第一孕期＆第二孕期 唐氏症篩檢比一比

【採訪／黃麗煌；諮詢／台北市聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師 蕭慶華、台灣胎兒醫學全球資訊網、台北醫學大學附設醫院婦產科主治醫師 王懿德】

唐氏兒通常有中重度智力障礙，有些甚至會有身體上缺陷，但只要能確實做好孕期篩檢，九成五都能及早發現。目前國內除傳統第二孕期篩檢外，已開始推行新的第一孕期篩檢，新、舊篩檢制度到底差在哪？安全性、準確度如何？

正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症是人體第21對染色體多了一個，屬於先天異常疾病。它會造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷(如：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常等)，發生率約600~800分之一。

唐氏兒的弱智程度雖各有不同，但一般多需要家人長期照顧、難以獨立生活，因此不僅會造成個人、家庭及社會沉重的負擔，同時也勢必使父母牽掛一生。所幸，隨著醫學進步，現今只要能確實進行孕期篩檢，九成五都可及早發現。

舊式篩檢(第二孕期) 準確度約六成

唐氏症篩檢的正確名稱應為「染色體異常篩檢」，因為篩檢結果不僅可用來判斷唐氏兒的風險機率，同時還可早期發現各種畸形問題，是孕期相當重要的檢查項目。目前，「染色體異常篩檢」方式有新、舊兩種，分別於第一孕期與第二孕期進行篩檢。

據台北市聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華表示，舊式篩檢(二指標)自1994年起實施，篩檢方式為：懷孕第二孕期(16~18週)抽取母血，檢驗分析「絨毛性腺激素」與「胎兒甲型蛋白」，其後組合孕婦年齡，進而估算胎兒的唐氏症、三染色體18與脊柱裂的風險機率。

第二孕期染色體篩檢的準確度(偵測率)，依孕婦年齡而有所不同，34歲以下孕婦準確度大約45%，34歲以上孕婦則因建議實施羊膜穿刺，準確度可高達99%；換言之，傳統的第二孕期篩檢，整體總平均的篩檢準確度至少有六成(59.8%)。

新式篩檢(第一孕期) 準確度達九成

至於新式篩檢則於懷孕第一孕期(11~13週)進行，檢測項目除抽血外，另增加超音波檢測。母血可檢驗分析「游離型B人類絨毛性腺激素」及「妊娠血漿蛋白-A」；而超音波檢查胎兒標誌：測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度(頸部透明帶)、鼻樑骨、靜脈導管血流、心臟三尖瓣膜等，最後再組合孕婦年齡及所有檢測數據，以電腦公式計算胎兒罹患唐氏症或三染色體18與13的風險機率值。

上述的估算結果，即可用來判斷胎兒為染色體異常的高危險群或是低危險者。若風險機率值低於1/270，即代表陰性(表示低風險群)；如果高於1/270，則表示為陽性(表示高風險群)。據統計，篩檢呈陰性反應者佔比約95％，呈陽性反應者佔比約5％。第一孕期篩檢的準確度相當高，可達九成。

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【本期內容摘自《Mami Home媽咪窩》雜誌3月號，更多內容可見BabyHome寶貝家庭親子網】

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