出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
每年四月十五日是世界龐貝氏症日,台灣龐貝氏症協會提前於十日舉行病友聚會與醫療講座,來自全台近百位患者與病童家長參與。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟說,全台龐貝氏症患者約九十人,從嬰幼兒到成年人都有,她的十五歲兒子也是患者,協會成員有六十九戶病家,大家都不曾放棄希望,只期望在健保給付的藥物治療下,可以正常生活,順利成長。
棠棠媽媽說,女兒出生時透過新生兒篩檢發現異常,轉院至台北榮總確診是龐貝氏症,隨即展開藥物注射治療,八年來,她帶著棠棠定期北上到北榮接受治療,從初期的兩週一次到現在每周一次,風雨無阻。
媽媽說,為了訓練肌力和強化呼吸與肺部功能,棠棠兩歲半開始學游泳,畫畫課則是幫她強化細部肌肉功能,她還會騎單車,最近更吵著要學舞蹈,各項發展與活力完全不輸給正常孩子。
在病友團體的聚會中,棠棠在陽光下又跑又笑。媽媽說,因為有健保給付,讓棠棠順利接受治療且快樂成長,即使周一到周五的晚上都排滿了復健、游泳、畫畫等課程,她也樂在其中。「我們很堅持,現在付出最大的努力,盡量維持最好的狀況,未來對社會的負擔就愈小,一個手心向上的孩子,會長成一個手心向下的大人。」
家住中部的「弟弟」十一個月大,出生時看似一切正常,四個月大時卻出現心臟肥大、發育遲緩等問題,還住進加護病房三個多月,直到今年北上到台大醫院,才找出原因是龐貝氏症。
「弟弟」的媽媽說,「弟弟」展現強韌的生命力,一次次度過病危關頭,住進台大醫院後開始接受藥物治療,又做了氣切、胃造口、人工血管和胃折疊術,即使喉嚨還插著氣切套管,也有胃造口要每天灌食六次,但已明顯進步,更出現以前沒有過的舒服微笑和咿咿呀呀聲;他們會帶著兒子勇敢走下去,也期盼新藥帶來更好的治療成果,再加上國家協助,有健康美好的未來。
醫學辭典/龐貝氏症 全身肌肉遭破壞
龐貝氏症是先天性罕見疾病,患者因為第十七對染色體上的酵素基因突變或缺失,導致人體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素GAA活性降低,無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變,肌肉功能逐漸受損,出現肌肉張力降低、無力等情形,最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。
延伸閱讀
同類文章
每年80龐貝氏症病友受惠 健保署:持續照顧罕病
龐貝氏症 醫師:早期篩檢 新藥助攻
除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病
25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效
紫質症罕藥試驗 復發率降7成
紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」
只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化
3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病
長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩
婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生
肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次
SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人
罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期
「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵
發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路
把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式
猜你喜歡
國內驚見首例「猴痘」個案!會人傳人嗎?有哪些症狀?該如何預防?11個QA一次看懂
膽固醇多高才叫超標?醫師揭什麼情況下需要服用降膽固醇藥物
醫貼病例報告若得猴痘超痛…肛門、陰莖潰瘍 排便、睡覺都有問題
膝蓋痛只要休息就會好是錯誤觀念?專家:軟骨磨損更快
ELLE總編輯楊茵絜心臟衰竭過世!輕忽甲亢恐釀「甲狀腺風暴」,醫提醒:注意這些不典型症狀
男頻尿、夜尿留意攝護腺肥大!攝護腺功能?造成攝護腺肥大原因與如何預防
腳麻該怎麼改善、預防?醫指2大原因,3種情況盡早檢查!
壯陽藥正確使用不掃興!醫:牢記4重點,不是吃越多越猛
獨/防猴痘不用第一代天花疫苗 竟有想不到的特殊用途
服用他汀類藥物能否改善動脈硬化進展?美國醫學會期刊研究解答
從鞋底磨損看腳部健康!醫指6種情況代表該換鞋了
QA/與天花類似但傳染力較弱的新興傳染病「猴痘」,一般人如何預防?
連戰傳因中風住院,靠她相助脫險!醫:7大中風危險因子,熟記FAST助判斷
常見「膽固醇迷思」你中幾個?醫破解:太低也非好事
吃米血上背痛竟是胃病轉移!醫曝轉移原因及胃痛避吃食物
二尖瓣脫垂常伴隨心悸、胸悶 健保大數據揭常見10大共病
高血壓診斷標準修改至130/80 醫揭今年最新指引2重點
首例猴痘侵台 林氏璧分析威脅不比新冠、但有1提醒
骨鬆未積極治療,腰疼竟脊椎骨折!術後10處裂縫
不可忽視的慢性病:骨鬆,輕忽恐增長照負擔
糖尿病什麼應該吃、什麼不應該?專家教你讓血糖穩定也能吃飽的關鍵
猴痘列第2類法定傳染病 須24小時內通報
巴金森治療/長輩悶悶不樂又憂鬱 恐是巴金森病惡化徵兆?專家提醒:觀察細節揪出長者失能危機
人畜共通傳染病 變得更常見!新冠、猴痘之外 疫情恐還沒完
打呼聲突然不見了?醫教4招觀察睡眠呼吸中止症,防死亡風險
猴痘侵台關鍵20天 台大醫:入侵社區後「傳播難斷根」
常常皮膚癢竟是「身體發霉」?黴菌感染好不了有4關鍵,醫教6招預防
肛門有突出物可能是痔瘡 若出現這些症狀需就醫
牙周病患若確診,死亡率高8倍!「刷牙抗疫」,牙醫教你4招挑對牙刷
不明原因發燒是感染或罹癌?感染科醫師教你區別關鍵指標
苗栗女長期節食後猛吃高纖蔬菜 腹脹嘔吐掛急診