【聯合報／記者施靜茹／台北報導】
一位女性31歲就得結腸癌，原來她帶有DNA修補基因突變，不僅家族多人得結腸癌和子宮內膜癌，她年紀輕輕也罹癌。
台北榮民總醫院大腸直腸外科主治醫師張世慶說，這名患者因腹脹、嘔吐和體重減輕，掛急診摸到右上腹腫塊，電腦斷層檢查發現，右側結腸腫瘤，已塞住腸子，趕緊替她剖腹切掉右結腸。
患者也提到，她75歲外婆和42歲舅舅，都得過結腸癌，另一名60歲舅舅有結腸息肉，50歲阿姨也得子宮內膜癌，由於家族史太明顯，院方替她做基因篩檢，發現她有DNA修補基因MLH1突變，即林奇症候群（Lynch Syndrome），也就是遺傳性結腸癌。
台北榮總再替她25名家族成員做篩檢，其中4人也有此基因突變，並有1人有結腸息肉，另1人為結腸原位癌。
張世慶指出，人體DNA複製很精準，且會自我校正，但還是有出錯時候，這時就需修補基因幫忙，「就像修正液，把錯誤的DNA擦掉重寫一樣」，如修補基因有問題，基因突變會高出一般人100倍。
張世慶表示，一人罹患大腸癌的機率約3至5%，DNA修補基因突變者，得大腸癌機會是80%，且發生年齡比一般人早，平均42歲；得子宮內膜癌約40%，胃癌和肝癌20%，皆高於一般人。
台北榮總在2005年到2006年，對561例結直腸癌病患做基因篩檢，其中13例確診為林奇症，發病平均年齡51歲，其中右側結腸癌有8例，是國內首度針對此症的大規模篩檢，其中最年輕者是18歲男生，因血便就診，而發現是結腸原位癌。
張世慶指出，國外針對部分林奇症基因帶因者會預防性切除100公分結腸，但如此可能造成術後排便次數增加或拉肚子，只有17%帶因者願接受預防性手術。
醫師建議，如家族有人有結腸、子宮內膜、卵巢、胃或肝等癌症，不妨做基因篩檢，一旦帶有此基因，最好每2年就做一次大腸鏡篩檢，早日切掉大腸息肉，避免變成癌組織。
50歲以上 建議每3年大腸鏡檢
結腸直腸癌為國人十大癌症死亡原因第三名，一年約新增9,000名病例，醫師建議，年過50歲者，應每3年做大腸鏡檢查，有家族史者最好提前檢查。
書田診所大腸直腸外科主任醫師胡煒明說，由於飲食西化，國人常吃油膩紅肉，結腸直腸癌發生率，每10萬人約有35人。
衛生署國民健康局提供50~59歲國人，每2年一次免費糞便潛血檢查。
「如果醫師提醒，病人大多願意接受大腸鏡檢查，」胡煒明說，傳統大腸鏡檢查，若發現大腸息肉，需一併電燒，做起來病人可能比較痛；現在無痛大腸鏡，一般只需10到20分鐘檢查時間，較傳統少10到20分鐘，不過需自費3,500元至4,000元。
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【2009/03/11 聯合報】
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