【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】
「媽咪，我可以換張臉嗎？」高中二年級的瑄瑄，罹患罕見疾病結節硬化症，臉上長滿紅色凸起結節，看來像青春痘，常被同學取笑。但瑄瑄不喪志，在歌唱中找到自信。
瑄瑄因腦部長結節，學習速度較慢，認知能力也較差。瑄瑄的爸爸、台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，瑄瑄媽媽照超音波產檢時，醫師發現瑄瑄的心臟有腫瘤，出生後身上有脫皮斑，6個月時發生癲癇，後來確診是結節硬化症。
由於腦部長結節，李正德說，瑄瑄的心智像國中生，遇到剛認識的男生或女同學，常把「我愛你」說出口，她只想跟同伴一起，但對方卻可能誤解。
有次家人聚餐，李正德和同桌孩子說：「多吃點青菜才會漂亮」，沒想到瑄瑄接話：「要多吃菜，別像我一樣醜，同學都說我很醜。」當下全家人啞口無言，李正德很心疼女兒。不過，常被同學取笑的瑄瑄，沒有退卻，在歌唱中找到快樂，對同學的取笑，常轉身就忘了。
台大基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症患者因基因突變，造成細胞內傳導途徑過度活化，導致血管增多、細胞分裂增生形成腫瘤，並在腦、視網膜、皮膚、心血管系統等長出結節。
小兒神經醫學會理事長王煇雄表示，癲癇、白斑、血管纖維瘤是結節硬化症三大症狀，腦部結節恐致腦壓升高。因結節長在全身各處，就像瓢蟲身上有很多斑點。全國約400多位結節硬化症患者，目前只能症狀治療，無法根治，症狀容易復發。
健保局今年一月起給付口服標靶藥物，如果腦室管膜下有巨細胞星狀瘤，也就是腦部有結節腫瘤，只要通過專案審查，即可獲得給付。王輝雄說，預估有10％、約40名患者受惠，每月可省下10萬元藥費。
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