2024-07-03 醫聲.罕見疾病
罕藥研發成本高 投入藥廠少 台灣卻成全球罕病卓越中心 他分析是「這原因」
罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。「台灣是全球第五個設立罕病專法的國家，並盡力協助患者醫療、照護、心靈、家庭支持等多方面的需求。」台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic說，台灣對罕病照顧治療經驗，是國際間爭相學習的指標。罕見疾病定義是年盛行率萬分之一以下，目前台灣認定244種罕病，患者1萬7千多人，其中僅40種罕病有健保藥可治，其他則等待健保給付中或無藥可醫，以酸性神經鞘磷脂缺乏症（acid sphingomyelinase deficiency, ASMD）為例，若未及時治療，患者恐面臨多重器官受損、早逝，目前治療藥物已經在台取得藥證，尚待健保給付中。Olivier表示，常見的慢性病，如二型糖尿病、高血壓等疾病因病患人數多、發展早，相關衛教、診斷、治療選擇及照護都已成熟，但罕病若無治療藥物，即使診斷確診也束手無策。他指出，藥廠是罕病醫療領域中的關鍵板機，除了須說服投資機構、公司股東和管理階層，投資於成本高昂、時間長且風險高的罕藥研發，也要與政府合作，確定治療給付如何兼顧鼓勵創新與財務負擔，並提供醫療人員與國際同步的臨床資訊，使罕病患得以及時接受診治，更與病友團體協作，提供相關所需資源。來台投入罕病領域前，Olivier曾在大陸、中東等地投入糖尿病、異位性皮膚炎等領域的工作，十分熟悉不同疾病、地區的製藥產業特殊性。他表示，台灣對罕病患者的照顧在全球名列前茅，包含政府制定罕病法，設立孤兒藥專款，醫療端提供專業的臨床知識、診斷基礎架構和經驗，成立25年的罕病基金會則提供罕病病友身心靈照顧，進行衛教宣導，並不斷給予政策建議，「罕見疾病基金會建立與病友團體的緊密合作關係，也是其他國家難以複製的關鍵。」投注罕病事業中，最令Olivier印象深刻的經驗，是剛到台灣的第三個月時，參加罕病基金會在新竹關西罕見家園舉行的國際龐貝日活動。龐貝氏症會導致肌肉、骨骼、甚至是心臟逐漸衰弱，未接受治療的嬰兒型患者很快就會死亡，晚發型者則可能逐漸喪失行走的能力，必須依賴輪椅、呼吸器，而呼吸衰竭前的肌肉流失是加速死亡的主要原因。他回憶，當手中抱著小嬰兒的父母，全神貫注看著台上20歲接受治療有效的病友分享經驗，「那一刻我知道自己每一天都在做對的事，我和我的團隊本就應盡全力為罕病患者付出！」因此賽諾菲在今年世界罕病日，正式推動為愛納罕Better Care for Rare（BC4R），以加速診斷（Diagnosis）、創新治療（Innovation）、藥物可近性（Access）以及病友支持（Support）等四大面向，持續與各界攜手為國內病友提供更好的照護。Olivier說，罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥從研發到上市後的給付皆面臨諸多挑戰；研發者希望政府在考量財務衝擊時，也對藥廠研發新藥付出的努力予以肯定及鼓勵，並讓更多罕病患者能夠及時用到新藥。當初選擇來台灣發展最主要的原因就是台灣是全球罕病卓越中心，Olivier希望深入了解並學習台灣罕見疾病照護的架構；他強調非常榮幸有這個寶貴的機會參與其中，與病友團體、醫界、學界及主管機關共同為罕病患者努力，「我們投入罕病領域除了提供藥物為病人帶來希望之外，更希望發揮影響力，集結社會的力量來幫助這群弱勢患者。」
