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家族遺傳 31歲女得結腸癌

2014-09-23 14:24聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合報/記者施靜茹/台北報導】

31歲就得結腸癌的女性,醫院檢驗她的癌細胞組織切片,發現她的DNA修復蛋白失去表...
31歲就得結腸癌的女性,醫院檢驗她的癌細胞組織切片,發現她的DNA修復蛋白失去表現(如圖紫色圖案),才會年紀輕輕就有結腸癌。(圖片提供/台北榮總)
一位女性31歲就得結腸癌,原來她帶有DNA修補基因突變,不僅家族多人得結腸癌和子宮內膜癌,她年紀輕輕也罹癌。

台北榮民總醫院大腸直腸外科主治醫師張世慶說,這名患者因腹脹、嘔吐和體重減輕,掛急診摸到右上腹腫塊,電腦斷層檢查發現,右側結腸腫瘤,已塞住腸子,趕緊替她剖腹切掉右結腸。

患者也提到,她75歲外婆和42歲舅舅,都得過結腸癌,另一名60歲舅舅有結腸息肉,50歲阿姨也得子宮內膜癌,由於家族史太明顯,院方替她做基因篩檢,發現她有DNA修補基因MLH1突變,即林奇症候群(Lynch Syndrome),也就是遺傳性結腸癌。

台北榮總再替她25名家族成員做篩檢,其中4人也有此基因突變,並有1人有結腸息肉,另1人為結腸原位癌。

張世慶指出,人體DNA複製很精準,且會自我校正,但還是有出錯時候,這時就需修補基因幫忙,「就像修正液,把錯誤的DNA擦掉重寫一樣」,如修補基因有問題,基因突變會高出一般人100倍。

張世慶表示,一人罹患大腸癌的機率約3至5%,DNA修補基因突變者,得大腸癌機會是80%,且發生年齡比一般人早,平均42歲;得子宮內膜癌約40%,胃癌和肝癌20%,皆高於一般人。

台北榮總在2005年到2006年,對561例結直腸癌病患做基因篩檢,其中13例確診為林奇症,發病平均年齡51歲,其中右側結腸癌有8例,是國內首度針對此症的大規模篩檢,其中最年輕者是18歲男生,因血便就診,而發現是結腸原位癌。

張世慶指出,國外針對部分林奇症基因帶因者會預防性切除100公分結腸,但如此可能造成術後排便次數增加或拉肚子,只有17%帶因者願接受預防性手術。

醫師建議,如家族有人有結腸、子宮內膜、卵巢、胃或肝等癌症,不妨做基因篩檢,一旦帶有此基因,最好每2年就做一次大腸鏡篩檢,早日切掉大腸息肉,避免變成癌組織。

50歲以上 建議每3年大腸鏡檢

結腸直腸癌為國人十大癌症死亡原因第三名,一年約新增9,000名病例,醫師建議,年過50歲者,應每3年做大腸鏡檢查,有家族史者最好提前檢查。

書田診所大腸直腸外科主任醫師胡煒明說,由於飲食西化,國人常吃油膩紅肉,結腸直腸癌發生率,每10萬人約有35人。

衛生署國民健康局提供50~59歲國人,每2年一次免費糞便潛血檢查。

「如果醫師提醒,病人大多願意接受大腸鏡檢查,」胡煒明說,傳統大腸鏡檢查,若發現大腸息肉,需一併電燒,做起來病人可能比較痛;現在無痛大腸鏡,一般只需10到20分鐘檢查時間,較傳統少10到20分鐘,不過需自費3,500元至4,000元。

延伸閱讀
大腸直腸癌 死亡率爆升第三
腹腔鏡手術 出血少、恢復快
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【2009/03/11 聯合報】

大腸息肉
大腸癌
糞便潛血

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