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揪出釀大腦發育異常的基因 陽明發展新篩檢法

2018-08-08 11:08聯合報 記者羅真╱即時報導

科學界一直嘗試揪出影響大腦發育異常的基因,但過去總是守株待兔,找到一個病人就研究一個病人,且這並不好研究,因為人類身上有2萬多個基因,一一探索曠日廢時。國立陽明大學獨步全球發展一個有趣的方法,利用「跳躍基因」(transposon)主動誘發其他基因突變,觀察這樣的突變是否影響大腦發育,目前已成功找出33個關鍵基因。

國立陽明大學腦科所副教授蔡金吾過去在學生時期曾閱讀《玉米田裡的先知》一書,得知許多動植物體內都有「跳躍基因」,這個基因片段會自行複製並插入到基因組的其他位置,這一個插隊,就改變了原來的基因序列、釀成突變。他靈機一動,心想或許能這樣主動誘發大腦基因發生突變,再觀察個體的大腦發育會出現什麼狀況。

由於毛毛蟲體內的「跳躍基因」活性較許多高等生物高,而人類大部分的基因可在大鼠身上找到,且大腦發育過程相似,因此兩種動物被研究團隊相中。

研究團隊自毛毛蟲體內取出「跳躍基因」,植入大鼠腦部神經幹細胞,誘發鼠腦幹細胞的基因突變,接著觀察這樣的基因突變是否會影響神經細胞的生成、分化、遷移及連結,進而影響鼠腦發育。這樣嘗試下來,目前已成功找到33個可能導致癲癇自閉症、智能不足等疾病的基因。

蔡金吾進一步與台北榮總神經醫學中心關尚勇醫師與榮陽基因體中心林奇宏教授團隊合作,把在鼠腦中找到的基因與6名小兒癲癇患者的人腦基因進行比對,發現部分突變基因互相吻合,證實上述篩檢方法,能加速找到造成大腦發育異常的罪魁禍首。相關研究已刊登於國際期刊《自然通訊》(Nature Communications)。

國立陽明大學獨步全球發展一個有趣的方法,利用「跳躍基因」(transposon)...
國立陽明大學獨步全球發展一個有趣的方法,利用「跳躍基因」(transposon)主動誘發其他基因突變,觀察這樣的突變是否影響大腦發育,目前已成功找出30多個關鍵基因。記者羅真/攝影

癲癇
自閉症

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