先天性巨結腸症是一種發生於新生兒的先天性疾病，由丹麥醫師赫普隆於西元1888年首度發現，因此又稱赫普隆氏症，新生兒中約2000-5000人中之1人會患病。先天性巨結腸症的疾病特徵即是結腸異常腫脹，其中以乙狀結腸腫大最為常見。此疾病患者容易因為併發症死亡，故若新生兒未於出生後24小時內排出胎便，加上出現腹部腫脹的情形，就有可能是罹患先天性巨結腸症，需儘速接受手術治療，以降低死亡機率。
- 疾病名稱: 巨結腸症
- 英文名稱:Hirschsprung's Discase，HD
- 別名:赫普隆氏症
巨結腸症
- 審稿：謝名宗/成大醫院胃腸肝膽科主治醫師
更新時間：2023-10-11
巨結腸症有哪些症狀？
- 胎便未解
- 便秘
- 腹脹
- 嘔吐
- 腸炎
- 腹瀉
- 發燒
- 脫水
- 進食不順
巨結腸症該如何預防？
巨結腸症的疾病原因仍不明，僅知道可能與遺傳因素有關，故並無法預防。
巨結腸症有哪些併發症？
哪些人容易得到巨結腸症？
- 好發率男女比為4：1
- 遺傳性疾病患者，如：唐氏症、瓦登博格症候群、先天性中樞神經換氣不足症候群
- 兄弟姐妹中有先天性巨結腸症患者
巨結腸症的成因是什麼？
先天性巨結腸症的致病原因，與神經脊細胞發育異常有關。患者部分（約10%）腸壁上缺乏神經節細胞，導致腸道蠕動受阻，糞便無法順利排出而蓄積於腸道內，發生腸阻塞。因糞便長時間累積，腸道可能擴大或變得肥厚；糞便內的細菌在腸道內繁殖，則可能導致結腸炎…等腸道炎症。然而導致神經細胞發育異常的確切原因仍然未知，目前推測與先天性巨結腸症與基因突變有關，因此遺傳因素是先天性巨結腸症的可能致病原因之一，包括唐氏症、瓦登博格症候群、先天性中樞神經換氣不足症候群…等遺傳疾病患者，罹患先天性巨結腸症的機率也較高。
巨結腸症的檢查方式有哪些？
先天性巨結腸症患者中，大多數會出現胎便無法排出的現象，因此胎便未解是判斷先天性巨結腸症的第一步。肛門指診也可以作為初步診斷依據；腸道X光攝影，則有助於確定脹大的腸道位置；大腸鋇劑攝影、肛門直腸壓力檢測，則可用於輔助診斷。直腸切片檢查是最準確的診斷手法，可以確認是否出現神經節缺乏之現象，然而患者需住院接受全身麻醉，才能進行切片。
巨結腸症該如何治療？
目前標準的治療是外科手術切除神經節缺乏的腸道，再將正常的腸道與肛門接合來根治此疾病。目前的技術已可透過腹腔鏡手術治療。
雖然大部分的患者都需要手術治療，但少部分患者神經節缺乏的腸道非常短時，是可以透過膳食纖維、軟便劑來去改善其症狀。
巨結腸症要看哪一科？
- 兒科、兒童外科
巨結腸症主要的發生部位？
- 腸道
