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別再錯怪亞硝酸鹽!產生致癌物質的元兇是這個

類澱粉神經病變 未治療存活期僅10年

2018-10-08 14:24聯合晚報 記者李樹人╱台北報導

恐怖遺傳疾病!台北榮總神經醫學中心累積收治55個「類澱粉神經病變」家族,主要症狀為年過50歲,體重無故下降,且手麻腳麻,手腳無力,腸胃不適,經常便祕、腹瀉,其中一個家庭四兄弟均發病。醫師警告,如果沒有治療,平均存活期僅八至十年。

台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平表示,「家族型類澱粉神經病變」為一種體染色體顯性遺傳的疾病,推估台灣約有100到150個家族成員帶有此遺傳疾病基因。

臨床顯示,發病年齡男女不一,男性約55歲,女性約65歲,由於轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織,一人罹病,他(她)的子女遺傳機率高達50%。

57歲賴先生今天出席北榮記者會現身說法,他表示,六、七年前,身體出現症狀,首先是體重下降,手腕痠痛,且四肢末端麻木,難以行走,且伴隨腸胃不適、便祕、腹瀉等症狀。

由於賴先生的堂叔也有類似症狀,被確診罹患「家族型類澱粉神經病變」,賴先生心裡有底,知道自己躲不過遺傳基因的影響,立即至北榮就醫,希望透過治療,延緩疾病惡化速度。

林恭平指出,神經傳導及肌電圖檢查結果顯示,賴先生的轉甲狀腺素基因突變在93位置,為台灣常見的突變位點,帶有此突變基因,發病機率超過六、七成,必須要長期接受治療。

在治療上,以往只有肝臟移植一途,如果能在50歲以前接受移植手術,效果良好,但許多患者發病時,都已超過55歲,錯過治療時機,且肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

北榮神經病變團隊參與一項19國家跨國研究,透過小分子干擾核糖核酸的機轉,有效阻斷訊息傳遞,進而控制並延緩病情。

以賴先生為賴,2014年參與此臨床研究,注射藥物,延緩神經病變惡化速度,原本是坐著輪椅進入診間,現在可以自行走路。

神經病變

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