親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

脊髓性小腦萎縮症

審稿:新店耕莘醫院分子病理科主治醫師陳燕麟

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Spinocerebellar Ataxia

  • 就診科別:

    神經內科

  • 身體部位:

    中樞神經

脊髓小腦萎縮症是一種罕見的遺傳疾病,多半在壯年(30至50歲之間)發病,國內的盛行率約為每十萬人中3人罹病。此疾病又可分類超過四十種亞型,並持續增加當中,遺傳狀況主要為顯性,亦有少部分屬於隱性。小腦屬於中樞神經的一部分,主掌人體的平衡、動作協調及控制肌肉,因此小腦發生病變的脊髓小腦萎縮症患者的症狀,多以運動協調失衡為主。

疾病原因

脊髓小腦萎縮症是基因突變所致,目前發現超過40餘種基因突變皆會致病。然而,大部分是因為突變導致細胞內堆積過多有害物質而發病,由於主要病變位置小腦,是控制肌肉協調的器官,因此症狀多與運動失調有關,影響患者日常生活。此外,在基因病變過程中,基因變得不穩定,因此患者後代若遺傳到此病症者,很可能發病時間較早,症狀也較可能會更嚴重。

症狀

身體顫抖.動作變緩.動作精準度降低.步態不穩.易跌倒.行走時雙腳外開.眼球轉動異常.講話不清.吞嚥困難.學習、記憶等功能退化

併發症

  • 智能減退
  • 癲癇

好發族群

  1. 有脊髓小腦萎縮症家族病史者,顯性遺傳機率達50%

診斷

一般靠患者顯現的臨床症狀、家族史告知,及神經系統檢查。神經學影像分析,如核磁共振成像MRI與分子遺傳檢測則可進一步確認疾病分型。

治療

    雖然有些新穎治療方式正被研究,包括基因治療,且相關實驗也相繼傳出正面結果,然而這些治療方式皆仍未完成臨床試驗及正式上路。因此目前沒有可以根治脊髓小腦萎縮症的治療方式,僅能減緩患者的症狀,盡量維持其正常生理機能。

預防

    目前並無可以有效預防脊髓小腦萎縮症的方式。然而,大多數脊髓小腦萎縮症分類,是屬於顯性的遺傳疾病,因此若是父母患有此疾病,則子女患病的機率為50%,高風險者可做症狀前基因篩檢;若有意懷孕,更應先進行產前遺傳諮詢、基因檢測。

大腦與神經 常見疾病

相關文章