「一位40多歲男性患者因罹患輕鏈型類澱粉沉積症不自知，長期飽受腹痛、雙腳嚴重水腫，難受到竟想自我了斷」，新竹馬偕紀念醫院血液腫瘤科主任許彥寧醫師表示，此疾病較難以直接確診，患者往往各科求診治療，卻沒能處理病灶核心問題，頭痛醫頭、腳痛醫腳導致病程惡化，容易錯失黃金治療時間，臨床上觀察近半數患者存活期甚至不到一年，相當可惜。
圖／許彥寧醫師 提供
輕鏈型類澱粉沉積症(AL Amyloidosis)是有如隱形殺手的少見疾病，許彥寧主任解釋，此疾病源於不明原因造成骨髓中細胞病變，導致體內產生一種難以被分解、稱為「類澱粉」的異常蛋白質。當類澱粉進入血液循環，可能會堆積在人體各處組織和器官，進而影響器官功能，如果不積極治療，最終會造成器官衰竭，危害患者生命健康。
別輕忽「心」、「腎」功能病變 不明原因出現腿腫、蛋白尿與心律不整要注意
隨著類澱粉堆積位置與堆積量的不同，在患者身上表現的症狀也很多樣、且因人而異。據臨床觀察統計，最常見的影響器官是心臟與腎臟。在心臟部分，容易使心肌肥厚產生心肌病變，造成胸痛、心律不整、呼吸困難，甚至是心衰竭；影響到腎臟，可能造成嚴重蛋白尿、腿腫、腹水。若影響到神經，還可能造成麻痺、痛感等。
面對輕鏈型類澱粉沉積症，難以快速診斷是目前臨床一大挑戰。因患者的堆積狀況與表現不同，沒有典型的症狀可以判讀，且與其他疾病症狀大多相同。患者經常為了緩解單一症狀前往相關科別就診，在缺乏相關疾病意識以及病程追蹤，據統計有近三成患者看了超過六位不同診別醫師，經切片觀察才確認診斷。延遲診治導致器官功能已嚴重損害，半數未盡快治療患者存活期僅有13個月。
中高齡男性應多留意心、腎相關症狀 當心為輕鏈型類澱粉沉積症作祟
難以發覺、病程推展快速的特性，使患者的生命處在高威脅。許彥寧主任表示，許多年前還在當住院醫師時，臨床遇到輕鏈型類澱粉沉積症的經驗令他印象非常深刻。當時是一位找不到原因的肝硬化患者，既非B、C型肝炎，也沒有酒精肝問題，產生嚴重的腹水、黃疸，後經切片發現類澱粉堆積在肝臟，在延遲診斷與缺乏有效的治療藥物下，患者不到三個月就過世了。
許彥寧主任指出，輕鏈型類澱粉沉積症好發於50至80歲，且有三分之二為男性，此年齡區間之患者也與三高問題息息相關，因此面對相關症狀，可能會疏於檢視，或單純類化為年齡與代謝問題。若民眾有相關疑慮應諮詢醫師做進一步檢查，或尋求血液腫瘤科共同診治。
國際治療指引推薦四合一藥物組合減少類澱粉產生堆積
在醫學發展下，現已有藥物能夠治療且改善病程。美國NCCN治療指引建議，輕鏈型類澱粉沉積症第一線治療推薦使用四合一藥物組合。內容包含了單株抗體、蛋白酶體抑制劑、化療藥物與類固醇，可以遏止骨髓細胞病變，減少體內類澱粉產生，建議患者及早使用爭取最佳療效；此外在治療上會搭配受影響器官的症狀處理藥物，從根本和外顯症狀雙重治療，在定期回診追蹤與藥物治療下，有望幫助患者擺脫器官衰竭的威脅。
儘管有藥物幫助，察覺自身症狀歷程、及早就醫診斷更是非常重要。許彥寧主任也建議患者應注意營養攝取均衡，雖然此病因異常蛋白質堆積導致，但飲食攝取的蛋白質並不會造成類澱粉堆積，希望患者不要誤解。若心臟、腎臟有相關症狀也應注意飲食低鈉、控糖，並在醫師評估建議下，採取適量運動以維護身體健康。
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