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新篩檢法基因解密 大腦疾病可能有解

2018-08-08 14:23聯合晚報 記者羅真/台北報導

國立陽明大學獨步全球發展一個有趣的方法,利用「跳躍基因」主動誘發其他基因突變,觀...
國立陽明大學獨步全球發展一個有趣的方法,利用「跳躍基因」主動誘發其他基因突變,觀察這樣的突變是否影響大腦發育,目前已成功找出30多個關鍵基因。 記者羅真/攝影

科學界嘗試揪出影響大腦發育異常的基因,過去是守株待兔,找到一個病人就研究一個病人,人類身上有2萬多個基因,一一探索曠日廢時。國立陽明大學利用「跳躍基因」(transposon)主動誘發其他基因突變,觀察這樣的突變,是否影響大腦發育,目前成功找出33個關鍵基因。

陽明大學腦科所副教授蔡金吾過去在學生時期,曾閱讀玉米田裡的先知一書,得知許多動植物體內都有跳躍基因,這個基因片段會自行複製並插入到基因組的其他位置,這一個插隊,就改變了原來的基因序列、釀成突變。他靈機一動,心想或許能這樣主動誘發大腦基因發生突變,觀察個體的大腦發育會出現什麼狀況。

由於毛毛蟲的跳躍基因活性,較許多高等生物高,人類大部分的基因可在大鼠身上找到,大腦發育過程相似,兩種生物被研究團隊相中。

研究團隊自毛毛蟲體內取出跳躍基因,植入大鼠腦部神經幹細胞,誘發鼠腦幹細胞的基因突變,接著觀察這樣的基因突變,是否會影響神經細胞的生成、分化、遷移及連結,進而影響鼠腦發育。這樣嘗試下來,目前已成功找到33個可能導致癲癇自閉症、智能不足等疾病的基因。

蔡金吾與台北榮總神經醫學中心關尚勇醫師、榮陽基因體中心林奇宏教授團隊合作,把在鼠腦中找到的基因,與6名小兒癲癇患者的人腦基因比對,發現部分突變基因互相吻合,能加速找到造成大腦發育異常的罪魁禍首。相關研究已刊登於國際期刊自然通訊(Nature Communications)。

基因突變
癲癇
自閉症

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