1歲10個月大的小女嬰，因為持續嘔吐、腹瀉、全身癱軟無力送醫急救治療，原本以為是腸胃炎，醫師檢查後發現，女嬰的鉀離子過低，僅有1.9 mmol/L(正常人3.5至5.3)，經追查發現，小女嬰媽媽生了四個女兒中有三人鉀離子過低，是罕見的基因缺陷「吉特曼症候群」，也就是低血鉀症。
亞東醫院小兒部醫學遺傳學醫師高銓宏表示，後續檢查過後發現，爸媽身上都帶有一個隱性基因，生下的四個女兒中每個都有二分之一患病機率；低血鉀症推估全台的發生率約四萬至五萬分之一，有500至600名患者。
低血鉀症會讓孩子看起來沒有活力、柔弱，發展略為遲緩，有時肌肉會抽動、疼痛無力，宛如「病西施」；若長期沒有被診斷出來，會有心律不整問題、腎衰竭等問題，能當血鉀太低時患者可能猝死。
高銓宏表示，這類患者必須終身服藥控制體內血鉀濃度，還必須服用非類固醇類止痛藥物，只要持續追蹤服藥並不會有生命危險，也不會影響日常生活，只是平時容易倦怠無力。
高銓宏提醒，若知道自己帶有低血鉀基因，未來若要結婚生子，建議可透過人工生殖方式去除可能帶因遺傳的胚胎，也能產下健康的孩子；而已經確診的患者除了定期回診，平時要清淡飲食，一般飲食無法補充這類患者體內血鉀不足，還是要靠藥物控制。
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