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女嬰狂吐癱軟 低血鉀症惹禍

1歲10個月大的小女嬰,因為持續嘔吐、腹瀉、全身癱軟無力送醫急救治療,原本以為是腸胃炎,醫師檢查後發現,女嬰的鉀離子過低,僅有1.9 mmol/L(正常人3.5至5.3),經追查發現,小女嬰媽媽生了四個女兒中有三人鉀離子過低,是罕見的基因缺陷「吉特曼症候群」,也就是低血鉀症。

亞東醫院小兒部醫學遺傳學醫師高銓宏表示,後續檢查過後發現,爸媽身上都帶有一個隱性基因,生下的四個女兒中每個都有二分之一患病機率;低血鉀症推估全台的發生率約四萬至五萬分之一,有500至600名患者。

低血鉀症會讓孩子看起來沒有活力、柔弱,發展略為遲緩,有時肌肉會抽動、疼痛無力,宛如「病西施」;若長期沒有被診斷出來,會有心律不整問題、腎衰竭等問題,能當血鉀太低時患者可能猝死

高銓宏表示,這類患者必須終身服藥控制體內血鉀濃度,還必須服用非類固醇類止痛藥物,只要持續追蹤服藥並不會有生命危險,也不會影響日常生活,只是平時容易倦怠無力。

高銓宏提醒,若知道自己帶有低血鉀基因,未來若要結婚生子,建議可透過人工生殖方式去除可能帶因遺傳的胚胎,也能產下健康的孩子;而已經確診的患者除了定期回診,平時要清淡飲食,一般飲食無法補充這類患者體內血鉀不足,還是要靠藥物控制。


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血鉀 心律不整 腹瀉 猝死 腎衰竭

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