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全癌基因檢測/柯道維:NGS準確性最重要 檢測基因數量不能太少

聯合報健康事業部日前舉辦全癌基因檢測專家會議,中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出,盡早做NGS可減少不必要的藥物資源浪費及試藥過程。記者葉信菉/攝影
聯合報健康事業部日前舉辦全癌基因檢測專家會議,中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出,盡早做NGS可減少不必要的藥物資源浪費及試藥過程。記者葉信菉/攝影
中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出,雖然這幾年精準檢測愈來愈夯,對於轉移性癌症病患是一線生機,不過許多細節內容需謹慎討論,原因除了目前是由病患自費篩檢外,檢驗基因的項目數量、實驗室品質、報告內容等都需要規範。

另外,臨床上遇到許多的狀況,像是找到變異驅動的基因,但還沒有相對應治療藥物,或是藥物還在國外進行臨床試驗,尚未引進國內,這對醫療團隊及病患而言是非常大的衝擊。

次世代定序檢測在臨床上的使用角色要注重準確性,準確度到底有多重要,柯道維舉自己曾經遇到的個案,指出大腸直腸癌腫瘤高度不穩定性MSI—H的病患對免疫治療藥物有較好的反應,但MSI—H用不同檢驗方式:組織免疫染色法(IHC)、病毒核酸檢測(PCR)、次世代定序檢測(NGS)其檢測結果準確度會有差異,其中NGS是最準確的,如果沒有正確的檢驗報告,就給了相對應的藥物,腫瘤對藥物的反應可能就不如預期效果,而且目前在大腸直腸癌病患免疫藥物還必須自費。

因此檢測準確度、報告的統一性對醫病來說才是最重要的,而政府要有規範,大家的檢測品質才有一致性,國內也應該像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」來監督檢測品質。

除了準確度,次世代定序檢測的項目數量也不能太少,這樣一些比較罕見的基因會被忽略掉,像NTRK基因在大腸直腸癌雖然只有0.2%,但有相對的藥物可以使用且效果很好,如果可以及早知道變異基因並讓病患接受對應藥物,就可以有較好的預後。

在臨床上,柯道維會針對第四期的大腸癌患者,檢驗RAS、BRAF、MSI、HER2等基因,曾經有個病人驗到RAS、BRAF,就按照治療指引建議給藥,但第一線反應並不好,後來病人自費做次世代定序,找到一個非常奇特的罕見基因變異,對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性,經過分析比對找到合適藥物才對症下藥,將疾病控制好,因此,盡早做次世代定序檢測是很重要的,也可減低不必要的藥物浪費及病患的試藥過程。

至於次世代檢測定序納入的項目,柯道維認為,有明確在臨床上的證據且有對應的藥物,就應該列入第一階段的檢驗項目,而且是在病人新診斷時就檢測,期望能在一開始就找到對病人反應最好的藥物,得到的預後也會最好。

化療 抗藥性 基因變異 核酸檢測 NGS

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