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罕病—亨丁頓舞蹈症 有藥可以緩解不自主運動症狀

2014-11-17 11:18聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合線上企劃╱王慰祖】

台北榮總神經醫學中心主治醫師宋秉文教授圖/王慰祖 提供
台北榮總神經醫學中心主治醫師宋秉文教授
圖/王慰祖 提供

如果有一天,你的手腳不自主抽動、不能走一直線、情緒失控、性格異常,反應變慢,千萬不要以為是中邪了,您可能是罹患了「亨丁頓舞蹈症」。目前健保已通過唯一許可針對亨丁頓舞蹈症的藥物,能有效減緩舞蹈症不自主運動的症狀。

陽明大學醫學院神經內科學系主任、台北榮總神經醫學中心主治醫師宋秉文教授指出,亨丁頓舞蹈症是一種罕見的顯性遺傳神經退化性疾病,主要是因為IT 15基因上有一段包含(CAG)重覆序列的片段出現異常,造成腦的局部神經細胞凋亡,使得腦部功能發生不正常。由於是罕見疾病,估計國內約有數百位亨丁頓舞蹈症病患,台北榮總就有上百位患者。

宋秉文說,亨丁頓舞蹈症臨床表現為漸進性的不自主運動、智能喪失、精神異常,出現憂鬱症、焦慮症、失眠、心情不佳,嚴重時導致行動及吞嚥困難、喪失工作能力、日常生活24小時需人照顧。又因為是基因病變,以致家人也都有罹患亨丁頓舞蹈症的風險,家中成員心頭都有陰影,不知下一位發病的會是誰。外人以為這家人都被「附身」,也會遭來異樣關懷的眼光。

亨丁頓舞蹈症目前沒有根治的藥物,只能症狀治療,無法讓患者回到原來正常的狀況。以往患者都是靠精神治療藥物控制症狀,效果常因為每位患者體質不同而有差異。現在針對亨丁頓舞蹈症已有一種名叫Xenazine的治療藥物,藉由抑制腦中神經傳導物質而緩和病友顫抖、身體不自主動作的頻率。因為是罕病用藥,必須經過診斷確定是亨丁頓舞蹈症,透過事先「專案進口」的方式申請特別許可才能使用。

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