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脊髓性肌肉萎縮症

審稿:台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Spinal Muscular Atrophy, SMA

  • 就診科別:

    小兒科、神經科、神經肌肉聯合照護門診

  • 身體部位:

    神經

脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,同時屬於國健署公告的罕見疾病,發生率約為1-2/10,000,且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮,依照發病年齡、症狀輕重,分為五類型:
第0型患者在妊娠時期就有症狀表現,嚴重肌張力低下,通常在幾周至6個月前就會病逝。
第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型,兩周至三個月為1B型,三至六個月為1C型),嚴重程度高,無法靠自己站立或坐下,且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀,多在兩歲前因呼吸衰竭病逝,平均壽命為8-10個月。
第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間,嚴重程度為中度,患者可以靠自己獨立坐,但因為下肢肌肉無力,無法站立或走路,約7成患者可超過25歲,僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。
第三型患者在一歲半後才發病,症狀較輕微,像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力),患者通常壽命與一般人無異。
第四型患者在成年後才會發病,通常運動能力跟壽命與一般人無異,不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。

疾病原因

脊髓性肌肉萎縮症是由基因變異而引起,位於第五號染色體的SMN1 (Survival Motor Neuron)基因異常,導致脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,進而造成肌肉無力、萎縮。有95-98%的患者是因SMN1基因缺失而致病,而有2-5%的患者是因SMN1基因上有致病性變異(例如點突變)而失去功能。

症狀

主要是對稱的進行性近端肌肉無力及萎縮。第一型患者,臨床表現為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難,四肢及軀幹嚴重的軟弱無力。第二、三型患者則分別以肌肉無力、呼吸困難或榮利疲勞為主。

併發症

好發族群

  1. 家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者。
  2. 若是夫妻雙方皆為帶原者,則新生兒患病機率為1/4。

診斷

脊髓性肌肉萎縮症的診斷,主要可以透過抽血進行基因檢測確立。除此之外,肌內切片、肌電圖、血清中肌酐酸激酶檢測也是診斷的方式。

治療

    美國FDA認可的藥物包括Spinraza (Nusinersen)、Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)及Evrysdi (Risdiplam)。Spinraza是一種反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide, ASO),可用於治療脊髓性肌肉萎縮症,已通過台灣的藥物認證,並可由健保支付此項藥物治療。Zolgensma是基因治療,用於治療兩歲以內的脊髓性肌肉萎縮症。Evrysdi是口服藥物,可治療2個月以上的病人。此外,仍有不少其他藥物正在進行臨床試驗。 
    此外,患者也可透過支持性治療,減緩不適及避免併發症發生。若有吞嚥困難者,應注意其營養狀況;物理治療、水療、矯正、按摩…等復健療法,則可以延緩關節攣縮及脊柱側彎的情形;針對呼吸系統,症狀嚴重者需使用呼吸器,輕微者則可以訓練橫隔膜呼吸法。

預防

    在台灣SMN1缺失的帶因率約為1/50左右,代表每50個人中有1位是帶因者。也因為此症為發生率較高的罕見疾病,因此脊髓性肌肉萎縮症也列入了台灣目前產前帶因檢測跟新生兒篩檢項目之中。
    孕婦可以透過產前篩檢,抽血檢查是否為脊髓性肌肉萎縮症基因缺失帶原者,若為帶原者,則父親也應接受檢查。當父母雙方都是帶原者時,可以利用絨毛膜採樣、羊膜穿刺,應採取的檢測胎兒是否為患者。

神經 常見疾病

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