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血友病

審稿:萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師張家崙

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Hemophilia

  • 就診科別:

    血液腫瘤科,小兒科

  • 身體部位:

    血液

血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病,病患先天缺乏某一種凝血因子,導致凝血功能障礙,不容易凝固,身上經常出現不明瘀青,如果有嚴重創傷,就可能有出血不止的情況。血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為A型、B型、C型三種血友病。

疾病原因

當患者血液中缺乏某一種「凝血因子」時,一旦發生較嚴重的出血,血液會較不容易凝固,因此可能流失過多的血液,導致有生命危險。中重度血友病患者在兒童時期會有出血症狀,膝、肘及踝關節為最常出血的三大部位,儘管沒有碰撞,但關節、肌肉等深層組織會出現瘀青。

「凝血因子」是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質,主要有13種,如果缺乏其中某一種凝血因子,血液就不容易凝固,血友病依其缺乏凝血因子種類的不同,可分為三大類:

  • A型血友病:缺乏第八凝血因子。
  • B型血友病:缺乏第九凝血因子。
  • C型血友病:缺乏第十一凝血因子。同一類型的血友病患者,嚴重度也有所不同,可分為重型、中型和輕型。

血友病以目前醫療技術無法治癒,必須終生輸注凝血因子來避免出血。

症狀

出血不止.淤青

好發族群

  1. 男性。
  2. 家族病史有血友病者。

預防與治療

  1. 有家族性血友病史的孕婦可考慮接受羊膜穿刺檢查,抽取羊水主要是檢驗胎兒的染色體是否異常,檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)可診斷出血友病。
  2. 有血友病史或染色體異常之夫妻,懷孕前應先進行基因篩檢。

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