，才能全方位反應罕病治療的價值。罕藥ICER應特殊處理讓患者「公平」用藥至於目前未明文規定但實際參考的「遞增成本效果比值（ICER）」評估，蒲若芳解釋，其為一種成本效益分析指標，用於評估給付與否，所算出的數值代表「比起原來的藥物，以新藥治療，每多得一個『健康品質人年（QALY）』，須增加多少成本」，若低於設定的ICER閾值，便給予給付，其中牽涉到許多參數。然而，蒲若芳表示，若參數設定錯誤，形同「垃圾進，垃圾出」，得出的數值毫無意義，如果要將ICER用於罕藥，應進行特殊處理，例如建立台灣一般藥品的ICER標準，再對罕藥QALY給予加權、放寬ICER閾值、高於ICER閾值者有其他配套措施等，讓罕病患有「公平」而非「平等」用藥的機會。蒲若芳補充，當然如果時間資源人力許可，將經濟模型用於預測各種治療的比較，可以了解藥品可能帶來的好處（多得到多少QALY）；甚至利用模型協助給付初期給付範圍限縮的決定，例如病情較輕微、及早治療預後良好者等。她強調，在台灣情境下使用ICER是為了什麼？如果僅是用於議價，可沿用現行已有的許多控制藥價的方式，不需大費周章另外蒐集ICER所需數據。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／楊銘欽：專款應依實際編列，並落實執行率

罕見疾病病患過去面臨無藥可治，如今卻因治療藥物無法納入健保，導致治療藥物「看得到、用不到」的困境，今年更發生醫界要求將罕藥專款歸零的爭議。為了提高藥物可近性與社會安全網的周全，立法院厚生會召集13位各領域專家，成立罕見疾病權益促進委員會，擔任委員的台灣大學公共衛生學院兼任教授楊銘欽表示，罕藥專款的預算與總額協商成長率應脫鉤，依實際所需編列預算，執行面應加速罕藥給付，落實專款執行率。罕藥專款納入健保後，2017年罕藥專款成長率達16.79％，2022年剩4.63％，且預算成長原因多是原有病患人數存活所需，新治療幾乎難以納入健保，讓苦候治療的病家備感煎熬。罕見疾病基金會指出，自2017年至2024年，累積未給付的新藥達21種、涵蓋27種罕病，共5,982名病患在等待新藥救命，其中尚有12種、1,427名罕病病患，完全沒有任何治療方法。罕藥專款仍成長未用鑿可能有「這2原因」楊銘欽說，每年健保總額成長率約3%到5％，但罕藥專款仍有成長，可見健保依舊關照罕病患者。但他也強調，健保應考量罕病的特殊性，專款額度的編列與總額其他四個部門協商成長率的方式脫勾，改依據自然成長率、新認列的罕病種類、新診斷的病友、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登錄作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊等，估算出合適的專款額度，不僅能照顧到有需要的罕病患者，亦避免罕病再成眾矢之的；且政府應讓專款穩定成長，確保能照顧到既有及新增的病友。對於往年的罕藥專款，編列了卻沒有完全執行，並將餘款流回健保安全準備金。罕病基金會指出，自2017年至今，餘款已高達42.217億。有專家私下認為，「健保署在吃罕病患豆腐。」對此，楊銘欽分析，可能係醫界有延遲申報健保的情形，若11月用罄專款，就難以支付12月的支出，或原先決定專款12月用於某位罕病患，但該病患不幸過世，都有可能導致執行率未及百分百，並進一步影響未來年度專款預算編列。至於未執行完畢的罕藥專款，是否不回流安全準備金，留用到下一年，涉及法規修訂，楊銘欽說，「法規是人訂的，有需要可以修。」加快健保審查、納暫時性支付增藥物可近性為了讓已取得藥證，卻未納入健保的新藥獲得給付，楊銘欽說，應再加快健保審查速度，其中健保與專科醫學會應盡快就適應症取得共識，讓病友及早用藥；否則依目前現況，罕藥從獲得藥物許可證至納入給付，平均須等待30個月，比一般藥物更久，「對病友及其家庭都是種折磨。」此外，針對未完成三期人體臨床試驗，或對健保財務衝擊太大，且療效尚不明確的罕病新藥，罕病基金會曾倡議設立「罕病創新治療多元基金」，暫時給付一至三年，期間廠商收集實際治療數據、病友用藥經驗，作為後續常規健保給付的參考。楊銘欽指出，多元基金未完備前，新罕藥或可先納入暫時性支付，多元基金到位後，政府須考量療效與安全性給予給付，如果確定納保，則準備相應的預算；但如果未來出現療效更好、副作用更小、更具成本效果的新藥，可考慮讓舊藥退場，讓有限的專款能照顧更多的病友。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率　

在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人立委王正旭表示，成立權促會就是希望集結各界力量，推動政策調整，為罕病患者爭取更好的治療條件，尤其在用藥權益和罕病專款預算，有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示，罕病患者的醫療困境不限於藥物問題，還涉及到篩檢和照護模式的缺乏，雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益，但與韓國、日本等國家相比，仍有明顯落差。為此，立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」，為罕病患者創建一個發聲的平台，由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括：第一，提高專款執行率，確保預算得以有效使用。第二，合理增加罕病專款預算，逐年逐項檢討並納入。第三，針對新藥收載制定優先排序，集結專家共識後進行實施，以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小，相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到，罕病家庭往往因無力承擔高額藥費，而陷入財務危機或被迫放棄治療，例如，針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療，每針費用高達4900萬元，這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議，政府可借鑒英國的「創新藥物基金」（Innovative Medicines Fund, IMF），將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例，其專門為癌症和罕病藥物設立的基金，已成功支持多項高價治療的普及，台灣亦應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起，精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測，但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出，遺傳諮詢與精準篩檢，能在孕前或孕期診斷罕病風險，從而降低罕病發生率。王正旭呼籲，政府應編列更多預算，用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務，並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到，「少子化現象日益嚴重，我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測，為下一代的健康提供保障。」全面支持：不僅是治療，還有生活罕病議題不僅是醫療問題，更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調，「罕病家庭需要的不僅是治療，還包括：心理支持、教育資源和生育關懷，才有可能真正融入社會。」例如，提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力；建立教育資源支持系統，確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時，透過政策推動社會企業參與，幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。
2024-11-29 醫聲.罕見疾病

厚生會成立「罕病委員會」健保署：審查中罕藥明年全給付

衛福部健保會討論明年度健保預算時，醫界提出要將健保罕藥專款歸零，病友陷入恐慌。為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕見疾病權益促進委員會」，多名立委呼籲政府提高罕藥經費挹注。健保署長石崇良說，行政院已編列20億預算，預計明年可將等待納保罕藥全數納入健保。厚生會罕病委員會召集委員王正旭說，自己出身醫界，長年照顧癌症病人，發現癌症病人與罕病病友同樣面臨治療帶來的「財務毒性」，即新藥價格太高，無法納入健保，影響病友權益。而罕病篩檢進步，找出病人的同時，政府應提升病人用藥權益，集社會之力幫助病友與家庭，才能落實賴清德總統所說，讓弱勢在社會自在生活的文明社會指標。「天選之人一詞用在罕病病友身上，不是幸運而是辛苦承擔。」厚生會副會長蘇巧慧說，政府應從罕藥經費、審查速度雙方面改善病友權益。罕見疾病人數少，藥物費用高，健保署議價空間也較少，為落實治療平權，政府增加經費挹注，幫助病友用藥，並縮短藥物從罕藥認定到納入健保的時程。健保署長石崇良說，在通過罕病認定的246個疾病中，共有罕病藥物110個，健保已給付84個，尚未納入健保的26藥物中，10個審查中，其中一個已通過審查，明年1月1日起生效給付，有9個藥物廠商未申請給付，另一個藥物未獲健保共擬會通過，還有5個藥物因廠商撤案，不申請健保給付。石崇良表示，去年罕藥專款執行率99%，今年執行率預計超過100％，甚至必須用明年藥價填補缺口，行政院已撥款公務預算20億元，若立法院通過，明年將挹注健保罕藥專款，該筆預算可讓剩下審查中的九種罕藥，在明底前納保。至於藥物審查速度，石崇良表示，去年各罕藥從申請至通過的時間，平均為18.5個月，今年為11.6個月，健保署已成立健康政策與醫療科技評估中心（CHPTA），預計明年會再加快審查速度，在10個月內完成審查。不過，罕病基金會對健保署說法提出質疑，罕病執行長陳冠如說，罕病藥的健保給付率，在一代健保為86.79%，二代健保為61%，藥物等待時間若從罕藥認定至健保給付計算，一代健保5.2個月，二代健保30個月，可見在藥物給付時效上，仍有縮短的空間。陳冠如表示，2017年至2023年罕病新藥面臨給付停滯期，未執行預算達41億元，去年起健保雖恢復給付罕病新藥，但總額協商時竟傳出醫界要將罕藥專款歸零，對病友而言非常挫折，讓目前使用健保給付罕藥的8458位病友陷入恐慌，還在等待救命藥納保的6007位病友，也憂心永遠等不到藥物。為提升罕藥可近性，罕見疾病基金會提出，應全面檢討罕藥給付流程中各項障礙，與未符合倫理的行政流程與作業辦法，優化醫療科技評估流程，並建立「罕病次委員會」取代共擬會前的專家諮詢會議，同時應擴大病人實質參與，搜集病人意見，並將用藥證據納入藥物價值討論。
2024-11-28 醫聲.罕見疾病

高雪氏症／病患奮發考上公職，罕病基金會：罕藥專款彰顯生命價值

蕭仁豪是國內第一位獲得健保給付治療藥物的高雪氏症患者。雖然治療挽救了他的生命，但由於藥物取得困難及治療延誤，他最終失去了脾臟。相較之下，朱啓仁的孩子因新生兒篩檢及早確診高雪氏症，及時接受治療，得以過著與常人無異的生活。鍾家宏同樣罹患高雪氏症。當年藥物核准進口後，他與其他病友共同接受治療，但已在八歲時切除脾臟，導致免疫力低下，經常發燒。此外，因高雪氏症導致骨質疏鬆，他一旦跌倒就可能骨折，長期將醫院視為第二個家。疾病影響了鍾家宏的求學過程，他讀書斷斷續續，童年更缺少奔跑嬉戲的快樂時光。隨著酵素替代療法的引入，他的病情逐漸穩定，但後來腎臟病又找上他，讓他飽受打擊。儘管如此，他憑著強大的意志力通過公職考試，從一度認為自己「沒用」的人，成為擁有穩定工作、能孝敬父母的模範。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，截至 113 年 8 月，台灣已公告的 245 種罕見疾病中，僅有 110 種治療罕病的公告藥物，其中僅 76 種納入健保給付，可用於治療 40 種罕病。她強調，藥物對罕病患者而言至關重要，除了改善生活品質和減輕家庭照護負擔，也能降低整體社會成本，對疾病防治具有長遠的意義。然而，罕藥的健保給付問題受到挑戰。陳莉茵表示，罕藥因市場規模小、開發成本高，其高昂的治療費用遠超出一般家庭的負擔能力，若無健保支持，罕病家庭的經濟與生活將陷入嚴峻挑戰；罕藥專款不僅是罕病患者的生命線，也是健保制度落實社會互助精神的關鍵，體現立法理念，並彰顯生命的尊嚴與價值，確保每位患者的基本醫療人權。「罕病患者與家屬需要付出多少勇氣，流下多少眼淚甚至血水，才能走到今天？」陳莉茵說，「還要用多少辛苦，才能證明自己值得健保給付這些藥物呢？」
2024-11-28 醫聲.罕見疾病

高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀

20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各界的奔走之下，才得以在短短一個月就讓酵素替代療法獲得健保給付。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁談及，高雪氏症是一種隱性遺傳疾病，其發生率約10萬分之一，全台灣約有30位患者，國人對此病也不太認識，但它是罕病發展史上重要的萌芽點，在台灣有其特別存在的意義，它促成了罕病立法、罕藥給付及基金會成立。蔡輔仁指出，20多年前有一群關心罕見疾病的家屬與學者專家，討論著是否成立基金會爭取罕病的權益，並希望籌錢幫助病童，因此，當高雪症治療的酵素藥物獲得健保給付後，快速凝聚了社會共識，罕見疾病基金會於是成立，隔年2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用用藥和生存權的國家。有了蕭仁豪的指標個案後，不只高雪氏症的治療步上軌道，其他2百多種罕病的1萬6千名病童都因法立法通過而受惠。蔡輔仁表示，高雪氏症分三型，蕭仁豪是屬於第一型，不會侵犯到神經又有藥物可以治療，由於治療效果很好，患者幾乎都沒有肝脾腫大貧血及骨頭變形的問題，孩子正常上課及工作都沒有問題。至於第二型及第三型屬於沒有藥物治療的中樞神經病變型，治療上相對棘手，蔡輔仁也提及，由於台灣病人有較嚴重基因缺陷，第一型的患者會往第二型發展，且無法預防也不確定何時發生，自己有一名10歲的第一型個案，就出現抽筋等神經症狀，因此，研究團隊也針對台灣特有的基因變異點，希望可以找出治療藥物，這也是建立台灣罕病基因資庫的重要性，發展自己本土的研究計畫。不過，這5年並沒有高雪氏症的確診個案，蔡輔仁解釋這不是診斷的問題，這個世代診斷及檢查已無障礙，沒有個案原因在於高雪氏症的發生率10萬分之一，比一般罕病定義的萬分之一還低，他們曾經與小兒科及血液科合作，針對有肝脾腫大及骨髓症狀者的兒童進行篩檢，希望找出潛藏個案，但就是沒有發現新個案。雖是如此，蔡輔仁仍希望父母能自費做新生兒篩檢，早期發現早期治療，以避免孩子出現症狀後，醫師對罕病又不太了解的情形下，會延誤確診時間。隨著醫療科技的發展，藥物研發越來越多，但罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥研發成本相對高，尤其是極低發生率的罕病。蔡輔仁一則以喜一則以憂，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，面臨的挑戰就是健保給付，我們希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」高雪氏症簡介：高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，是體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，由於醣脂質的累積讓巨噬細胞變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞，這些細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，因而病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機（bone crisis）。
2024-11-28 醫聲.罕見疾病

高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史

「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪引進藥物的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛談起過往，仍覺得不可思議。5孩中2人莫名離世揭家族遺傳秘史蕭家有五個孩子，在蕭仁豪發病前，二哥及三姐就因高雪氏症在幼年時離世，當老么蕭仁豪2歲時開始出現食欲差、肚子愈來愈大，這與兄姐的狀況實在太像，蕭媽媽愈加心急，心裡也有不好的念頭。由於高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的隱性傳疾病，由沒症狀的健康隱性帶因雙親遺傳，孩子有四分之一的機會是陽性患者。而蕭家的五個孩子，有兩位是健康的孩子，由於它是一種溶小體神經脂質儲積症，導致醣脂類大分子無法代謝，囤積在患者的骨髓細胞及神經系統。但初期幾乎沒有症狀，但隨著孩子長大後會出現食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大，由於造血的肝臟及脾臟失去功能，開始出現貧血、不自主流血，也因營養消耗太快，孩子都長得瘦瘦小小，加上骨頭易脆、變型，連走路都有困難。這些症狀都陸續出現在蕭仁豪及兄姐身上，由於當年醫界對高雪氏症仍一知半解的情形下，只能靠臨床症狀及病理切片佐證，兄姐更因貧血嚴重得不斷的輸血，但進去的血液永遠止不住流血的情形，兩位孩子離去前的身影，讓蕭媽媽得拼了命為老么蕭仁豪續命。林炫沛指出，當年蕭仁豪出現疑似症狀時，大家認為大概九成是遺傳性高雪氏症，為了讓孩子可以續命，想盡各種方法只能採取脾臟切除，勉強的讓孩子活著，到了13年歲左右，醫學終於有了進展。付不起國外高昂罕藥 2母1醫齊力奔走救罕病患民國83年蕭媽媽得知國外已有藥物可以治療高雪氏症，但台灣並沒有進口，即使可以治療，一個月花60萬也非一個家庭可以承擔，為了治療之事媽媽傷透腦筋。此時，國內也發生革命般的起義，現為罕見基金會創會人的陳莉茵，當年因兒子也罹患罕見疾病，正與一群家長及醫界籌組基金會，林炫沛也以專家參與其中。星星之火足以燎原，這消息也被蕭仁豪兩位健康的手足看見，並轉而告知媽媽，蕭媽媽立刻與陳莉茵連繫上，願意站上第一線發聲，一切就箭在弦上，等待弓箭一拉就能往前跑。民國1998年10月是關鍵的一役，兩位傷心的媽媽聚首，為了13歲的蕭仁豪想方設法，林炫沛就扮演與國際醫界溝通的角色，為病人大聲疾呼。他指出，「當時籌備委員會如火如荼的與政府溝通，與外界說明，陳姐也希望可以有更多的罕病家屬可以一起站出來，但不少家屬礙於外界眼光不敢獻身，但蕭媽媽為了救孩子一命，非常勇敢的出席記者會，呼籲政府要救救罕病兒。」林炫沛也打開與國外醫療團隊的大門，「當年治療高雪氏症的酵素藥物已在歐洲及美國開始治療，但為了讓該藥以進口，也找上國外的醫療團隊，但光溝通是沒有用的，以悲情為訴求也不可能講得通，國外是要科學的證據，證明蕭仁豪就是高雪氏症患者。」為了與國外團隊持續溝通，林炫沛笑說，在那沒有電子郵件的年代，寄信太慢最後想到利用傳真機溝通，「當時，我真的傳真機重度使用者啊～」除了提供家族史的資料，剛好基因醫學也開始起步，能用基因檢測的方式證實蕭仁豪就是高雪氏症第一型的患者。傳真信件的來回終於得到回報，高雪氏症藥物終於引進台灣，也成為國內第一個納入健保給付的藥物，而蕭媽媽的破斧沉舟，也讓社會及政府快速凝聚共識，成為罕病基金會成立的契機之一，更為2000年的「罕見疾病防治及藥物法」揭開序幕，成為全球第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家，也是第一個將防治與藥物概念結合入法。罕病診治大幅進展醫：高雪氏症納新生兒篩檢仍很重要隨著醫療科技的進步，罕病的診斷及治療已大幅進展，但高雪氏症近5年來卻沒有一名陽性個案，林炫沛解釋，這顯示高雪氏症的發生並不平均，加上目前可以產前篩檢，有可能篩檢出陽性時就終止孕娠，但實際上，高雪氏症的治療效果非常好，我們也可以經由自費的新生兒篩檢在孩子還沒症狀前發現陽性患者，及早治療過著健康人般的生活，而不是等孩子有症狀再接受治療。雖然有些專家認為高雪氏症發生機會低，是否可以不須再篩檢，但是林炫沛認為，現在技術可以一次可以檢測七至八項的罕見疾病，高雪氏症納入其中是很重要的事，因為，任何生命都是值得挽救的。目前仍在罕見疾病的研究路上拼搏的林炫沛，將一生心血投注其中，目前正在研究極端罕見的個案，「我有個案是全球不到一百例的罕病，這麼稀少，更須要投入研究的心力，我不希望研究是束之高閣沒有落地，但要真正落實在治療端的研究，是最難達成的，希望政府可以有更獎勵的機制，支持有熱情的研究團隊，畢竟每條生命都是珍貴的！」MAT-TW-2401585-1.0-11/2024
2024-11-28 醫聲.罕見疾病

高雪氏症／他幼時飽受罕病苦，幸得健保藥重拾人生

在台灣，一名年近40歲的罕見病患蕭仁豪，回憶起童年時的痛苦，他表示，「每當冬天來臨，我幾乎無法承受寒冷，刺骨疼痛讓我無法翻身。」他自幼罹患高雪氏症，因脊椎疼痛無法坐立，甚至需要母親背著去上學。奇蹟的是，在社會催促下，國內火速在一個月通過健保給付。蕭仁豪是台灣第一個因凝聚社會、官方共識救起來的罕病孩子，成為第一個接受健保給付酵素療法的患者。蕭仁豪回憶起家庭的悲劇，他的二哥和三姐幼年時期均去世，當他5歲時開始出現肝脾腫大、骨骼異常等症狀，並經常因感冒引發關節劇烈疼痛，令母親備感驚恐「噩夢般的宿命要重現了！」診斷與治療蕭仁豪的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛指出，當年高度懷疑蕭仁豪是罹患遺傳性高雪氏症，為了讓他可以續命，只能先切除腫大的脾臟。蕭仁豪撐到了13歲左右，蕭媽媽得知國外已有高雪氏症治療藥物，但當時並沒有進口，且一個月60萬的花費也非一個家庭可承擔，明知可以治療卻不可得，這不可及的希望更叫人煎熬，所幸在各界協助下，最後獲得健保給付用藥。甫成立的台灣高雪氏症病友協會理事長朱啓仁強調，罕病的治療費用絕非一般家庭可以負擔的起，讓孩子們活了下來，接著是成長後體重增加，藥量也得跟著增加，更加重病家的經濟負擔。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁表示，儘管醫療科技有了進步，治療方案越來越多，但費用仍然高昂。他希望所有患者都能接受治療，並指出健保資源的有限性，必須進行合理的分配。蕭仁豪強調，罕見疾病患者已處於弱勢，若失去健保支持將使許多家庭難以承擔，甚至影響患者的生命安全，呼籲健保署持續支持弱勢團體，減少家庭在醫藥費用上的負擔。MAT-TW-2401550-1.0-11/2024

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