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出生就治療 龐貝氏症兒變泳將

2022-04-15 00:37聯合報 特約記者邵冰如/台北報導

四月十五日是世界龐貝氏症日,全台約九十例病患,盼新藥給付,並將龐貝氏症篩檢納入常...
四月十五日是世界龐貝氏症日,全台約九十例病患,盼新藥給付,並將龐貝氏症篩檢納入常規篩檢。圖/周暐提供
小學二年級的「棠棠」最愛畫畫,而且她游泳很厲害,蝶式、仰式都難不倒她,最近還被老師指派為體育長,帶領同學做體操;但其實她出生的第八天,便被判定罹患罕見疾病龐貝氏症,八年來定期進行藥物治療,並在生活中積極融入復健。她的父母堅信,努力得越早,未來就會越好,女兒長大後更能成為一個對社會有貢獻的人。

每年四月十五日是世界龐貝氏症日,台灣龐貝氏症協會提前於十日舉行病友聚會與醫療講座,來自全台近百位患者與病童家長參與。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟說,全台龐貝氏症患者約九十人,從嬰幼兒到成年人都有,她的十五歲兒子也是患者,協會成員有六十九戶病家,大家都不曾放棄希望,只期望在健保給付的藥物治療下,可以正常生活,順利成長。

棠棠媽媽說,女兒出生時透過新生兒篩檢發現異常,轉院至台北榮總確診是龐貝氏症,隨即展開藥物注射治療,八年來,她帶著棠棠定期北上到北榮接受治療,從初期的兩週一次到現在每周一次,風雨無阻。

媽媽說,為了訓練肌力和強化呼吸與肺部功能,棠棠兩歲半開始學游泳,畫畫課則是幫她強化細部肌肉功能,她還會騎單車,最近更吵著要學舞蹈,各項發展與活力完全不輸給正常孩子。

在病友團體的聚會中,棠棠在陽光下又跑又笑。媽媽說,因為有健保給付,讓棠棠順利接受治療且快樂成長,即使周一到周五的晚上都排滿了復健、游泳、畫畫等課程,她也樂在其中。「我們很堅持,現在付出最大的努力,盡量維持最好的狀況,未來對社會的負擔就愈小,一個手心向上的孩子,會長成一個手心向下的大人。」

家住中部的「弟弟」十一個月大,出生時看似一切正常,四個月大時卻出現心臟肥大、發育遲緩等問題,還住進加護病房三個多月,直到今年北上到台大醫院,才找出原因是龐貝氏症。

「弟弟」的媽媽說,「弟弟」展現強韌的生命力,一次次度過病危關頭,住進台大醫院後開始接受藥物治療,又做了氣切、胃造口、人工血管和胃折疊術,即使喉嚨還插著氣切套管,也有胃造口要每天灌食六次,但已明顯進步,更出現以前沒有過的舒服微笑和咿咿呀呀聲;他們會帶著兒子勇敢走下去,也期盼新藥帶來更好的治療成果,再加上國家協助,有健康美好的未來。

醫學辭典/龐貝氏症 全身肌肉遭破壞

龐貝氏症是先天性罕見疾病,患者因為第十七對染色體上的酵素基因突變或缺失,導致人體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素GAA活性降低,無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變,肌肉功能逐漸受損,出現肌肉張力降低、無力等情形,最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。

基因突變
發育遲緩
胃造口
龐貝氏症

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