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蠶豆症

審稿:臺北榮民總醫院兒童部遺傳科王亭皓總醫師

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    G6PD Deficiency、Favism

  • 就診科別:

    小兒科、基因醫學部、新陳代謝科

  • 身體部位:

    全身

蠶豆症是一種相當普遍的遺傳性酵素G6PD缺乏症,全球約有4億人患有這種疾病,其中以非洲、中東、地中海各國、太平洋各群島和東南亞等地盛行率較高。蠶豆症因患者應避免食用蠶豆、接觸樟腦丸等氧化性化學物質而得名。基本上,若能避免接觸此類化學物質,蠶豆症並不會影響患者正常生活。此外,G6PD的缺乏也會引發黃疸,根據統計,有高達1/3的新生兒黃疸起因於蠶豆症。

疾病原因

蠶豆症是性聯遺傳的基因缺陷疾病,屬於隱性基因,位於第23對染色體的X染色體上。因為男性第23對染色體中僅有一個X染色體,因此患病機率較有兩個X染色體的女性來的高。

蠶豆症患者天生缺乏「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, G6PD)」,造成血液中葡萄糖代謝異常,並降低用以保護血球細胞的抗氧化物質合成。因此一旦接觸到氧化性物質或食用氧化性藥物、食物,會導致紅血球破裂,發生急性溶血性貧血。

症狀

無明顯症狀.不慎接觸到氧化性物質時可能出現以下症狀:疲累、黃疸、茶色尿(可樂尿)、食慾降低、臉色蒼黃、昏迷、心跳加速。

併發症

好發族群

    由於蠶豆症屬於性聯遺傳,故發生率男大於女,且家族有蠶豆症病史者,較容易發病,據統計,台灣的客家族群中男性發生率高達10%。

診斷

透過抽血檢查血液中的G6PD酵素活性,可以判斷患者是否患有蠶豆症。國內的新生兒篩檢也已將蠶豆症納入篩檢的21項先天性代謝異常疾病之中。世界衛生組織依照G6PD的酵素活性和缺乏程度分為5個類型。第一型為非血球型溶血性貧血;第二型G6PD酵素缺乏程度最為嚴重,且酵素活性低於10%;第三型酵素活性為正常值的10-60%;第四、五級的酵素活性逐漸遞增,患者較無明顯症狀。

治療

    目前並無蠶豆症的有效治療方式,僅能透過避免接觸誘發原的方式來避免症狀發生。若不慎引發症狀時,應盡速就醫,且就醫時應攜帶「G6PD缺乏症備忘卡」。對於蠶豆症引起的新生兒黃疸狀況,可以施以照光治療或甚至換血,治療後黃疸的情形可以復原,且不會留下後遺症。

預防

    蠶豆症患者應避免食用或接觸的氧化性化學物質,列舉如下:
  1. 蠶豆及其製品
  2. 樟腦丸(萘丸)
  3. 紫藥水(龍膽紫)
  4. 含苯、甲基藍的染劑
  5. 中藥材:黃連、牛黃、冰片、蠟梅花、金銀花、珍珠末…等
  6. 西藥:阿斯匹靈、磺胺藥、抗瘧疾藥物、部份解熱止痛劑、水楊酸、部分抗感染藥物…等

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