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晚發型龐貝氏症患者遊走各科 平均花7年才確診

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2019-04-10 11:10聯合報 記者簡浩正╱即時報導
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30歲的張先生,國小時就被診斷出脊椎側彎,走路時常跌倒外,登高或爬樓梯時沒幾步路就氣喘吁吁,雙腳更有使不上力情形,先後到骨科、中醫求診都找不出病因,直到國二時透過腦神經內科檢查,確診為罕見的龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於嬰幼兒或成人;雖發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,但多數患者會出現漸進性的肌肉無力萎縮、下背痛、脊椎側彎、頭痛與呼吸困難等情形。由於初期患者病徵不盡相同,常被認為是生長較為遲緩或僵直性脊椎炎,因而延誤確診。

鄧慧娟說,龐貝氏症病人被分為兩大類:嬰兒型與晚發型。嬰兒型為出生時即患有龐貝氏症,晚發型則為兩、三歲至成人時期才發現,通常到了國中時期才確診;而據估計,約三分之一為嬰兒型,發生率約五萬分之一,其餘即為晚發型,發生率約兩萬分之一,部分患者甚至到晚年才發病。

據協會調查,患者出現病因後僅三成就醫,常誤以為生活習慣不佳而影響身體狀況,平均需花費七年才確診。

鄧慧娟說,嬰兒型在出生前就會有心臟肥大、肌肉無力情形,出生後若沒立即發現治療,常因心臟衰竭而活不過一歲;她的二兒子即為龐貝氏症患者,在篩檢時即發現異常,並於出生13天時確診而治療。而台灣從2008年起,也在新生兒篩檢上加入龐貝氏症,藉以早期篩檢與治療。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明者陳垣崇表示,龐貝氏症為隱形遺傳罕見疾病,為第17對基因染色體變異,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的酵素,使無法分解的肝醣大量堆積,造成肌肉受損,並漸進影響呼吸、心臟、消化系統等器官。

下背痛
肌肉無力
心臟衰竭
僵直性脊椎炎
脊椎側彎

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