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黏多醣症 罕見先天遺傳疾病

2014-11-17 11:05聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報╱李樹人】

「人小志氣高,這句話用在我身上再適合不過了!」20歲的黏多醣患者揚揚,五歲時確診為第二型黏多醣症,從小身型比一般同學嬌小,常感冒、肺炎,腹股溝疝氣、關節變形等併發症更是無一倖免,住院開刀猶如家常便飯。

但即使一邊打針、一邊溫習課業,身材矮小的揚揚還是奮發圖強,後來考上建中、台大,完成自己從小到大的夢想。

台北醫學大學附設醫院小兒遺傳科主任楊晨表示,黏多醣症是一種罕見的先天代謝遺傳疾病,臨床上分類為七型,共11個亞型。黏多醣症患者因本身基因缺陷,導致缺乏特定酵素而無法分解黏多醣,使得黏多醣會逐漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,影響細胞的正常功能,進而造成多重器官病變。

但黏多醣寶寶出生時多半沒有症狀,隨著年齡增長,約在三至五歲間才有明顯症狀,包括智力受損、骨關節異常、眼角膜渾濁、心臟瓣膜病變、疝氣、肝脾腫大、反覆呼吸道感染、反覆中耳炎等嚴重病變。

楊晨解釋道,黏多醣堆積在體內,就如同高速公路的收費站壞掉了,一開始可能是小小的塞車,但如果時間一長,就會造成嚴重的堵塞甚至交通崩潰。

「早期發現症狀,就能有效治療」楊晨強調,目前黏多醣症治療以酵素替代療法為主,在台第一、二、六型黏多醣症已可使用,若能早期介入,能有效阻止病情惡化。

楊晨指出,揚揚在接受酵素替代療法後,病情明顯好轉,縱使治療時需靜脈注射,雙手佈滿瘀青和針孔,但揚揚仍認真溫習課業,永不放棄逐夢之路。

【2014/10/04 聯合晚報】

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