漸凍人症

審稿：許紹倫/台北榮總神經醫學中心神經內科總醫師

更新時間：2023-09-23

疾病名稱: 漸凍人症
英文名稱:Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為ALS
別名:肌萎縮側索硬化症

漸凍人症是什麼？

漸凍人症的全名為「肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，屬於運動神經元疾病（Motor Neuron Disease）的一種。
此疾病會導致患者的運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡，使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。
患者的意識與認知功能通常不會受到影響，且感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個僵死的軀殼裡，無法與外界溝通。目前醫學所提供的治療僅能延緩病情惡化的速度，患者多為中老年人。極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。男女比約為1.5比1，盛行率約10萬人中有3-5人罹病。起始症狀通常為單一肢體的無力與肌肉萎縮，隨著病情的惡化逐漸蔓延到其它肢體及口咽部。伴隨症狀有肌肉顫動（fasciculations）、體重減輕、容易疲勞、構音困難、無法吞嚥、呼吸衰竭。

漸凍人症有哪些症狀？

漸凍人症該如何預防？

漸凍人症致病機制複雜，目前難以預防。

漸凍人症的保養照護重點？

1.飲食：病患家屬需與營養師討論，使用較高卡路里食物維持病人的能量，若病人無法吞嚥，需與醫師商量使用鼻胃管或胃造口來協助進食。研究指出鼻胃管或胃造口不但可以改善生活品質、還可以延長壽命幾個月。
2.呼吸照護：漸凍人症後期會影響到正常的呼吸，為避免呼吸衰竭，有時甚至需要使用呼吸器維持生命。在進入呼吸衰竭前有段過渡期，此時可能需要使用非侵入性的正壓呼吸器，即可大幅減少呼吸衰竭的風險，並延緩需要插管、氣切的時間。
3.臥床照護：病人可能會有長期臥床、難以翻身等問題，照護必須時常協助病患翻身或按摩，避免出現褥瘡。

漸凍人症有哪些併發症？

吞嚥困難
呼吸衰竭
吸入性肺炎
褥瘡

哪些人容易得到漸凍人症？

有家族遺傳病史
40～65歲中老年人

漸凍人症的成因是什麼？

漸凍人症的致病原因，目前並未十分明瞭，已知有5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另有少部份為環境導致，如重金屬中毒。然而90%的病例迄今仍原因不明。
根據漸凍人協會資料，台灣每年新增病患至少460人，以盛行率來看，台灣的罹病人數可能在1,500人上下。

漸凍人症的疾病發展？

症狀開始期（工作困難期）：
出現輕度但漸進性、不對稱的肌肉無力、疲勞、耐力差和活動受限。典型症狀包括：踝關節無力致垂足、跌倒、抓握困難和精細動作變差。
日常生活困難期：
明顯手腳無力，甚至萎縮，生活功能無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，明顯關節僵硬及肌肉疼痛，口語表達不清，吞嚥日漸困難，體重快速下降。
呼吸困難期：
四肢癱瘓、完全臥床，日常生活完全依賴他人，常常覺得呼吸困難。病人會影響到說話、吞嚥、自主呼吸，並且病人最後僅能透過轉動或眨眼睛與外界溝通，生活品質受到很大影響，需要藉由鼻胃管或呼吸器等工具維繫生命，病人容易因為呼吸衰竭或營養不良而導致死亡。

漸凍人症的檢查方式有哪些？

目前無法早期發現，一方面是漸凍人症惡化的速度太快，且缺乏早期檢測的方法。醫師診斷靠典型臨床表現，配合實驗室檢查排除其他可能類似表現的疾病。
實驗室檢查包含血液檢查排除血液疾病、肝腎功能異常、內分泌或電解質異常、維生素缺乏、自體免疫疾病、重金屬中毒。腦部及脊髓的影像檢查則可用來排除腫瘤壓迫或其他發炎性疾病。神經傳導檢查則可用來鑑別其他週邊神經疾病。
肌電圖檢查是很重要的輔助工具，肌電圖上的變化有時比臨床上的肌肉萎縮無力還要來的廣。因此此項檢查在診斷漸凍人症是不可或缺的。

漸凍人症該如何治療？

除了症狀治療外，漸凍人症目前仍無藥物治療可有效改變病程。
相關治療性試驗已經顯示，包括免疫抑制法、免疫增強法、血漿置換術、淋巴結放射治療、麩胺酸拮抗劑、神經生長因子和抗病毒藥物在內的療法，都無明確療效。目前僅能透過部分藥物延緩病情及症狀：
1.藥物治療：目前核可的藥物僅有銳利得（Riluzole）和依達拉奉（Edaravone），專業醫師會根據病人的狀況使用肌酸、維生素E、維生素C、COX-II抑制劑、鈣離子拮抗劑等藥物來改善病人的症狀，整體藥物使用需由專業醫師主導。
2.支持療法：因為病人的肌肉會逐漸失去功能，需要根據病人的身體情況給予支持，例如：呼吸衰竭產生需要呼吸器的協助、發生吞嚥困難需要使用鼻胃管灌食，生活不便可能需要專業看護協助打理日常起居。
3.幹細胞療法：目標是將有問題的神經細胞替換出來，讓神經細胞恢復原來的功能，目前僅在動物實驗階段，距離人體應用還有一段時間要開發。