【聯合晚報╱記者黃玉芳、彭宣雅╱台北報導】
為預防粒線體疾病,英國擬同意進行基因治療,改造粒線體缺陷婦女的後代基因。國內醫師表示,國內相關技術仍在起步,且受限法令無法用在人體。但有醫師透露,近幾年有醫師為治療不孕症,私下將婦女卵子粒線體「偷天換日」,用好的細胞質取代壞的細胞質,提高卵子品質。
台北馬偕小兒遺傳科主治醫師林炫沛說,近幾年曾有不孕症治療,為了提升卵子品質,將不孕婦女卵子的細胞質抽出,注入年輕女性的細胞質,私下偷偷「抽換」粒線體,增加卵子的「活力」,目的是提高受孕率。由於遺傳特質主要在細胞核非細胞質,國內的做法對遺傳特徵影響不大,但仍存在醫學倫理爭議,因此並沒有大張旗鼓進行。
林炫沛說明,粒線體存在細胞質中,是「細胞的發電廠」,也是細胞供應能量的來源。如果粒線體有缺陷,會引發神經、肌肉病變,目前已知跟粒線體相關的疾病至少有50多種。
國內產前檢查、基因診斷權威蘇怡寧表示,粒線體功能如果出問題,生出來的小孩會產生多發性異常,臨床表現非常複雜,且一旦發病就非常嚴重。粒線體疾病來自母系遺傳,若媽媽的卵子有問題,生出來的小孩不論男女,幾乎都有問題。
他解釋,粒線體在細胞的「細胞質」上,採用基因治療避免遺傳粒線體異常疾病,方法是用好的細胞質取代壞的細胞質,這也是醫學上爭議最小、正當性最高,且難度最低的治療方式。國內已有許多動物研究,但用在人體因為受限法令,還無法達成。
蘇怡寧表示,臨床上約有20、30個遺傳家族病例,面對這些病患,他常覺得無力又心疼。但因為疾病無法透過產前診斷檢查出來,也無法事先告知孕婦寶寶可能面臨的風險,一切要等「生出來」才知道。
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