黏多醣症 罕見先天遺傳疾病

【聯合晚報╱李樹人】

「人小志氣高，這句話用在我身上再適合不過了！」20歲的黏多醣患者揚揚，五歲時確診為第二型黏多醣症，從小身型比一般同學嬌小，常感冒、肺炎，腹股溝疝氣、關節變形等併發症更是無一倖免，住院開刀猶如家常便飯。

但即使一邊打針、一邊溫習課業，身材矮小的揚揚還是奮發圖強，後來考上建中、台大，完成自己從小到大的夢想。

台北醫學大學附設醫院小兒遺傳科主任楊晨表示，黏多醣症是一種罕見的先天代謝遺傳疾病，臨床上分類為七型，共11個亞型。黏多醣症患者因本身基因缺陷，導致缺乏特定酵素而無法分解黏多醣，使得黏多醣會逐漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，影響細胞的正常功能，進而造成多重器官病變。

但黏多醣寶寶出生時多半沒有症狀，隨著年齡增長，約在三至五歲間才有明顯症狀，包括智力受損、骨關節異常、眼角膜渾濁、心臟瓣膜病變、疝氣、肝脾腫大、反覆呼吸道感染、反覆中耳炎等嚴重病變。

楊晨解釋道，黏多醣堆積在體內，就如同高速公路的收費站壞掉了，一開始可能是小小的塞車，但如果時間一長，就會造成嚴重的堵塞甚至交通崩潰。

「早期發現症狀，就能有效治療」楊晨強調，目前黏多醣症治療以酵素替代療法為主，在台第一、二、六型黏多醣症已可使用，若能早期介入，能有效阻止病情惡化。

楊晨指出，揚揚在接受酵素替代療法後，病情明顯好轉，縱使治療時需靜脈注射，雙手佈滿瘀青和針孔，但揚揚仍認真溫習課業，永不放棄逐夢之路。

【2014/10/04 聯合晚報】

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