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地中海貧血

  • 審稿:萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師張家崙
  • 更新時間:2022-07-05

《地中海貧血》是什麼?

地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病,最早發現於地中海地區而得名,又被稱為海洋性貧血,是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常,較脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活,嚴重者需接受輸血等治療。
  • 疾病名稱: 地中海貧血
  • 英文名稱:Thalassemia
  • 別名:海洋性貧血

《地中海貧血》有哪些症狀?

  • 貧血
  • 虛弱
  • 腹部突出
  • 發育遲緩
  • 肝脾腫大
  • 黃疸
  • 骨骼變形
  • 蒼白
  • 頭暈
  • 疲倦
  • 胎兒水腫
  • 運動耐受力降低

《地中海貧血》該如何預防?

  • 孕婦應接受產前檢查,篩檢地中海貧血。
  • 婚前應接受健康檢查及遺傳諮詢。
  • 父母或兄弟姊妹若為重度地中海貧血患者,建議可至血液科做檢查。
  • 均衡的營養攝取,適當補充葉酸和維生素,特別是維生素A、B群、C、E。含鐵質量高的食物,如肝臟類、牛肉、波菜、櫻桃等,不宜過量攝取。
  • 日常生活應注意充分的休息,避免熬夜及過度勞累,維持適度的休閒運動。

《地中海貧血》有哪些併發症?

  • 膽結石
  • 脾臟腫大
  • B型肝炎
  • C型 肝炎
  • D型肝炎
  • 愛滋病
  • 心臟衰竭
  • 心律不整
  • 糖尿病
  • 甲狀腺機能低下
  • 骨骼變形
  • 內分泌失調
  • 肝硬化

哪些人容易得到《地中海貧血》?

  • 居住於地中海沿岸、中東、印度、中國大陸長江以南、東南亞和台灣等地區的居民。
  • 美國好發於黑人族群,台灣則以客家族群的盛行率較高。
  • 男女雙方為同型地中海貧血帶因者,胎兒有四分之一會成為重度患者。

《地中海貧血》的成因是什麼?

    地中海貧血是由於染色體遺傳性缺陷,血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題,造成一種或多種球蛋白數量不足或完全缺乏,使紅血球脆弱容易被破壞,容易導致溶血造成貧血。若為α鏈合成不足,稱為甲型地中海貧血;若為β鏈合成不足,則稱為乙型地中海貧血。前者較常見於台灣等東南亞地區,後者則常見於地中海、中東、印度等地。此病為遺傳性疾病,自患有地中海貧血或帶有地中海貧血基因的父母遺傳給其子女。

    臨床上,地中海型貧血又可分為輕度、中度以及重度三類。一般診斷出來,不論重度或輕度地中海貧血,乙型較甲型為多。輕度的地中海貧血帶原者,只會偶爾頭暈、貧血,或者終生無任何症狀,通常不需特別治療。中度患者可能出現嚴重貧血、肝脾腫大等情形。

    重度甲型(α型)地中海貧血表示人體內4個α基因完全缺失,在母體懷孕時,胎兒便會出現全身性水腫,這是因為胎兒無法製造任何α鏈,導致嚴重缺氧引起心臟衰竭,通常出生不久隨即會死亡,或尚未出生即胎死腹中。重度乙型(β型)地中海貧血代表體內兩個β基因皆有缺失,嬰兒出生時並無任何症狀,但數個月後,胎兒血紅素要由成人血紅素取代,卻因為β鏈合成不足,沒有辦法製造足夠的成人血紅素,幼兒逐漸開始出現貧血、黃疸症狀、脾腫大等現象,須終生進行定期輸血治療以維持生命,或接受骨髓移植手術,才有機會根治此疾病。

《地中海貧血》要看哪一科?

  • 血液腫瘤科
  • 小兒科
  • 家醫科

《地中海貧血》主要的發生部位?

  • 血液

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