【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】
林先生於10年前確診為第22型小腦萎縮症，台北榮總與陽明大學團隊最近成功找到致病基因，原來是鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見了，導致小腦神經細胞壞死，出現走路不穩、口齒不清、吞嚥不順等症狀。
小腦萎縮症是小腦神經系統退化疾病，分為散發型與遺傳型，遺傳型已知有40多型，家族若有人帶變異基因，遺傳機率高達五成。小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春表示，小腦萎縮症盛行率為每10萬人5至10人，推估國內至少2300人有症狀，曾有一家族三代40人皆罹病。
林先生45歲開始步履不穩、咬字不清、吞嚥不順、容易嗆到，他因跌倒導致頭部外傷、腦出血，家族三代約10人出現同樣症狀，卻不得其解。直到10年前，林先生到台北榮總做「次世代DNA定序」檢查，發現罹患第22型遺傳型小腦萎縮症。
歷經10年研究，榮陽團隊找到第22型小腦萎縮症的致病原因。台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示，人體23對染色體，其中第一對染色體分為40個區域，其中約有上百個基因，研究人員發現鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見，導致鉀功能不正常，小腦神經細胞逐漸壞死。
小腦神經細胞壞死後，控制肌肉協調、走路平衡、說話清晰度、吞嚥順暢及眼球運轉功能受影響，這項研究成果被刊登在神經醫學頂尖學術期刊「Annals of Neurology」。
美國猶太人、日本及法國也同樣發現第22型鉀離子通道基因異常的家族個案。宋秉文說，國內有上百個小腦萎縮症家族，至今北榮僅發現一個家族帶有第22型基因。
目前鉀離子通道基因無治療藥物，但宋秉文說，針對帶有第22型小腦萎縮症基因家族者，除了建議做基因檢測，婦女產前也應接受基因篩檢。
另外，第22型小腦萎縮症患者可透過藥物，活化鉀離子通道基因，控制疾病惡化速度及症狀，將來作為研發新藥新方向。
這篇文章對你有幫助嗎?
