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骨肉瘤顧名思義，指的是生長於骨骼系統中的腫瘤。可分為惡性骨肉瘤、依汶氏肉瘤和惡性軟骨肉瘤…等數種。由於骨肉瘤好發於小孩，加上部分症狀十分相似，因此容易被誤認成生長痛，因而延誤治療。最主要的辨別方式是骨肉瘤有腫塊，且屬於定點疼痛，運動時疼痛感會增加；反觀若是單純的生長痛，則不會有腫塊，疼痛部位不定，且運動時疼痛感會減輕。
骨肉瘤好發的部位包含肩膀、膝蓋上方及下方，以及骨盆腔和手腕、腳踝、脊椎等部位，其中又以膝蓋上方的發生率最高，達41%。這些部位都是日常生活中較常活動的位置，也因此患病後日常生活易受影響。此外，部分病患在症狀發生時會選擇去讓人推拿。然而根據研究，接受過推拿的骨肉瘤患者比起未接受過推拿的患者的五年存活率低了許多。
骨肉瘤的確切致病原因仍然不明。間葉細胞若是發生基因突變，即有可能導致腫瘤形成。此外，部分良性的骨腫瘤，也有轉變為惡性腫瘤的可能性。暴露於過量的放射線當中，或長期接觸放射性物質，也有可能引發骨肉瘤。
影像學檢查是骨肉瘤的主要診斷工具。骨肉瘤根據不同的分類，如：成古性骨肉瘤、蝕骨性骨肉瘤、混合性骨肉瘤，在X光的照射下會顯現出不同型態，醫師可以以此做為診斷依據，是骨肉瘤最重要的檢測方式。核磁共振（MRI）則可以確定骨肉瘤侵犯的範圍，以及周邊組織受侵犯的程度。肺部電腦斷層、全身骨掃描、腫瘤部位超音波和全腹部超音波，則可以用以觀察骨肉瘤是否發生癌細胞擴散。其他血液檢查如血清鹼性磷酸酵素、乳酸脫氫酵素等檢測，前者可用於檢測骨癌；後者則被部分學者認為，能用來判斷骨肉瘤肺部轉移的機率。
僅有不到5%的骨肉瘤患者，因為腫瘤侵犯重要神經血管而需要截肢；其餘95%以上都能夠透過「肢體保留手術」治療，不必移除患部全部的肢體或骨骼；第一種是「廣泛性切除術」，即透過手術將病灶處的腫瘤切除乾淨；第二則是肢體重建。
肢體重建與切除手術本身同等重要。常見的骨骼重建手術包括「自體骨滅活重建手術」、「異體骨重建手術」、「生物性重建合併人工關節」和「腫瘤型人工關節重建」五種，分別使用病患本身於手術中切下並經過特殊處理的骨頭、他人捐贈的骨頭，以及人造骨骼等進行重建。其中人造骨骼，即腫瘤型人工關節重建術，因為金屬零件於患者活動時會有所損耗或鬆脫，需重複進行置換，因此以活動需求較低的年長者較適合。
