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閱報秘書/馬凡氏症

【聯合報╱記者歐陽良盈】

馬凡氏症是一種結締組織出現異常的遺傳疾病,患者通常體型瘦高,手腳較一般人長,手指也長,被稱為「蜘蛛人症」。馬凡氏症呈現的表現型變異極大,視患者基因突變點的位置而定,70%到80%的患者有主動脈擴張現象,心臟容易出現雜音,也有可能主動脈剝離、二尖瓣脫垂等,目前無治療方法。

遺傳

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