家族性澱粉樣多發性神經病變 相關文章

• 2022-10-07 醫聲.罕見疾病

  一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終

  因恩慈專案獲得治療，又因專案終結而無藥可用，他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；因同樣的疾病離世的堂叔，捐贈了大體供醫學研究之用；57歲的吳先生本人也發病了，雖也參加恩慈計畫而取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的他，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，在全台不分期別，僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示，FAP係體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白（TTR）」突變基因型態多為「A97S」，特性是發病時間晚，平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚，惡化卻很快。」林恭平說，不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療的情況下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，日常生活受盡折磨；若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。擔任金融業協理級主管，長期外派美國的吳先生，在大哥52歲確診FAP後，他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測，結果發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出，FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血，顯著的體重下降，以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整；若為男性，則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高，導致疾病診斷耗時長，且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意，直到有一天，母親回家時按了電鈴，他起身開門時，竟失去知覺，跌落地面，「我才知道，這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候，住的是公寓，每次要看醫生，我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化，FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生，他拉起短褲褲管，原應壯碩的大腿，竟纖瘦無比。所幸，在恩慈療法下服用藥物，吳先生發病至今逾六年還能走動，然而不論出入何處，都要拄著雨傘行的拐杖。當然，他的生活也大受影響。愛好旅遊的他，如今每天至多只能行走四千步，且上下樓梯格外吃力。甚至，連簡單地打開瓶蓋喝水，對他來說，都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇，吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服，褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外，因爲聲帶處的類澱粉物質堆積，他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚，對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說，我們有遺傳疾病，我不想說太多。」診斷出FAP後，吳先生便回台辦理退休，早早遠離工作，和老同事也自此不再聯絡；只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷，過著光鮮亮麗的主管生活，他卻只能退休在家，在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下，度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘，除了看醫生以外，沒再出過門。」吳先生的兄長，曾受任職的航運公司派駐杜拜，在當地擁有兩位司機；如今，隨著FAP病程進展至第二期，幾乎難以行動，前後落差不言可喻，因此相當抑鬱。吳先生說，隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束，兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生：已走投無路以瑞士旅遊代稱，除了透露對兄長的不捨，更是因為擔心自己有天會走到那一步，讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字，他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年，該專案將於今年底結束。然而，此藥物至今遲遲未被納入健保，而該藥藥價昂貴，成人使用一年就要花數百萬台幣，常人難以負擔。對於未來，吳先生只說，如果FAP新藥再不納保，真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性，讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦，不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付，知道自己帶有FAP的基因變異，將在未來的某一天發病，只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說，包含他的兩位女兒在內，許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢，過著過一天、算一天的日子。知道又如何？無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩，結婚前也一定要篩。」吳先生說，透過婚前的基因檢測，決定是否孕育後代，可以減少新生FAP個案，「讓FAP這個罕見疾病更罕見，最終消失。」為造福FAP病友，吳先生表示，除了自己出來面對鏡頭提出呼籲，其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院，是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說，以葡萄牙的研究為例，帶有FAP基因變異的患者，有超過九成的機率會在人生中的某天發病，台灣雖無相關研究，但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾，盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團：應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示，幫助FAP患者取得治療，提高其家族成員篩檢意願，在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚，患者正值壯年，多是家庭支柱；此外，就像吳先生，患者在不知情的情況下，可能已經生兒育女，令人憂心，「幫助他們取得治療，是鼓勵他們去做篩檢，終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用，患者只有換肝一途，不但成效不佳，患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說，近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗，結果顯示治療成效佳，可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療，結果過了五、六年，還能自由行走，「在以前，早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識，幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付，陳莉茵說，患者到了第二期，肌肉退化等情況嚴重，需要藥物延緩惡化速度，盼藥商合理降價。然而，議價須有合理誘因，她建議放寬使用門檻，讓各期別FAP患者均可使用，患者人數多，藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代，治療是防治的第一步。」陳莉茵說，找出FAP高風險家庭、做有效的防治，才能真正避免悲劇不斷複製、重演。

• 2022-02-12 新聞.元氣新聞

  FAP罕病新藥 病友盼健保給付

  家族性澱粉樣多發性神經病變（ＦＡＰ）是染色體顯性遺傳疾病，好發於五十歲以上，若無適當控制，可能退化至需仰賴他人打理生活起居。目前ＦＡＰ已有新藥可治療，有機會中止疾病帶來的命運，但藥費昂貴，病友盼新藥能納入健保給付，讓病友有勇氣面對疾病。ＦＡＰ患者以男性居多，發病後惡化速度快，可能在四到五年內會退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，生活需仰賴他人，由於中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若倒下，恐讓整個家庭陷入困境。衛福部國健署統計，去年十二月有二○九名通報案例，半年內有十三名病友過世。罕病基金會執行長陳冠如表示，近年已有ＦＡＰ新藥上市，有兩種獲食藥署許可，多位病友參與臨床試驗，發現藥物可延緩惡化，但費用昂貴，以五十公斤成人計算，一年需花費七、八百萬元，希望爭取健保給付，在納入給付前，盼國健署依「罕見疾病防治及藥物法」給予補助。健保署長李伯璋表示，ＦＡＰ新藥昂貴，要讓專家有共識，「對我來講也是一大挑戰，但會盡力」。目前推行使用者部分負擔，若順利可減少不必要的醫療行為。國健署指出，病友可請主治醫師提出申請，經由審議會審議後，若通過可按照額度給予補助。

• 2022-02-11 該看哪科.懷孕育兒

  婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎？」

  33歲的筱芬（化名）擁有亮麗大眼，身體狀況也無異常，與先生結婚7年來一直希望孕育下一代，然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」罕見疾病，她經過抽血檢驗，得知自己帶有FAP基因，雖尚未發病、但心中忐忑不安，且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療，期盼能盡快納入健保給付，讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種體染色體顯性遺傳疾病，根據臨床醫師統計，台灣以男性居多，好發50歲以上，且疾病惡化速度非常快，若沒有適當控制，可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若一倒下，恐讓整個家庭陷入困境。筱芬的爸爸原本是一名工地建築師，10年前開始出現腳無力，便開始就醫檢查，看了各類科別仍找不出病因，且惡化速度快，短短半年就從腳無力到必須拄拐杖，甚至某天拄拐杖跌倒後，再也無法工作，從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查，才確診FAP，筱芬與哥哥也決定做基因檢測。「當時醫生跟我說，我哥沒有，但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果，筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是，已有2個孩子的哥哥，至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬，現在與先生積極面對，評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測，避免生下帶有FAP基因的孩子，「留與不留，都是很困難的決定」。帶有FAP基因的不只筱芬一家，根據國民健康署通報資料，110年6月有195名FAP通報個案，其中64名已過世；110年12月則有209名個案，有77人過世，亦即半年內就有13名病友過世。69歲的露西（化名）6年前發現體重減輕，從56公斤瘦到43公斤，且走路會喘、暈眩，原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發，這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等，結果小6歲的弟弟在前年7月發病，但發現時已後期，目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足，除了大哥未檢驗，其餘5人中有3人罹病。「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說，家族遺傳的問題很難以啟齒，若公開恐影響後代聯姻，但她不希望再有這樣的問題，因此選擇勇敢站出來。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，近年有數種新藥已在國外上市，有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可，包括口服藥及針劑，雖機轉不同但都有療效，多位病友先前參與5至6年的臨床試驗，發現藥物防止、延緩惡化效果很好，但藥費昂貴，以50公斤成人計算，1年需花費700、800萬元，一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療，並預防下一代複製。FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於111年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。罕病基金會表示，期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求，儘早納入健保給付。在此之前，也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓病情正迅速惡化，有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。