人間四月天的午後，台北市中山北路馬偕醫院二樓產科三診診間，不同「梯次」的嬰兒在這裡川流、相聚，主治醫師陳持平笑臉盈盈，慈祥得像極了含貽弄孫的「阿公」，對每個孩子的「特點」都如數家珍，帶嬰兒來的父母或祖父母，看著聽著陳醫師的眉飛色舞和娓娓道來，或頷首微微笑，或點頭如搗蒜。
產檢出「鑲嵌型第10號染色體異常」 被名醫建議引產
當天約莫兩點三刻，一對從淡水來的李姓夫婦，帶著剛滿月不久的男嬰回來看陳持平「阿公」。男嬰眉清目秀，在父親胸前的襁褓裡一副安靜恬適的模樣，他的「特點」是，從羊膜穿刺、羊水染色體到驗臍帶血都是鑲嵌型第10號染色體異常，從板橋的診所到醫學中心的名醫都說可能會產下畸型兒，勸他們審慎，最好引產。
李姓夫婦卅七、八歲才結婚，好不容易兩人都年過四十而自然懷孕，天賜麟兒的喜悅頓時陷入一片茫然。為母者於心不忍，且不知所措，為父者基於愛妻之心，認為即使引產，也不能隨便找個醫生草草了事，於是上PPT、Google遍尋良醫，結果找上馬偕醫院風評不錯且玉樹臨風的王亮凱醫師。
「我清楚記得，那一天是2022年11月21日。」李先生說，王亮凱醫師看了報告之後，雖然認為各種文獻都顯示，如果生下來，很有可能會是畸型兒，但王醫師聽過陳持平的講演，知道陳教授十幾年來鑽研「鑲嵌型染色體異常」，並累積了大量的臨床經驗及個案，幫助過多組「鑲嵌型染色體胎兒」的家庭，拯救了這些原本會被放棄的正常寶寶，於是福至心靈，引介給對門的陳教授。
那一天傍晚，陳持平醫師的診間剛好只剩下最後一、兩號。陳醫師先安撫李姓夫婦，請他們放寬心，並建議抽羊水再驗驗看。同年12月19日回診看報告，異常率已經從羊膜穿刺、切片的35％、臍帶血的40％，降到抽羊水的11％。李先生回想到斯時彼刻說：「陳醫師跟我們說，胎兒很努力地要健康長大。」
寶寶從確定要引產 到誕生到這個世界上
在陳持平醫師的鼓勵之下，李姓夫婦鼓起勇氣把孩子生了下來，結果是健康的寶寶。李姓夫婦喜不自勝，他們感謝陳醫師「恩同再造」，陳持平則說，「寶寶從確定要引產到誕生到這個世界上，是因為上天的恩典啊！」
深深體會母愛的偉大 決心盡全力拯救胎兒
4月10日，寶寶的母親產後回診，特別帶孩子來看陳醫師。適巧，剛好有一對懷孕夫妻的胎兒，也驗出鑲嵌型染色體異常的問題，要生下來？還是要引產？一直猶豫不決。於是，陳持平醫師請李姓夫婦來做見證人，一方面分析兩個胎兒問題的異同，一方面鼓勵這對夫妻也要勇敢地將孩子生下來。
當產前報告白紙黑字明白寫著有正常細胞也有異常細胞時，誰願意冒著被告的風險，替胎兒說句公道話呢？那需要足夠的醫學實證經驗、勇氣和人道主義精神。
「每回見到找我諮詢的孕婦眼眶泛淚，我深深體會到母愛的偉大，於是下定決心，要努力去幫助她們，盡全力去完成拯救胎兒的任務。」陳持平期許透過拯救胎兒計畫，建立起醫療機構之間的轉介平台，幫助更多家庭。
林徽因給四月寫的詩：「你是愛，是暖，是希望，你是人間的四月天！」就在馬偕醫院二樓產科三診的診間迴盪著。
鑲嵌型第10號染色體異常
鑲嵌型第10號染色體長臂末端缺失，主要是部分羊水細胞或胎兒細胞在有絲分裂時產生突變缺失，通常經羊水穿刺發現。要判斷是暫時性或永遠性，建議間隔4周以上再檢查一次，取出羊水細胞做傳統培養細胞遺傳學檢查，利用分子生物技術檢測未培養的羊水細胞，若異常染色體比率下降，則有機會鼓勵父母勇敢將孩子生下來。
針對出現鑲嵌型第10號染色體異常的胎兒，一般婦產科醫師建議引產，主要是因為過去醫學文獻都出自小兒科醫師研究，只要發現染色體有異常的狀況，為避免生下畸形兒，最保險的作法便是引產。
但快速成長的胎兒和已經誕生的嬰兒不同，已知不一定能推斷未知。鑲嵌型染色體10部分缺失由胎兒時期正常細胞突變產生，會隨著胎兒快速成長而消失。研究發現，隨胎兒愈來愈大，異常細胞比率逐漸下降，出生後很多案例在體細胞都查不到異常細胞。
因此，建議母親再抽羊水進行細胞檢查，即使異常比率攀升，若隔一段時間再抽羊水細胞，發現異常比率下降，則可鼓勵父母將孩子生下來。
醫療奉獻獎得主、馬偕醫院生育保健學科主治醫師陳持平目前在醫學期刊發表九例報告，皆是胎兒在子宮內後天產生鑲嵌型染色體部分異常案例，出生後全數發育正常，且異常的染色體細胞在出生後追蹤檢查均發現快速消失或逐漸漸少。
責任編輯：陳學梅
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