【聯合線上企劃╱王慰祖】
40多歲的吳女士，因為腳無力、站不穩，而且經常手腳動個不停，就醫檢查時，神經科醫師從她的症狀懷疑是「亨丁頓舞蹈症」，經過核磁共振MRI檢查，發現在「尾核」的頭端有明顯的萎縮現象，再做基因檢查，看到有45個CAG序列重覆，確診是亨丁頓舞蹈症，而且很遺憾的是，已經成年的女兒經過診斷，也發現遺傳此罕見疾病。
台大醫院神經部暨基因醫學部主治醫師李銘仁指出，亨丁頓舞蹈症是一種罕見的遺傳疾病，主要是因為引起該疾病的基因HTT中，有一小段序列（CAG）片段出現異常，使得腦的局部神經細胞凋亡、退化，造成腦部功能發生不正常。
他表示，因為侵犯到尾核，造成萎縮、退化，再逐漸侵犯到基底核細胞、小腦與大腦，正因為如此，一旦侵犯到控制動作協調的基底核，就會造成身體動作協調出現問題。所以，經常見到患者出現手甩腳動，無法維持一個平穩的姿勢，身體動個不停，旁人以為是中邪了。甚至再惡化下去，還會影響患者的認知功能，出現睡眠障礙、憂鬱症、焦慮、吃不下、體重下降、忘東忘西，甚至有自殺的傾向。
李銘仁說，有些患者到了後期病情嚴重，不見得會有動作不協調的肢體症狀，而是以失智症來表現，容易讓醫生誤診為阿茲海默症。因此，若有身體不自主運動及失智症狀，建議還是要尋求對治療亨丁頓舞蹈症有經驗的醫生，給予詳細正確的診斷。在早期藉由MRI等影像檢查，可以看出基底核是否有萎縮的現象，再進一步接受基因檢查。
談到藥物治療，李銘仁醫師指出，目前亨丁頓舞蹈症沒有治癒的方法，主要以症狀治療為主，已有一種治療藥物-Nitoman (Tetrabenazine)治療1至2個月，部分患者身體不自主動作可見緩解。
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