親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

巨結腸症

審稿:國立成功大學附設醫院肝膽胃腸科醫師謝名宗

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Hirschsprung's Discase,HD

  • 就診科別:

    兒科、兒童外科

  • 身體部位:

    腸道

先天性巨結腸症是一種發生於新生兒的先天性疾病,由丹麥醫師赫普隆於西元1888年首度發現,因此又稱赫普隆氏症,新生兒中約2000-5000人中之1人會患病。先天性巨結腸症的疾病特徵即是結腸異常腫脹,其中以乙狀結腸腫大最為常見。此疾病患者容易因為併發症死亡,故若新生兒未於出生後24小時內排出胎便,加上出現腹部腫脹的情形,就有可能是罹患先天性巨結腸症,需儘速接受手術治療,以降低死亡機率。

疾病原因

先天性巨結腸症的致病原因,與神經脊細胞發育異常有關。患者部分(約10%)腸壁上缺乏神經節細胞,導致腸道蠕動受阻,糞便無法順利排出而蓄積於腸道內,發生腸阻塞。因糞便長時間累積,腸道可能擴大或變得肥厚;糞便內的細菌在腸道內繁殖,則可能導致結腸炎…等腸道炎症。然而導致神經細胞發育異常的確切原因仍然未知,目前推測與先天性巨結腸症與基因突變有關,因此遺傳因素是先天性巨結腸症的可能致病原因之一,包括唐氏症、瓦登博格症候群、先天性中樞神經換氣不足症候群…等遺傳疾病患者,罹患先天性巨結腸症的機率也較高。

症狀

胎便未解.便秘.腹脹.嘔吐.腸炎.腹瀉.發燒.脫水.進食不順

併發症

好發族群

  1. 好發率男女比為4:1
  2. 遺傳性疾病患者,如:唐氏症、瓦登博格症候群、先天性中樞神經換氣不足症候群
  3. 兄弟姐妹中有先天性巨結腸症患者

診斷

先天性巨結腸症患者中,大多數會出現胎便無法排出的現象,因此胎便未解是判斷先天性巨結腸症的第一步。肛門指診也可以作為初步診斷依據;腸道X光攝影,則有助於確定脹大的腸道位置;大腸鋇劑攝影、肛門直腸壓力檢測,則可用於輔助診斷。直腸切片檢查是最準確的診斷手法,可以確認是否出現神經節缺乏之現象,然而患者需住院接受全身麻醉,才能進行切片。

治療

    目前標準的治療是外科手術切除神經節缺乏的腸道,再將正常的腸道與肛門接合來根治此疾病。目前的技術已可透過腹腔鏡手術治療。

    雖然大部分的患者都需要手術治療,但少部分患者神經節缺乏的腸道非常短時,是可以透過膳食纖維、軟便劑來去改善其症狀。

預防

    巨結腸症的疾病原因仍不明,僅知道可能與遺傳因素有關,故並無法預防。

胃腸肝膽,婦產兒科 常見疾病

相關文章